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1.3 精准医疗与其他概念的甄别
“精准医疗”经常会和“个性化医疗”相提并论，甚至有一些人简单地认为中国古代医学个性化的对症下药、把脉抓方就是精准医疗，其实这是看到了它们之间的相似性即根据个体差异进行诊疗，但并没有理解背后医学理念上的本质区别。精准医疗的创新之处，就在于它把以基因组学为代表的多组学分析，以及大数据分析手段引入到了个性化的医学研究和临床实践中来。另一方面，“个性化医疗”的表述，也比较容易让人误解为针对每个个体设计独一无二的临床干预和治疗方案，这显然是不符合医学发展的实际情况的。
我们不妨这样理解，个性化医疗是精准医疗的过去式，但缺乏综合考虑个体所面临的内部因素（遗传信息等）和外部因素（环境和生活方式等）的个性化的医学研究或医疗行为，尚不能称之为严格意义上的“精准医疗”。
肿瘤的靶向治疗（Targeted Therapy）经常被作为范例来阐述精准医疗的重要性。肿瘤的分子靶向治疗是依据已知肿瘤发生中涉及的异常分子和基因，设计和研制针对这些特定“靶点”分子和基因的药物，选择性地杀伤肿瘤细胞的过程。临床上应用较为广泛的分子靶向药物主要有以抗表皮生长因子受体（EGFR）为靶点和以抗肿瘤血管生成为靶点的相关小分子药物，这些靶向药物进入人体后会特异地选择致癌位点来发生作用，使肿瘤细胞特异性死亡，而通常不会波及肿瘤周围的正常组织细胞，所以要运用靶向药物进行治疗，对基因突变进行检测分析就成为临床发展的方向和最有效的手段。
不过，精准医疗的真正范畴远不仅限于传统意义上的肿瘤靶向药物治疗，它更强调通过大规模的生物医学和临床研究，例如大样本的队列研究（Cohort Study），来发现之前未知的生物标记物以及开发新的诊疗方案，并进一步在临床上验证这些新方法、新发现，最终将它们整合到临床实践和目标人群的长期健康管理工作中来。或者说，精准医疗希望通过大数据的力量来发展更多新的诊断和药物开发模式，以更加高效和低成本的创新方式开发更多更精准的药物，在疾病发生的早期就进行精准的干预和治疗，实现病患治疗收益的最大化。
过去几年，“转化医学”（Translational Medicine）曾经是生物医学研究领域最热的概念之一，那么什么是转化医学呢？简单地说，转化医学是将基础医学研究和临床治疗连接起来的一种新的思维方式和探索，它的设立跟生物医学的基础研究成果转化不够畅通有密切关系：一方面生物医学的基础研究成果很多，潜力很大，亟待向应用转化；但另一方面临床实践和相关研究中发现的问题成堆，却又没有具体可应用的手段来加以解决。针对这种情况，美国国立卫生研究院（National Institute of Health，NIH）首先提出了“转化医学”这个概念，希望能在基础研究和临床医学“两座大山”之间，建立起转化医学这座便捷的大桥，让最先进的新药和诊疗技术以最快的速度应用到适宜的病患身上。所以我们认为，“转化医学”并不是一个单独的医学学科，而更多的是一个管理科学上的概念，是一种由基础研究向临床实践转化的行动指导。精准医学的研究成果最终落实到临床应用，同样也会面临临床转化的问题，需要借鉴转化医学的经验和模式。
我们还要看到，精准医学实际上是创新医学，是国家之间生物医学创新实力较量的竞技场。在精准医学成果的转化研究过程中，我们一定要在医学科研的上中下游所有环节中掌控质量标准，尽量实现自主创新，这才是增强国家在这一领域综合实力的正道。
传统的“基因决定论”（Genetic determinism，也称为遗传决定论）认为，基因和环境因素共同决定了生物的形态学特征和行为特征，内因和外因在个体的发育中同时起着作用，缺一不可。它强调了内因（遗传）和外因（环境）的共同作用，与精准医学强调基因组、环境和生活方式有一脉相承的地方。不过，一个是生物学理论，一个是新的医学模式，本质上完全不同。
然而这个生物学理论由于各种原因，经常会被人错误地理解为只有基因起决定性作用，甚至被人应用到伪科学领域，刻意宣传仅仅是基因决定了生物（包括人类）的特征，而环境影响并不重要。这种错误的“伪基因决定论”影响甚广，破坏性极大，而且已经渗透到了医学健康和社会领域。例如国内外出现了不少“天赋基因”的理论和商业宣传，它们过分强调基因对个人的行为方式、心理活动甚至专业能力的决定作用，这与人类认识史上曾出现过的“机械决定论”在方法论上如出一辙，值得警惕。所以，我们认为将精准医学与这种错误的“伪基因决定论”联系起来，是对精准医学的根本误读。
