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提起“转基因”，有人拥护，有人反对，争议非常之大，但是有一点大家是有共识的，那就是不能用人体做基因编辑实验，绝无例外。在这样的情况下，科研人员只能依靠“上帝的转基因”—天然的遗传基因突变来研究某个基因和它所表达的蛋白质的生物调节作用。
任何一个物种生存的必要条件是这个物种的基因池（gene pool）的多样性，只有这样才能适应不可预知的环境变化。我们知道两性生殖是保持和增加多样性的重要途径，而天然基因突变则是产生多样性的源头，它始终存在于包括我们人类在内的所有物种之中。
虽然有些基因突变会影响我们的健康，给我们带来很严重的疾病，我们平时所说的“罕见病”几乎都是因为基因突变造成某个关键生物功能的缺失，或某个关键生物调控回路的亢进。
但是，绝大部分基因变异并不会造成直接和显著的表观变化，只有在我们的生存环境发生巨大变化时，这些基因突变所带来的生存优势（如果有的话）才会显示出来。因为在新的环境下生存率高，带有这种变异的个体就会越来越多，最终在新的环境下成为这个物种的主流。
在过去的几十年里，基因测序技术有了突破性的进展，科学家们不但完成了人类基因组项目（Human GenomeProject），测定了人类基因的全序列，而且还开发了各种简单易行的寻找和鉴定基因突变的技术，可以用于各种罕见病的诊断，同时对于基础医学研究和新药开发有着不可替代的重要作用。
加拿大蒙特利尔临床研究所的科研人员在高胆固醇血症患者中做基因检测，寻找这个特殊的“上帝的转基因”，结果在法国还真的就发现了这样一个族群：某地区家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，简称“FH”）患者的家庭成员中存在该基因的功能获得性突变。