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中医诊断理论和技能的形成可追溯至先秦时期。早在《周礼·天官冢宰》便有“以五气、五声、五色，眡其死生”的记载。春秋战国时期著名医家扁鹊，即可通过“切脉、望色、听声、写形”，而“言病之所在”。《黄帝内经》论述了望神、察色、观形、闻声、问病、切脉等内容，强调诊断疾病必须结合内外因素全面考虑的整体观，为中医诊断奠定了理论基础。在马王堆汉墓出土了一批大约成书于战国至秦汉之间的医书，其中《阴阳脉死候》被认为是最早的诊断专书，而《五十二病方》在对某些疾病的诊治上已显现出辨证论治的雏形。西汉名医淳于意（仓公） 首创“诊籍”，记录患者的姓名、居址、病状及方药等内容，作为诊疗的原始资料。东汉名医张仲景总结汉以前有关诊疗的经验，将病、脉、证、治结合，著成《伤寒杂病论》，建立了辨证论治的体系。自晋、唐以来，历代医家大都把诊断和治疗结合起来论述，但也有诊断专著出现，如西晋王叔和所著的《脉经》，集汉以前脉学之大成，分述三部九候、寸口、二十四脉等脉法，为现存最早的脉学专著。隋代巢元方等编撰的《诸病源候论》是第一部论述病源与病候诊断的专著。其后随着中医学的发展，专攻诊法的著作出现较多，尤其明清时期，脉诊和舌诊的发展尤为突出，如宋元间敖继翁所著《金镜录》，论伤寒舌诊，为现存的第一部舌诊专著，后经元代杜清碧增补，即为现在所见的《敖氏伤寒金镜录》。他如明代李时珍所撰《濒湖脉学》，清代吴谦等撰的《医宗金鉴·四诊心法要诀》，清代林之翰的《四诊抉微》，清代汪宏的《望诊遵经》等。关于辨证与辨病的研究论述，多见于临床各专科著作或方书、类书之中，如明代张介宾著《景岳全书》论述了“二纲六变”；清代叶天士的《温热论》创立了卫气营血辨证；吴鞠通的《温病条辨》创立了三焦辨证；明清时期还出现了不少关于传染病的诊疗专著等。近现代编撰出版了许多中医诊断学专著，其中较有代表性的如曹炳章的《彩图辨舌指南》、陈泽霖等的《舌诊研究》、赵金铎的《中医证候鉴别诊断学》、朱文锋的《中医诊断与鉴别诊断学》和《证素辨证学》等。
在长期的医疗实践活动中，历代医家积累了丰富的临床诊断经验，形成了中医学完整的诊断理论体系。中医诊断学独特的诊察方法和对人体健康状态的整体、动态、个性化的辨识，从古至今一直指导着中医临床实践，并在实践中不断地丰富和发展，同时也对世界各国的医学产生了一定的影响。
随着中医药国际交流的日益增多，中医诊断学受到各国中医界的普遍重视，出版了许多相关的教材和专著，较有代表性的如 Diagnosis in Chinese Medicine —— A Comprehensive Guide ， Practical Diagnosis in Traditional Chinese Medicine 等，它们在汲取中国历版教材经验的基础上，在表达形式等方面形成了各自的特色。