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癌症研究的基础学科是病理学，病理学（pathology）的英文含义就是对疾病的研究。乳腺癌研究的发展历史告诉我们，只有在对癌发生、发展的规律及其本质有正确的认识之后，才会使乳腺癌诊之有据，治之有效。
如果女性发现乳房异常，除第一时间体检和X线摄片或超声检查外，更确切的诊断便是病理诊断。所谓病理诊断，就是采集肿块等病变部位细胞或组织，通过病理检查来鉴别是否是癌细胞。如果是乳腺癌，需进一步分辨是什么类型的乳腺癌，因为不同类型的乳腺癌治疗方案不同。
乳腺癌病理检查的方法有细胞学检查和组织学检查。细胞学检查包括用细针穿刺抽吸细胞学检查、乳头分泌液细胞学检查和糜烂面擦拭细胞学检查。经过细胞学检查后仍无法判断是良性或恶性时，或是怀疑癌症，更要进一步组织学检查，也就是活体组织检查（biopsy），以下简检“活检”。确定肿块是不是癌症的金标准就是活检。
组织学检查如下
● 外科手术活检：通过外科手术切除肿瘤的一部分。
● 粗针穿刺活检：通过粗针刺入肿块而采集组织。
● 乳腺X线立体定位穿刺活检：在X线立体定位下，通过特殊的真空抽吸粗针穿刺病变部位而获取组织。
病理活检获取的组织被送至病理科，病理科医生通过肉眼观察、光学显微镜观察组织切片、电子显微镜观察组织超薄切片来判断细胞形态和结构的改变，从而判别细胞的良、恶性。随着现代免疫病理学和分子病理学的飞速发展，乳腺癌的病理诊断方法又融入了免疫组织化学（IHC）、荧光原位杂交（FISH）等研究手段，将乳腺癌的病理诊断与治疗研究紧密结合，互相渗透。
通过病理学研究我们熟悉了乳腺的显微结构，并按病理特征将乳腺癌分为两种类型：非浸润性乳腺癌（包括导管原位癌和小叶原位癌）和浸润性乳腺癌（包括浸润性导管癌和浸润性小叶癌）。乳腺导管癌发生于乳腺导管，占乳腺癌的70%；乳腺小叶癌发生于乳腺小叶，占乳腺癌的10%；除此之外是混合型的乳腺癌（既有导管癌，又有小叶癌）和特殊类型的乳腺癌。免疫组织化学检测可以分析乳腺癌细胞的雌激素受体（ER）、孕酮受体（PR）、人表皮生长因子受体2（HER2）和Ki67等的表达状态。
基于病理免疫组织化学检测结果的乳腺癌分子分型
● Luminal A型乳腺癌：ER和（或）PR阳性，HER2阴性，Ki67低表达（＜14%）。
● Luminal B型乳腺癌：ER和（或）PR阳性，HER2阴性，Ki67高表达（≥14%）。ER和（或）PR阳性，HER2过量表达或增殖，Ki67任何水平。
● HER2阳性乳腺癌：ER和PR缺失，HER2过量表达或增殖。
● 三阴性乳腺癌：ER和PR缺失，HER2阴性。
乳腺癌的临床病理特征和基因分子分型与疾病的转归、患者预后以及治疗反应密切相关。当发现患乳腺癌，可通过实验室检查、辅助影像扫描和病理学诊断去帮助选择最合适的诊治手段。