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1.2 精准医疗的范畴
在深入介绍和讨论精准医疗之前，有必要先简单介绍一下精准医疗和基因组学的理论基础，即遗传与变异。
DNA：承载遗传信息的物质叫作脱氧核糖核酸（Deoxyribonucleic Acid，DNA）。在细胞核中首尾相连的脱氧核糖核苷酸小分子组成DNA单链，两条DNA单链平行反向通过氢键配对，且相互缠绕盘旋，就形成了双螺旋结构的DNA 双链。不过在线粒体中，DNA呈现出比较特殊的封闭环状结构。细胞核中的DNA双链与另一种名叫组蛋白的大分子进一步结合、缠绕、压缩，形成染色体。
基因组：生物体内所有遗传信息的集合被称为基因组。人类基因组的绝大部分储存在细胞核中，称为核基因组；另外还有少量（约0.05%）的基因组储存在一种名为线粒体的细胞器中，称为线粒体基因组。
染色体和基因：人类的核基因组共有23对染色体，遗传信息的最小功能单位叫作基因。常染色体上的每一个基因都有一对，它们位于同源染色体上相同的位置，互称等位基因（Allele）。
变异与遗传：细胞每分裂一次，整个基因组都需要被完整地复制一遍。DNA的复制过程中可能会发生一些错误，而细胞自身的修复机制能够修正大多数的错误，但如果有些错误没有被及时修正，就会被保留在基因组中，形成变异。变异会通过DNA复制的机制被“将错就错”地传递给之后的每一代细胞；如果变异被传递给生殖细胞，那么就会被遗传给子女，有些变异甚至会引发疾病。
那么，什么是“精准医疗”？
我国精准医疗领域的著名专家、中国工程院院士、北京大学医学部主任詹启敏教授这样定义：精准医疗“是应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术，结合患者生活环境和临床数据，实现精准的疾病分类及诊断，制定个性化的疾病预防和治疗方案”。
事实上，精准医疗是在基因组测序技术快速进步以及生物信息与大数据科学交叉应用的时代大背景下，在原有的个体化医疗理念基础上发展起来的一种新型的医学概念与医疗模式。精准医疗的目的是根据个体的基因特征、环境特征及生活方式等信息，进行个性化的疾病干预、治疗及健康管理。
精准医疗的实质，是以个人基因组信息为基础，结合个体的其他内环境信息和临床信息等，为患者或特定人群制定针对性的个性化治疗方案，以期达到疗效最大化和不良反应最小化。简单地说，就是在正确的时间，用正确的方法，给正确的病人，提供精确的治疗。而这种“精准化”的医疗实现的前提，则是需要运用基因组、蛋白质组、代谢组等组学技术和其他生物医学技术，对大样本人群与特定疾病类型进行相关的分析、鉴定、验证与治疗应用，从而寻找到可靠的生物标记物、疾病的原因和精确的治疗靶点，并能对一种疾病的不同状态和过程进行精确分类，最终实现对于疾病和特定患者进行个性化精准治疗的目的，提高疾病诊治的水平与预防的效益。
Precision Medicine一词在中文文献中，除“精准医疗”外，也常对应于“精准医学”。那么两者之间有什么区别呢？我们认为通常情况下，“精准医学”一词更多地体现了医学的学科特点，所以在学术研究和临床研究领域使用较多，而“精准医疗”一词则更加侧重于临床行为和实践，同时它的含义也更具有包容性，能够包括学科研究领域，所以属于更通用、更广泛的概念。因为该概念的新颖性和跨越多学科多领域的特点，业界对此可能仍有不同的观点，我们认为都是正常的。为了保持概念一致性和方便阅读，除特别说明外，在本书中我们将主要使用“精准医疗”一词。不过在内容侧重医学的学科发展和学术研究时，我们仍会使用“精准医学”一词，以凸显其学科特点，也将在相关部分进行标示。
从跨学科的特点来说，精准医疗的发展和践行需要结合三个大的维度（图1-1）：
（1）生命科学，尤其是新兴的细胞和分子生物学技术，包括基因组学、蛋白组学、代谢组学、表观遗传学、基因编辑、免疫治疗、干细胞治疗等。
（2）计算技术，包括信息学技术、大数据分析、人工智能技术、云计算、高性能计算、物联网和区块链技术等。
（3）临床医学，包括已经被证明有着巨大价值的循证医学、队列研究和正在临床上大力推广的多学科诊疗模式（Multiple Disciplinary Team，MDT）。
实现精准医疗，一方面需要从多维度、海量的生物医学大数据里挖掘出有价值的信息和洞察，用于指导前沿的科学研究以发现新的生物标记物，开发新的诊断方法和新的治疗方案；另一方面又需要让这些诊疗方案在临床实践中落地和走向应用，为病患的健康管理、临床干预和疾病治疗带来实实在在的临床价值。可以说，精准医疗是一个真正跨越多个领域的新兴交叉学科，而贯穿其中的是前所未有的、大量的生物医学数据、信息和洞察。这些数据连接着三个维度，推动着精准医疗领域的研究、发现、验证和应用。
图1-1 精准医疗的三个主要维度
组学（Omics）是精准医疗的核心。精准医疗从诞生初始就强调要以基因组学（Genomics）为主的多组学（Multi-Omics）研究作为重要基础，主要是因为多组学数据在个体化医疗方面潜力巨大，但其医学价值尚未被充分挖掘（可以理解为对医学而言，多组学是一座尚未开掘的“金矿”）。实际上，精准医疗的数据来源不仅仅是多组学数据，还应该包括来自病患或健康人群多维度的个体化数据，包括电子病历数据、临床检验数据、医学影像数据、病理数据、日常生理指标数据，甚至还可能包括个体的社交网络数据。
精准医疗的重点在“精准”，而“精准”的核心在于生物医学数据驱动下对疾病的精细分类，以及确保诊断和治疗方案与患者本人的遗传背景、环境因素与生活习惯准确匹配。正因为精准医疗完全不同于以往医疗实践的方法论、跨学科本质和数据驱动的创新理念，我们认为它是当代医学在后基因组时代的新形态，是一种全新的医学模式。