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女性，51岁。体检发现右乳肿物来医院进一步诊治。
专科检查：
右乳外上方距乳头4cm处可触及一肿物，大小约5.5cm×4.0cm，质地韧，边界欠清楚，无压痛，活动度可；左乳未触及明确肿物，腋下及锁骨上未触及肿大淋巴结。
乳腺X线检查：
X线检查设备采用数字乳腺机，常规行头尾位（craniocaudal，CC）和内外斜位（mediolateral oblique，MLO）摄影。
乳腺超声检查：
超声检查设备采用彩色多普勒超声诊断仪，探头频率为7.5～13.0MHz。患者取仰卧位，双上臂上举以充分暴露双侧乳房。观察病变形态学、彩色多普勒血流及弹性成像方面信息。
乳腺MRI检查：
MRI检查设备采用1.5T MR扫描仪，乳腺专用8通道相控表面线圈。患者取俯卧位，双侧乳房自然下垂，行双侧乳腺平扫和动态增强检查。平扫采用横断面FSE T 1 WI序列（TR 700毫秒，TE 10毫秒）、横断面和患侧乳腺矢状面脂肪抑制T 2 WI序列（TR 4500毫秒，TE 85毫秒），层厚5.0mm，层间距0.5mm，矩阵384×224，激励次数（NEX）2。DWI采用单次激发自旋平面回波序列，TR 6300毫秒，TE 64毫秒，矩阵128×128，层厚5.0mm，层间距0.5mm，NEX 4，b=0、500、1000s/mm 2 。动态增强检查采用VIBRANT序列，TR 6.1毫秒，TE 2.9毫秒，反转角15°，矩阵256×128，层厚3.0mm，FOV 26cm×26cm，NEX 1。动态增强检查前先扫蒙片，然后采用高压注射器以2.0ml/s的流率先团注对比剂Gd-DTPA，剂量为0.1mmol/kg，随后注射等量生理盐水，注射完成后立即进行扫描，连续采集8时相图像，单期扫描时间为58～62秒。
X线检查右乳外上方病变表现为混杂密度肿物，形态呈卵圆形，边界清楚，边缘光滑，其内可见斑片状类似脂肪组织的低密度和与腺体呈等密度影，肿物周围腺体呈推挤、受压改变（图4-11-1a、b）。超声检查右乳外上方强弱不等混杂回声区，边界清楚，形态呈卵圆形，内部回声部分与脂肪、部分与腺体组织回声相似，CDFI：未见明显血流信号，弹性成像评分：1分（图4-11-1c～e）。MRI右乳外上方卵圆形肿物，边界清楚，于平扫肿物内部呈混杂信号，其中部分区域于T 1 WI和T 2 WI上可见斑片状与皮下脂肪呈等信号的高信号和与纤维腺体呈等信号的中等信号，其中高信号部分在脂肪抑制T 2 WI上呈低信号，动态增强后肿物呈轻度强化（图4-11-1f～m）。
图4-11-1 乳腺影像检查
a.右乳X线头尾位；b.右乳X线内外斜位；c.右乳肿物二维超声图；d.右乳肿物彩色多普勒血流图；e.右乳肿物超声弹性成像双幅实时显示图；f.MRI平扫横断面T 1 WI；g.MRI平扫横断面T 2 WI；h.MRI平扫矢状面T 1 WI；i.MRI平扫矢状面T 2 WI；j.MRI平扫矢状面脂肪抑制T 2 WI；k～m.分别为右乳矢状面MRI动态增强前和增强后1分钟、8分钟
手术大体标本见肿物4.5cm×6.0cm，边界清楚，有包膜，切面外凸、黄白相间，质地韧。病理诊断：（右乳腺）错构瘤。
本病例右乳外上方肿物在X线、超声和MRI上均呈混杂密度/回声/信号表现特点，既包括与脂肪组织呈等密度/回声/信号的成分，同时也具有与纤维腺体组织呈等密度/回声/信号的成分，整体符合错构瘤表现，因此可明确做出错构瘤诊断。
本病例需与以下几种疾病进行鉴别诊断。
错构瘤内若含有多量脂肪组织时，X线上需与脂肪瘤鉴别。脂肪瘤内不含纤维腺体组织，在低密度区内常可见纤细的纤维分隔；而错构瘤表现特点为混杂密度，其内包括斑片状低密度的脂肪组织及中等密度的纤维腺体组织。必要时加照局部加压点片或行CT、MRI检查排除病变周围腺体组织的重叠。
含脂肪组织较多的脂肪瘤亦需要和透亮型积乳囊肿进行鉴别。透亮型积乳囊肿表现为圆形或卵圆形，其内呈部分或全部高度透亮的结构，囊壁光滑整齐且一般较错构瘤的壁厚，增强MRI或CT检查积乳囊肿的壁有强化，此外，对积乳囊肿的诊断，除影像表现外，结合临床病史很重要，一般肿物多与哺乳有关。
当错构瘤以纤维腺体组织成分为主时，与纤维腺瘤鉴别困难。
专家点评
乳腺错构瘤一般多由于其他原因行乳腺影像学检查而发现。X线上混杂密度肿物为乳腺错构瘤的典型X线表现，包括低密度的脂肪组织及中等密度的纤维腺体组织，临床上多以低密度的脂肪组织为主，肿物具有明确的边界。肿物多呈圆形、卵圆形、分叶状，边缘光整无毛刺，肿物较大时压迫、推挤周围组织移位。在超声上错构瘤呈圆形或卵圆形，边界清楚，可见较完整的包膜，内部以中等回声多见，彩色多普勒血流显像示肿物内偶见点状血流信号或血流信号不明显。对于较大的错构瘤，由于超声探头大小有限，很难在一个视野上显示完全，此时做宽景成像有助于显示肿物的全貌。超声上根据肿瘤内部纤维、腺体与脂肪成分含量及分布的不同而表现出不同的声像学特征，以脂肪组织成分为主的错构瘤回声偏低，回声均匀、细腻；以纤维、腺体组织和血管成分为主的错构瘤回声偏中等强度，回声光点粗糙，分布欠均匀，易与纤维腺瘤混淆。在MRI上错构瘤表现依据肿瘤内成分含量不同，在T 1 WI和T 2 WI表现不同，如以脂肪组织为主，则呈高信号表现，其中可见低或中等信号区；如以纤维腺体组织为主，则呈低或中等信号表现，其中可见呈高信号的脂肪组织。在脂肪抑制序列上脂肪组织呈低信号。增强后一般无强化或轻度强化。
鉴于错构瘤组织学上类似于正常乳腺组织或伴非特异性良性改变的乳腺组织，病理医生在缺乏临床/影像学表现信息的情况下，有时难以明确做出乳腺错构瘤诊断。因此，有时尽管粗针穿刺活检标本未能对该病做出诊断，但如乳腺影像学表现非常典型，也可提示错构瘤这一诊断。
（案例提供：天津医科大学肿瘤医院 侯明丽）
（点评专家：天津医科大学肿瘤医院 刘佩芳）
女性，68岁。发现右乳肿块45年。
专科检查：
右乳外下象限可扪及一6cm左右的包块，光滑，质韧，活动好，与周围组织无粘连，无橘皮样变，无酒窝征。
个人史：
月经初潮16岁，已绝经。
FFDM：
右乳头后方见巨大等低混杂密度卵圆形肿块影，以低密度为主，境界清晰，内见少许点、条状钙化，大小约9.63cm×6.93cm（图4-12-1）。
图4-12-1 乳腺X线摄影（右乳CC位）
病理最终诊断：
腺脂肪瘤（错构瘤）。
本病例的特点为老年女性，无创伤史，乳腺X线摄影示右乳巨大等低混杂密度肿块影，境界清晰。
本病例需与以下几种疾病进行鉴别诊断。
脂肪坏死是一种非化脓性炎性过程，多见于外伤及手术局部。临床表现为无痛或伴有疼痛的肿块，肿块较硬，活动度差，多见于近皮肤或乳晕处，除了低密度油性囊肿外，周围多伴有条索及片状高密度影，为水肿或炎性肉芽及纤维结缔组织反应所致。可伴有局部皮肤瘀斑、增厚、炎性改变、乳头凹陷或淋巴结肿大等类似乳腺癌表现，病史可帮助鉴别诊断。
含脂肪多的结节性腺病，影像表现类似错构瘤，表现为低密度不均质肿块影，本病多见于绝经前妇女，肿块大小不等，平均直径2～3cm，鉴别诊断主要依靠病理。
与腺体重叠的脂肪瘤，乳腺X线摄影表现类似于错构瘤，通过局部点压摄片观察肿块的位置及肿块内有无明显的腺体组织有助于两者鉴别。错构瘤多发生于腺体内，而脂肪瘤多位于乳房皮下组织与腺体层表面，多数脂肪瘤以脂肪成分为主，表现为低密度肿块影。
专家点评
病理诊断：“右乳错构瘤”。回顾本例临床与乳腺X线摄影表现，诊断比较容易，重点在于与脂肪瘤、结节性腺病的鉴别诊断。
（病例提供：东南大学附属中大医院放射科 陈海燕）
（点评专家：东南大学附属中大医院放射科 刘万花）
女性，49岁。发现右乳肿块伴疼痛2个月。
专科检查：
双乳对称，皮肤未见确切异常。右乳内下象限浅处触及肿块，大小约3.7cm×3.0cm，质韧，活动好，稍有压痛。左乳未及明确异常。双侧腋窝未触及肿大淋巴结。
实验室检查：
无特殊。
X线检查采用全视野数字乳腺机。患者常规行双乳CC位、MLO位摄片。MRI检查采用1.5T Avanto超导型磁共振扫描仪，患者采取俯卧位，头先进，身体及双肩放平，双侧乳房自然悬垂于专用乳腺相控阵表面线圈内。扫描序列包括：①平扫T 1 WI横断位：采用快速小角度激发三维动态成像序列（fast low angle shot 3D，FLASH 3D）扫描，主要参数TR 8.6毫秒，TE 4.7毫秒。②平扫T 2 WI脂肪抑制横断位及矢状位：横断位采用短翻转时间反转恢复序列（short TI inversion recovery，STIR）扫描。主要参数TR 5600毫秒，TE 56毫秒。矢状位采用快速自旋回波（fast spin echo，FSE）扫描。主要参数TR 3400毫秒，TE 65毫秒。③扩散加权成像（DWI）：采用单次激发自旋回波平面序列（single shot echo planar imaging，SS-EPI），DWI主要参数：TR 4800毫秒、TE 81毫秒，b值为0s/mm 2 、800s/mm 2 ，层厚4.0mm，层间距2mm，激励次数3，视野340mm×172.72mm。④动态增强扫描（DCEMRI）：采用FLASH 3D技术，其主要参数同平扫T 1 WI。DCE-MRI共进行包括蒙片在内的8次重复扫描，每次扫描时间60秒。除蒙片与第一期增强扫描（即第二次重复扫描）间隔24秒为注药时间外，其余第3～8次扫描为连续无间隔。对比剂选用钆喷酸葡胺注射液（Gd-DTPA，每支15ml），使用高压注射器经手背静脉团注，剂量0.2mmol/kg，速率为2.5ml/s，对比剂注射于蒙片扫描结束后立即开始，完毕后以相同流速注射30ml生理盐水冲管。
乳腺X线摄影示右乳内下象限见一肿块影，边缘清楚，见完整包膜，密度不均，其内见结节状及片状脂肪密度影及片状高密度影夹杂，总体呈混杂密度，未见异常血管影及恶性钙化（图4-13-1a、b）。超声检查示病灶呈团状实质稍强回声结构，形状呈梭形，边界清楚，内部回声分布不均，其内可见短线样强回声，后方回声无变化（图4-13-1c）。MRI示病灶内T 1 WI横断位平扫小结节状及片状高信号影，脂肪抑制T 1 WI横断位信号明显减低；T 2 WI平扫病灶呈不均匀等/稍高信号，与腺体信号接近（图4-13-1d、e）。增强后病灶不均匀强化，与周围腺体强化类似。时间-信号强度曲线呈缓慢流入-持续上升型（图4-13-1f）。
图4-13-1 乳腺影像检查
a.乳腺X线CC位；b.乳腺X线MLO位；c.乳腺超声检查；d.平扫T 1 WI横断位及平扫压脂T 1 WI横断位；e.平扫压脂T 2 WI横断位及矢状位；f.增强压脂T 1 WI横断位及时间-信号强度曲线
病理诊断：
乳腺错构瘤。病变由正常的乳腺组织小叶、导管及少量脂肪构成，周围见完整包膜，其内可见纤维囊性改变。
女性，49岁。发现左乳肿块数月。查体：右乳内下象限浅处触及肿块，质韧，活动好，稍有压痛。影像表现病灶边界清楚，并见完整包膜，密度或者信号混杂，内见脂肪密度且与腺体夹杂，与周围正常腺体类似。病灶信号、强化方式均与腺体类似。所以此病例为乳腺错构瘤的典型影像学表现。本病根据其所含脂肪、腺体及纤维组织不同有多种分型，影像表现也不同，因此易误诊为纤维腺瘤、脂肪瘤及积乳囊肿。
本病例需与以下几种疾病进行鉴别诊断。
好发于青春期女性，影像表现为边界清楚的肿块，密度及信号均匀或不均匀，根据其所含纤维、上皮及是否变性有关，增强后不均匀强化，无强化分隔为其特征性表现。相较错构瘤其密度更加均匀，且其内无脂肪密度影。
根据发生时间长短、所含物质情况，积乳囊肿也可分为脂肪型、混合型及透亮型等，与错构瘤各型均要鉴别。但积乳囊肿多有积乳史，多种类型可单独存在也可混合存在，其内积存的乳汁和（或）脂肪组织在形态上与错误排列的乳腺纤维组织也有区别。积存的乳汁可呈颗粒状、裂隙状、团块状及絮状。积乳囊肿囊壁由扩张的导管形成。X线投照时有时可见脂-液平。
一般脂肪瘤位于皮下脂肪层或腺体层表面，呈脂肪密度，并有完整包膜，其内见线样分隔，但无腺体组织。典型者错构瘤内含少量纤维腺体组织，但如脂肪组织较多则难与脂肪瘤鉴别。
专家点评
乳腺错构瘤多见于绝经前妇女。多为单侧乳腺单侧病灶。临床肿块质韧或软硬不均，活动好。本病根据其所含脂肪、腺体及纤维组织不同有多种分型，影像表现也不同。主要分为三型，即：①致密型（腺性错构瘤）：乳腺小叶为主要成分，大量良性增生的乳腺小叶间散布着少量的纤维和脂肪组织。X线表现为边界清楚的致密肿块，密度均匀与腺体接近，瘤体内纤维腺体组织遍及整个瘤体，其内夹杂少量脂肪组织时可形成小的透亮区。该型在影像上常被误诊为纤维腺瘤或叶状肿瘤。②混合型（纤维性错构瘤）：增生的乳腺纤维组织为主要成分，大量囊样分布的纤维组织中夹杂脂肪及腺体组织。X线表现为高低密度不等的混杂密度肿块。此型最常见，为本病的典型表现，似“腊肠切面样”改变，有人称之为“香肠切片”。③脂肪型（脂肪性错构瘤）：脂肪组织为主要成分，其间有少量的纤维组织及腺体组织。X线表现为脂肪密度肿块，其内可见散在少量纤维腺体，在肿块内形成小结节和絮状影。
本病易误诊为纤维腺瘤、脂肪瘤及积乳囊肿。但纤维腺瘤密度较乳腺错构瘤更均匀。积乳囊肿根据发生时间长短、所含物质情况，积乳囊肿也可分为脂肪型、混合型及透亮型等，但积乳囊肿多有积乳史，多种类型可单独存在也可混合存在，其内积存的乳汁和（或）脂肪组织在形态上与错误排列的乳腺纤维组织也有区别。积存的乳汁可呈颗粒状、裂隙状、团块状及絮状。积乳囊肿囊壁由扩张的导管形成。X线投照时有时可见脂-液平。脂肪瘤一般位于皮下脂肪层或腺体层表面，错构瘤位于腺体层内。脂肪瘤内可见分隔但无腺体组织。
（案例提供：云南省肿瘤医院 吴建萍）
（点评专家：云南省肿瘤医院 丁莹莹）