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2.2 精准医疗在中国的发展
【本部分侧重学科领域内容即精准医学】
2016年，科技部在国家重点研发计划项目申报中，将精准医学列为优先重点之一，指出2016年至2020年的专项实施的主要任务是部署新一代临床用生命组学技术研发，大规模人群队列研究，精准医学大数据的资源整合、存储、利用与共享平台建设，疾病防诊治方案的精准化研究，以及精准医学集成应用示范体系建设等。
2011年10月，国家发展与改革委员会、财政部、工业和信息化部以及原国家卫生部四部委共同批复了深圳国家基因库的建设方案，并指定由深圳华大基因研究院组建及运营。国家基因库的设立，旨在保护我国珍贵且特有的遗传资源，实现基因及数据资源的共享利用，提高基因组数据的储存、分析和管理能力，进而推动生命科学和生物产业发展。
为打破国外三大基因数据中心（美国NCBI、欧洲EBI、日本DDBJ）对全球生命组学数据资源的垄断，中国科学院北京基因组研究所的生命与健康大数据中心团队开发并构建了组学原始数据汇交与管理系统，并已获得多个国际期刊认可。
2016年10月，原国家卫生计生委批准南京江北新区开展国家健康医疗大数据南京中心及产业园试点建设。
2017年12月28日，科技部“十三五”重点研发计划精准医学专项启动了“中国十万人基因组计划”，这是我国在人类基因组研究领域实施的首个大规模国家计划，也是目前世界上规模最大的全基因组计划之一。
2016年4月，北京大学公共卫生学院李立明教授团队在顶级医学刊物《新英格兰医学杂志》上发表研究论文称：与很少吃新鲜水果的人相比，每天摄入100克新鲜水果的人患心血管病的死亡风险降低约1/3。此项研究是建立在2004年开始的大型中国慢性疾病前瞻性研究项目（China Kadoorie Biobank，CKB）队列研究基础之上的。CKB队列研究的目的是研究中国常见慢性疾病的环境和遗传学基础，该项目在全国有50余万研究对象的超大规模，建立了存储量世界领先的生物样本库，覆盖了我国东北、西北、华东、华南和西南具有不同经济发展水平以及暴露谱和疾病谱的城乡地区。
免疫性血小板减少通常被认为是一种自身免疫性疾病，其特征是外周血小板破坏的增多及血小板产生的减少。糖皮质激素是免疫性血小板减少患者常用的一线治疗药物，但是仍有15%～50%的患者出现激素治疗无效或激素依赖，统称激素无效型免疫性血小板减少。激素无效型免疫性血小板减少的发病机制尚不明确，缺乏有效的临床干预策略，是亟待解决的重要临床医学问题。
2018年3月，北京大学人民医院血液病研究所黄晓军教授课题组的研究成果作为封面文章发表在血液学权威期刊《血液》上。黄晓军教授带领团队利用原代骨髓血管内皮祖细胞 巨核细胞体外研究平台，通过前瞻性配对临床队列研究以及前瞻性小样本临床研究，首次从骨髓血管内皮祖细胞角度揭示了激素无效型免疫性血小板减少的全新发病机制及其临床干预策略，将为建立激素无效型免疫性血小板减少患者的新型防治体系奠定理论基础。
我国每年有近3万新生儿先天性耳聋，其中60%是遗传造成的。而随着博奥生物公司一项基因检测技术应用于临床，这一现实将得到改变。该项目通过耳聋遗传高危人群的分子病因学研究，确定了中国耳聋人群最为常见高发的遗传性耳聋致病基因和突变位点，并在此基础上研发出国际首款耳聋基因诊断芯片，覆盖了能够检测先天性耳聋、药物性耳聋、大前庭导水管综合征相关的耳聋基因位点，并且具有准确性高、稳定性好、操作简便等特点，是至今覆盖位点最多、筛查人群最大，且唯一实现对干涸血斑等痕量样品进行检测的高灵敏度产品。博奥生物公司联合解放军总医院和清华大学共同完成了这套遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研发。2012年4月以来，这一技术在全国近二十个省、市、自治区进行应用，共有200多万新生儿接受检测，检出总突变率为4.4%，其中药物致聋基因携带者就有5000多人，直接避免了受检者和家庭成员约5万多人因不当使用药物而致聋，社会和经济效益显著。
葡萄膜炎是一种严重的致盲眼病。这种疾病发病机制复杂，病因和类型多达100余种，全国患者多达300万～500万人，但对它的诊断和治疗却是我国眼科学长期以来最薄弱的领域。重庆医科大学的杨培增教授为研究该病，创建了国际上单一机构最大的免疫性高致盲眼病数据库和样本库。在大数据和实验研究基础上，杨培增团队创立了一系列科学治疗方案，解决了Behcet病和Vogt 小柳原田（VKH）综合征两种高致盲性眼病（注：这两种病所致失明占到了葡萄膜炎所致失明的50%以上，且多发生于青壮年，易反复发作，治疗非常棘手）缺乏科学化、规范化治疗方案的关键难题，使两种疾病的治愈率分别达到86%和90%，改变了以往两种疾病不可治愈的临床观点。杨培增教授为来自全国32个省、市、自治区及部分来自海外的顽固性葡萄膜炎患者挽救了视力，他的成果《免疫性高致盲眼病发生的创新理论、防治及应用》获得了2017年度国家科技进步二等奖的殊荣。
华大基因在2016年发起了中国的“百万人群基因大数据研究”。2018年10月，华大基因在国际顶级学术期刊《细胞》上发布了该项研究第一期的成果以及迄今最大规模的中国人基因组学大数据研究成果。该研究团队历时两年，选取了逾14万例无创产前基因检测数据，展开了群体水平的深入研究，开发了一系列适用于此类数据的分析方法，揭示了包括31个省区市、37个民族在内的中国人群精细的遗传结构，实现了多种表型的全基因组关联研究，揭示了中国人群中病毒序列的分布特征，构建了包含约900万个多态性位点的中国人群基因频率数据库。