第2章
遗传与环境

胡安和特蕾西非常想要孩子，但他们不能生育，于是他们领养了两个漂亮的孩子。这两个孩子——卡桑德拉和约翰——都来自胡安的祖国哥伦比亚。胡安和特蕾西不太了解孩子的亲生父母，只知道卡桑德拉的母亲没读完四年级，生她的时候才20岁，并且那时已经有三个孩子了。两个孩子的生父都没有参与领养过程。孩子们和胡安有一样的文化和族裔背景，但胡安对他们的身心健康及其亲生父母的具体情况都不清楚。

有时，胡安和特蕾西会想，他们与亲生父母相比，到底谁对孩子的行为和性状影响更大呢？卡桑德拉长得不像特蕾西，像胡安，而约翰则刚好相反。两人的心理特征呢，特蕾西本来以为卡桑德拉的脾气是天生的，但后来夫妇二人发现，通过他们的教育和对卡桑德拉行为做出的反馈，卡桑德拉的脾气得到了极大的改善。孩子的性情、性格、智力水平会像胡安和特蕾西吗？还是更像他们的亲生父母？胡安和特蕾西对孩子的发展有什么影响呢？

学习本章的过程中，你可以从胡安和特蕾西的角度考虑问题。你要怎样让胡安和特蕾西理解孩子不仅受后天教养的影响，也受遗传因素的影响？天性与教养对儿童性情、性格、智力的发展发挥什么样的作用？学完本章，你就可以向夫妇二人详细解释基因与环境如何影响其子女的身心特征。回答这个问题，你应该用到至少十个具体的概念。

胡安和特蕾西面临的是儿童发展领域的核心问题。儿童的性格、智力等特征多大程度上受亲生父母遗传因素的影响？又在多大程度上受养父母、教师、伙伴等环境因素的影响？第1章中，我们提出了天性-教养问题，几个世纪以来，哲学家就这个问题争论不休，直到现在，这还是科学家研究的基本问题之一。第2章从多个方面探讨了天性-教养问题。首先，我们来了解一下天性，回顾基因、染色体、人类繁衍、细胞分裂等相关知识，然后讨论与天性相关的各个因素与培养之间的关系。环境与基因如何影响儿童发展？胡安和特蕾西抚养孩子的方式是否会影响其性格、智力等特征？后天教养与儿童基因如何发生作用，进而影响儿童发展？本章将介绍人类遗传，以及基因与环境之间的相互关系。

基因与人类繁衍

我们每个人都是从一个受精卵细胞发展而来。直到成人，最初那个细胞已经分裂出亿万个细胞。身体内部各个细胞的结构和功能由基因决定，即分子决定细胞如何生长。我们继承父母的基因，但每个人的具体基因组合各不相同，从而产生不同的细胞，形成独一无二的个体。现在我们来看看基因是什么，基因又是如何代代相传的？

基因与神奇的遗传编码

人体内绝大多数细胞的细胞核内包含46条染色体（携带遗传信息的DNA分子结构）。染色体由脱氧核糖核酸链（DNA）组成。染色体成对出现，如图2.1所示，共有23对染色体。其中男女都相同的22对染色体，被称为常染色体。除此之外，女性还有两个X染色体，而男性还有一个X染色体、一个Y染色体。图2.1所示为男性体内染色体。

1953年，英国研究人员詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克首次发现DNA的分子结构——两条由核糖分子与磷酸分子组成的长链，就像旋转楼梯一样相互缠绕。图2.2显示了DNA双螺旋结构和连接两边的“梯级”。螺旋结构中的每一级都由一对碱基分子组成，名为腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）。如图所示，DNA序列就是由一系列“梯级”（一对对碱基）组成。值得注意的是，腺嘌呤总是与胸腺嘧啶配对（A-T），而鸟嘌呤总是与胞嘧啶配对（G-C）。因此，如果双螺旋结构一边是ACCACT，另一边就必然是TGGTGA。

在每个体细胞所含的46条染色体中，大约有30亿对组成核苷酸的碱基。正是这些碱基对的不同排列构成了个人的遗传密码（基因组），从而决定哪些性状将得到遗传。遗传密码还可细分为更小的部分——基因。基因是一小段DNA链，一个基因决定某个性状、组织等的遗传信息。人类体细胞中的46条染色体大约有25 000个基因。值得一提的是，只有2%的碱基对人真正发挥作用。研究人员正在研究人类基因组内发挥作用的部分和基因组的种类，但是基因序列的功能还有待探索。

经过在人类基因组计划中的各国政府与科学家的共同努力，现已发现1 800多种致病基因，已研发2 000种以上人类致病基因检测，并开发出了大大降低基因检测成本的生物技术产品。图2.3列出了一些已发现的基因。接下来的几年里，这些信息还会持续发挥作用。科学家们正在努力寻找导致遗传性疾病的基因，包括与50种癌症相关的基因异常。这一研究发现可以拯救和延长数百万生命。假如血友病是你的家族遗传病，你就可以进行基因检测，判断自己是否遗传了血友病基因。该基因在X染色体上的位置标记如图2.3所示。如果你遗传了血友病基因，可以咨询医生如何避免可能导致大出血的重伤。另外，医生可能利用基因疗法改变你体内细胞的遗传功能。如果他们可以注射健康基因对抗你体内的致病基因，并通过基因“剪贴”修复缺陷基因，你会怎么样？如果他们可以选择性地阻止致病基因发挥作用，使你避免患上疾病，你又会怎么样？2011年，研究人员就某种基因疗法进行了2 700多次临床试验来改变人体基因，例如，置换基因、基因活化调节、改变基因以使病变细胞更能为免疫系统识别等。尽管基因疗法还处在临床试验阶段，很多重要问题亟待解决，但其发展仍备受期待。

目前，人们已经可以在生殖技术的帮助下选择胚胎性别。临床医生先将女性的卵子与男性的精子放进试管里培养，接着将所选性别的染色体（XX代表女，XY代表男）植入女性子宫。人们还可以用类似的方式筛选出致病基因，以“自然”方式形成的胚胎在母体内也可以接受检查。检查结果有助于夫妇对胚胎的发育状况有更加全面的了解，并做出相应的决定。以后，人们还可以对未出生的孩子进行遗传性疾病基因检测，这样，未来的人们可能免受多种遗传性疾病的困扰。

但是如何把握这个度？读到以上内容时，你可能已经想到这一领域涉及的复杂道德问题了，如何才能在不违背伦理的前提下应用这些技术呢？如果一个人遗传了致病基因，只能表明他在一生中有可能患上某种疾病，并不能表明他一定会患上某种疾病。因为很多疾病是由其他变化、饮食、接触风险因素等环境因素诱发的。父母是否应该抛弃携带致病基因或患有唐氏综合征的胚胎呢？我们可能觉得，为了下一代，应该抛弃某些会引起夭折或痛苦死亡的致病基因，但是对于结肠癌、阿尔茨海默病等发病较晚的疾病，我们又应该如何应对它们的致病基因呢？胚胎如果有其他不好的性状，如低智商、暴力倾向等，我们应该如何应对？不要忘了，基因检测并不能保证百分之百准确。如果基因检测错判胚胎携带致病基因，我们又该如何？而且随着基因检测面向大众开放，合理解析测试结果，包括预测特定疾病发展的准确性等，就变得尤为重要。遗传学研究日渐深入带来的种种可能性让人兴奋，但同时也带来了不少复杂的问题。

另外一个问题涉及基因检测对象的个人隐私。社会政策视角板块文章《保护公民的遗传隐私》对遗传学研究领域的隐私与伦理有更详细的介绍。

细胞分裂

人类繁衍过程中，父亲体内的精子与母亲体内的卵子结合形成新的胚胎。受精过程中，卵子与精子结合，父母双方的染色体结合，从而形成胚胎独一无二的基因组合。每一对染色体包含两种基因，分别来自父母双方。两种基因主要在碱基对（A、T、G、C）序列上存在些许差异。这些不同的基因被称为等位基因，等位基因结合形成每个人的独特特征。

为了更好地理解基因遗传，你需要了解一些细胞分裂的知识。卵子与精子结合之后，受精卵开始分裂。第一次分裂之后形成的有机体被称为合子。合子内部的细胞继续分裂，每次分裂形成新细胞，细胞内部基因信息完全相同。

我们来探究一下这个过程，看看体内基因如何复制到每个细胞内部。有丝分裂（“复制分裂”）是指一个细胞复制自身染色体、再分裂形成新细胞的过程。细胞分裂过程中，每条染色体上的DNA材料“解压”。两条螺旋之间由碱基对形成的微弱连接断裂。图2.4展示了DNA链如何解压并自我复制。两条旧链之上生出两条新链，重新结合形成两条新的染色体。这一过程完成后，我们就成功复制了一对染色体。如果一切顺利，每个新细胞都包括完全相同的DNA。有丝分裂贯穿胚胎发育和身体成长、运转、愈合的整个过程。除非细胞出现异常（碱基对排列顺序改变），生殖细胞以外的其他细胞内都含有由受精卵细胞中的染色体复制而来的46条染色体。

生殖细胞，即配子，并非经有丝分裂而成。配子是组成人类精子、卵子的细胞，通过另一种细胞分裂方式——减数分裂形成。减数分裂的过程见图2.5。减数分裂的名称由来是因为此类分裂将每个细胞的染色体数目减半。每个生殖细胞经减数分裂，染色体数量减至23条，受孕时精子、卵子结合之后，受精卵得以形成标准的46条染色体。减数分裂过程中，不同染色体对的遗传物质可以互换（这一过程叫作交换），然后随机分配形成生殖细胞，进而保证基因池的多样性。因此，即使一对夫妻有好几个孩子，因染色体或基因组合的差异，每个孩子也会表现出较大的遗传差异。

最后，繁殖与细胞分裂还涉及性别的确定。我们已经提到过，一般细胞内部共23对染色体，其中一对十分特殊，叫作性染色体。性染色体表示为X染色体和Y染色体。女性有两个X染色体，男性有一个X染色体、一个Y染色体。性细胞形成后，女性的卵子只有X染色体，而男性精子一半有X染色体，另一半有Y染色体。与卵子结合的精子类型决定婴儿的性别。如果精子携带X染色体，受精卵为XX，婴儿性别为女；如果精子携带Y染色体，受精卵为XY，婴儿性别为男。X、Y染色体也与遗传缺陷有关，详见下节。

双胞胎是怎么形成的？ 前文提到减数分裂可以保证遗传多样性，但同卵双胞胎拥有相同的遗传密码，是唯一的例外。同卵双胞胎是指由一枚受精卵发展而来的两个人。怀孕初期，受精卵细胞分裂成两个有机体，最终成长为两个婴儿。科学家称同卵双胞胎为单卵双胞胎，因为双胞胎来源于同一个受精卵。单卵双胞胎由一个受精卵发展而来，彼此拥有相同的46条染色体和相同的遗传密码。同卵双胞胎性别相同，外形也很相似。同卵双胞胎出现的概率大约是1/260（不同阶层人口之间基本没有差别），似乎不具有遗传性。

异卵双胞胎是两次受精的结果，也就是说，母亲排出两个卵子，与两个精子分别结合。异卵双胞胎是由两次受精形成的两个受精卵发展而成，因而也被称为双卵双胞胎。双卵双胞胎与非双胞胎的兄弟姐妹一样，在基因上不会特别地相似。两人性别可能不同，外形也可能完全不像。理论上，两人可能不是同一个父亲所生。怎么会这样呢？如果母亲在短时间内与两个男人发生关系，她可能排出两个卵子分别与两人的精子结合。尽管发生概率较低，但也可以说明异卵双胞胎之间差异之大。还有可能出现半同卵双胞胎，又名极体双胞胎。这种类型的双胞胎由一个卵子（通过有丝分裂）分裂成两个细胞，随后与两个不同的精子结合而形成。半同卵双胞胎从母亲方面遗传的染色体相同（来自分裂的卵子），但是从父亲方面遗传的染色体不同（来自两个不同的精子）。半同卵双胞胎被发现已有数年之久，但是具体发生概率仍不清楚。

不同种族出现异卵双胞胎的概率不同，科学家目前还不清楚其原因。亚洲人的异卵双胞胎出现概率为1/500，白种人为1/125，某些非洲人种则高达1/20。由于异卵双胞胎需要母亲排出多个卵子，那么母亲的基因、卵巢与生殖系统的正常运转起到至关重要的作用。因此，异卵双胞胎有母系遗传的倾向，并且随着母亲的年纪增长，概率增加。

其他辅助受孕方式 形成胚胎并不容易，很多问题都可能导致一些夫妻难以怀孕。父亲精子量少、母亲生殖系统缺陷是两大主要原因。另外，单身人士或同性恋夫妻也可能想生孩子。面对以上情况，表2.1列出的人工授精以及其他技术都可以帮助人们怀孕。个人视角板块文章《人工授精》，介绍了一对夫妻使用辅助生殖技术的经历。

有些妇女服用催孕药解决生育问题。这些药物刺激卵巢排出更多卵子。有时出现多个卵子与多个精子结合，形成双胞胎、三胞胎、四胞胎等多胞胎。这种方式出生的婴儿多是异卵（异卵双胞胎、异卵三胞胎等）。不过，有时在多胞胎中，也会出现一个或多个受精卵分裂形成同卵双胞胎的现象。

目前为止，人们还未发现人工受孕会对儿童造成发展问题。在对这类儿童从出生到青少年时期的跟踪调查中，父母、老师和儿童自己均认为他们在情绪、友谊、学习成绩等方面都表现出良好的社会适应性。一个明显的区别在于，与普通母亲相比，借助这类技术的母亲往往更加关爱孩子，与孩子关系更加密切。这可能是因为怀孕过程很辛苦和她们有克服困难的决心。有证据表明，通过胚胎捐献（将捐献胚胎移植入待孕母亲体内）怀孕的父母可能会过于关爱子女，更加具有保护性。

性状与基因异常

可以想象，每个独特个体的遗传密码多么复杂。46条染色体上有上千个基因，由30多亿对碱基有序排列而成。所有这些信息形成遗传密码，遗传密码必须精确无误地复制到数万亿人体细胞中。复制过程中的错误或变异时有发生，有些甚至遗传至下一代。有些情况下，只有少数碱基对出问题。但有时，也会发生整条染色体被破坏、丢失、过度复制的情况。

本节将介绍出现遗传错误时，人们可能会遗传的一些疾病或健康问题。科学家已经辨明数千种遗传疾病，本书将介绍几个例子，以便学生更好地理解基因如何造成人类疾病与人体畸形。随着科学研究的逐步深入，我们将不断了解更多相关遗传密码，将来有望利用基因疗法或其他方法解决严重的健康问题，甚至治疗某些致命疾病。

显性与隐性

前文已经提到染色体成对出现。很多人类性状由等位基因（同一基因的两个版本，位于一对染色体上）之间显性与隐性的关系决定。也就是说，如果一个人的一对染色体分别遗传了一个显性等位基因、一个隐性等位基因，显性基因将决定性状。假设拱足等位基因为显性，扁平足等位基因为隐性。如果你遗传了两个显性等位基因，或显性、隐性等位基因各一个，就会长出拱足。如果你遗传了两个隐性等位基因，分别来自父母的两条染色体，就会长出扁平足。由于这种显性、隐性的关系，显性等位基因决定的性状比隐性等位基因决定的性状更有可能表现出来（更多显性性状见表2.2）。这些性状中，你有哪些？

显性与隐性关系不仅决定拱足、卷舌能力等性状，还对遗传疾病与基因异常有影响。以下章节中，我们将介绍显性与隐性等位基因的遗传病、X染色体遗传病，以及染色体异常。

显性遗传疾病 亨廷顿氏舞蹈症是一种常见的显性遗传疾病。这种疾病是遗传性的，但是患者直到30岁以后才会显露病征。亨廷顿氏舞蹈症会持续伤害大脑与神经系统，损伤智力，削弱肌肉控制能力，破坏平衡能力与语言能力。控制亨廷顿氏舞蹈症的基因已被发现位于4号染色体上。这种疾病比较罕见，每10万个新生儿中只有4～7个患亨廷顿氏舞蹈症，欧洲西部人口最容易患这种疾病。目前为止，还没有根治亨廷顿氏舞蹈症的方法。

我们来仔细看看图2.6，图中显示的是当父母一方或双方患有亨廷顿氏舞蹈症时，子女遗传该疾病的可能性。图左侧显示父母中一人有亨廷顿氏舞蹈症显性等位基因（H），也有不会显露性状的隐性等位基因（h），由于疾病基因为显性，这位父亲或母亲将患上亨廷顿氏舞蹈症。父母中另一人携带两个隐性等位基因（hh），因此不会患上亨廷顿氏舞蹈症。一般来说，两人生育的孩子中，有一半可能会遗传显性基因，患上疾病，另一半可能会遗传两个隐性基因，避免这种疾病。图右侧显示如父母双方都有亨廷顿氏舞蹈症显性的等位基因，其子女遗传该疾病的可能性大大增加。

隐性遗传疾病 与显性遗传疾病略有不同，人们必须遗传两个隐性等位基因才会患上隐性遗传疾病。因此，只有当父母双方都显露性状（有两个隐性等位基因）或携带性状（有一个隐性等位基因）时，子女才会遗传隐性性状。囊肿性纤维化是较常见的一种隐性遗传疾病，由7号染色体上的基因控制。囊肿性纤维化影响人体内分泌黏液的器官，常受影响的包括肺、胃肠道、胰腺、肝脏等。囊肿性纤维化患者常出现严重的呼吸问题和肺部感染，但由于针对症状的诊治技术越来越先进，患者预期寿命也从几十年前的20岁左右延长到现在的40岁左右。囊肿性纤维化也是白种人最常见的隐性遗传疾病，每2 000个白人儿童中大约就有一例囊肿性纤维化患者。几乎每25个白人中就有一人携带囊肿性纤维化的隐性等位基因。囊肿性纤维化基本与亚洲人无缘，在非洲人中也很少见。图2.7以囊肿性纤维化为例介绍了隐性性状的遗传模式。

镰状细胞病（SCD）是全世界最常见的一种遗传疾病。镰状细胞病是一系列疾病，表现为血红蛋白受损，血红蛋白是红细胞内的一种物质，负责将氧气从肺部传送到身体各个部分。这一系列疾病中最著名的就是镰状细胞贫血，在非洲裔和拉美裔人群中最为常见。每400个非洲裔新生儿、每1 000个拉美裔新生儿中大约就有1个患病。有地中海地区、中东地区和美洲原住民血统的人群也有患病风险。11号染色体上的基因导致血红蛋白受损，进而形成镰状细胞病。正常的红细胞软软的、圆圆的，而内部血红蛋白受损的红细胞，输送完氧气之后变得僵硬、弯曲，形状与镰刀相似。镰状细胞有黏着性，可能在身体各处小血管内结块，破坏身体组织。美国多个州内医院定期进行简单的血液测试，诊断新生儿是否患有镰状细胞病。这种疾病还可以通过产前基因检测查出来。镰状细胞病有多种治疗方法，但目前为止只有通过骨髓移植才有可能治愈，而骨髓移植需要合适的捐献者，实施风险大。基因研究人员希望开发一种基因疗法，修正基因，或者阻止致病基因发挥作用并活化不同基因，重新生成健康的血红蛋白，从而治愈镰状细胞病。

X连锁性状 X连锁（伴性）性状是指男女发生频率不同的性状，由X、Y染色体上的显性与隐性等位基因决定。女性有两个X染色体（XX），而男性有一个X染色体、一个Y染色体（XY）。Y染色体体积小，携带遗传信息较少（Y染色体见图2.1）。因此，X染色体上的大多数等位基因在Y染色体上没有对应基因，从而导致男性比女性更容易显露隐性遗传疾病性状。

血友病（甲型血友病，亦称典型血友病）是一种常见的X连锁遗传病。血友病患者血液内缺少一种凝血剂，一旦出现割伤或严重擦伤，有可能流血致死。如果男性X染色体遗传了血友病隐性等位基因，即使Y染色体上携带有助于凝血的显性等位基因也无法避免疾病。女性则幸运得多。即使她们有一条X染色体遗传了血友病隐性等位基因，另一条X染色体上几乎总有显性等位基因主导凝血机制。这些女性不会患病，只不过有可能将疾病基因遗传给子女。女性只有在两条X染色体都遗传了隐性等位基因的情况下，才会罹患血友病，而这种情况极其罕见。X连锁隐性遗传性状还有进行性肌营养不良症、色盲、某些种类的视网膜色素变性（导致失明的一大因素）等，这些健康问题在男性中更为普遍。

X染色体上的显性等位基因疾病则是另一种情势。女性（有两个X染色体）比男性（有一个X染色体）遗传X染色体致病基因的概率高出一倍。又因为致病基因是显性基因，任何一条X染色体上遗传了该基因，女性都会患病。因此，女性比男性患病的概率也高出一倍。幸运的是，X连锁显性遗传病十分稀少。抗维生素D性佝偻病是其中一例，女性患病率高出男性一倍。患病儿童伴有肾脏问题，骨骼生长所需的钙质生成受阻。患病婴儿在1岁时就开始出现四肢畸形，生长缓慢。雷特氏综合征（导致严重的精神发育迟滞）也是一种X连锁显性遗传病。这种疾病仅出现在女性中，因为遗传该病的男性数量极少，且出生之前就已经死去。一般来说，如果女性有一条染色体上携带致病基因，另一条染色体上就会有隐性（不致病）基因，不致病基因足以支撑女性胚胎存活。但是男性不同，小小的Y染色体不携带不致病基因，所以只有致病基因发挥作用。致病基因破坏力强，会导致男性胚胎流产。

脆性X染色体综合征也是一种特殊的性染色体疾病。这种疾病与X染色体受损有关——染色体一端受损，且含有可致病的受损等位基因。脆性X染色体综合征可导致面部畸形、脑部损伤，进而导致精神发育迟滞。每4 000～6 000名男性中就有一位脆性X染色体综合征患者，比女性患病率高出一倍。脆性X染色体综合征是导致男性精神发育迟滞的主要疾病之一，仅次于唐氏综合征（介绍见下节）。

你可能已经发现，很多性状并不完全遵循基因遗传的显性与隐性模式。很多（有人认为是大多数）性状是多基因性状，即性状形成涉及多种基因的共同作用。发展心理学家十分关注的复杂性状，如智力、性情等，就受到多种基因的影响。而且更复杂的是，很多基因具有多效性，即某个基因或某组基因影响多个性状。因此，可以想象，研究复杂性状遗传十分困难。

染色体异常

每160个新生儿中就有一个的染色体数目或结构出现问题。大多数的胎儿流产都是染色体异常造成的。正常情况下，每个精子和卵子都有23对染色体。然而，在减数分裂形成配子的过程中，精子或卵子有可能缺少或多出一条染色体。大多数时候，这种情况会导致早期流产。

不同于其他染色体异常，21号染色体异常不会造成流产。21号染色体是最小的染色体之一（见图2.1）。如果多了一条21号染色体，婴儿就会患上唐氏综合征。唐氏综合征别名“21三体综合征”，因为这种疾病是由21号位上出现的三条染色体造成的。典型的唐氏综合征患者身形矮小，手指粗短，易出现心脏问题，寿命较短（见图2.8）。患者还伴有精神发育迟滞，智商一般在25～50之间（正常人平均智商为100）。唐氏综合征是导致精神发育迟滞的最主要遗传性疾病，40%中到重度的精神发育迟滞是由这种疾病造成的。一般来说，典型唐氏综合征成年患者心智水平停留在7～8岁儿童的水平，寿命大约50岁。但是，寿命与种族关系密切。白人患者平均寿命50岁，非洲裔美国人25岁，其他种族则仅有11岁。造成这种差异的部分原因在于防护条件不同，例如，对于并发症的药物或手术治疗、预防措施的质量等。

95%的唐氏综合征患者因卵子形成时，21号染色体对没有正常分裂，导致多出一条21号染色体，从而患病。图2.9表明，随着母亲年龄增大，婴儿患病概率明显增加，但研究人员尚不清楚原因。可能因为母亲年龄增大导致卵子质量下降，进而导致染色体异常。35岁产妇风险过高，医生通常建议怀孕早期进行基因检测，检查胎儿染色体是否异常。尽管多方强调“高龄”产妇会导致婴儿患病概率增加，但读者还需注意，因年轻母亲生育率高得多，所以多数唐氏综合征患儿都是由35岁以下的母亲所生。

性染色体异常 除了造成21三体综合征（唐氏综合征）以外，多出一条染色体通常还会导致流产或婴儿出生数月内夭折。不过，有一个例外——性染色体。即使性染色体缺少或过多，婴儿也可以存活——实际上，性染色体数目异常是人类最常见的遗传疾病之一。每500个新生儿中就有1个患病。表2.3列出了几种性染色体异常遗传疾病。下节，我们将介绍医生最常使用哪些诊断技术，检查胎儿是否遗传或罹患遗传疾病。

产前筛查与基因检测

父母在怀孕期间感到忧虑是十分正常的，特别是家族有遗传病史或婴儿有其他风险的时候。幸运的是，现在医学专家可以帮助父母减轻妊娠期焦虑。孩子出生之前，医生可以通过多种手术方法检查遗传疾病和其他潜在问题。最常用到的方法包括超声检查、羊膜穿刺、绒毛取样等。还有一些手术方法已经成形或正在测试，涉及分析母亲血液中的胎儿DNA和RNA。这些手术方法只需进行母体血液分析，无须对子宫施针，因而母亲和胎儿都比较安全。

超声波检查（超声），即技术人员利用设备将声波对准孕妇腹部，设备读取返回的声波信息，生成胎儿和周围结构的图像。医生可通过超声检查判断胎儿是否存在健康问题，可以检测到一些结构性缺陷，如心脏、神经管、脊柱等部位的缺陷。超声检查可以在妊娠期随时进行。可以选择进行3D和4D超声检查。前者中声波从不同角度发回，通过电脑程序形成一个立体图像，后者则可以实时查看该立体图像。图2.10的超声图像清楚地显示了胎儿形状。

我们永远不会忘记第三胎（之前已经有了两个儿子）的超声检查。医师检测时，设备在我的腹部移动，显示器上出现两个小胎儿，依偎在一起。起先，我们还以为看到了重影，毕竟重影在超声检查中很常见。但医师告诉我们，那不是重影，而是一对异卵双胞胎姐妹。两个儿子，两个女儿，我们太幸福了！得知两个小宝贝都很健康，我们马上开始考虑其他事情：怎么同时给两个宝贝喂奶、换尿布？我们的小汽车怎么装下六个人？（我们后来把小汽车换成了面包车。）

如果父母很有可能将缺陷遗传给子女，或母亲年龄超过35岁，医生通常会建议进行基因筛查。以羊膜穿刺为例，医生将针经母亲腹部、子宫刺入包裹胎儿的羊膜囊。同时，技术人员利用超声波显示胎儿位置，引导针刺入羊水。针上带回少量羊膜囊内的液体，其中含有胎儿脱落的细胞。技术人员将细胞放入实验室培养，从培养的细胞中分离出染色体，按大小排列组成核型，进行基因检测。图2.1所示染色体图即为核型。通过核型分析，医学专家可以检测出上百种遗传疾病，特别是染色体异常引起的疾病。如果有单基因病或其他家族遗传病，可以进行特殊测试，检查疾病相关基因。

怀孕14周后可进行羊膜穿刺，1～2周能出结果。羊膜穿刺导致不良后果的概率为1/200。穿刺时，针靠近胎儿，可能导致伴随早产风险的子宫收缩，甚至流产，穿刺带来的伤口和病菌可能造成严重感染。由于以上风险，医生一般不会进行羊膜穿刺，除非胎儿可能罹患其他遗传疾病或并发症，情况危险。

绒毛取样（CVS）的实施时间早于羊膜穿刺，大约怀孕9周就可以进行。绒毛取样只需几天就可以出结果。进行这种手术时，医生通常将一根长针筒经阴道插入子宫，有时也会将针经腹部、子宫刺入（与羊膜穿刺类似）。医生在胎盘绒毛膜上采集细胞。下一章会介绍绒毛膜细胞源自受精卵，其染色体和遗传密码与胚胎内部细胞相同。和羊膜穿刺一样，专家可以通过培养这些细胞，构建核型，进行基因检测。绒毛取样的优点在于实施时间早于羊膜穿刺，可以让父母早几周了解胎儿情况。如果胎儿出现严重缺陷，父母可能要终止妊娠，那么，越早诊断越好。过去，进行绒毛取样的流产风险很高（几乎是羊膜穿刺的2倍），还有可能导致胎儿四肢畸形，但现在安全性已经有所提高。近来有研究表明，两种手术风险差不多。尽管绒毛取样导致胎儿四肢畸形概率很小，专家仍建议怀孕满10周再做手术。图2.11展示医生如何通过绒毛取样和羊膜穿刺采集细胞。

基因与环境的关系

本章的第一部分介绍了遗传基因与遗传特征的基本概念。但是，任何一种人类性状都不是基因遗传单一作用的结果。环境对于性状的生成和发展起着必不可少的作用。本书中的环境指的是儿童与其生命中的人、事物、情境的相互作用。儿童由父母抚养、老师教育，同时又受到兄弟姐妹、玩伴、榜样等的多方面影响。温度、光照、有毒化学物也会影响儿童发展，所以这些也属于儿童发展的一部分。本节中，我们将讨论遗传基因与环境如何相互作用形成儿童的复杂性状、特征、行为。

发展心理学家将遗传基因与环境之间的相互作用称为基因-环境交互作用，即第1章介绍的天性与教养的相互作用：天性（基因与遗传）与教养（环境影响）共同发挥作用，产生某种结果。第1章已经提到，哲学家、科学家一直以来都对天性与教养之间的相互关系非常感兴趣。几个世纪以来，有人认为天性重要，有人认为教养重要，但现在人们基本认为二者对儿童发展均有至关重要的作用。遗传基因与环境之间的相互作用表现在多个方面。我们会介绍三种常见作用方式——反应幅度、渠化作用和选窝现象，以及一种新理论—— 或然渐成论 。

反应幅度、渠化作用和选窝现象

反应幅度 考察遗传基因与环境之间的交互作用，需要认识到个人的基因型（实际基因密码）限定可能出现的表现型（可观察到的性状）。所有可能出现的表现型就是每个人基因型的反应幅度。重点在于，基因限定反应幅度，但是表现型最终由环境影响决定。图2.12显示的是三名儿童认知能力的假设反应幅度。反应幅度是一种理论构架，有助于我们更加了解基因与环境交互作用的形式。但是实际操作中我们不可能确定某个人的反应幅度，因为在个人发展的有限时间里，我们不可能了解或操控所有环境因素。

渠化作用 基因-环境交互作用的第二种考察角度，强调遗传基因如何保护儿童免受环境影响。渠化作用是指基因对于发展道路与结果的影响。换言之，基因作为强大的缓冲，可以帮助个人应对复杂的环境变化，并限制环境对个人的影的响。因此，一个物种的发展，局限于该物种特有的几种发展道路，只会产生该物种特有的性状特征。图2.13将发展概念假设为地形，清楚地显示以上结论。遗传基因限定了穿过发展地形上山川峡谷的几条路径或渠道。环境可以看作一股外力（像风一样），推动个人在发展地形上行进。渠道越深，说明这条发展路径受基因影响越深，受环境（风）影响越小。这个模型中，选择点（渠道一分为二，提供两种发展方向的地点）代表着发展过程的重要时期。例如，儿童出生头一年如果没有听到某种语言的语音，就会慢慢失去辨别这种语言中微弱差别的能力，未来也很难达到母语水平。

图2.13所示渠化作用，特别是右侧的地形图，强调了遗传基因的保护作用。这就解释了为什么人们面对极端环境条件仍可以生存下来。你看出渠化作用和第1章适应性主题之间的相互关联了吗？基因的限制作用可以保护人们免受环境的负面影响。例如，大多数婴儿大约1岁开始走路，这与父母的看护质量无关，与婴儿吸收的营养质量也无关。因此，我们可以看出行走可以算作一种渠化活动——不管环境因素有多大差异，婴儿基本都是1岁左右开始行走。只有出现严重的环境干扰，如婴儿遭受严重虐待或营养不良，才可能出现意外，行走延迟。不过，读者还需注意，这种理论非常强调遗传决定论，而事实上，环境因素对于个人发展也有很重要的作用。

新近出现的渠化理论弱化了遗传决定论的色彩。这种较新的理论强调了环境的作用，特别是产前环境和儿童早期环境。该理论称为经验渠化，认为遗传基因提供多种可能的发展结果（类似于图2.13左侧情况），环境则发挥限制作用，决定最终的一条或几条发展道路。以语音感知为例，婴儿1岁之前，听到各个语言的基本语音时都是相似的反应；1岁之后，才会分辨母语（出生头一年接触的语言）语音中的细微差别。换句话说，遗传基因使得人们拥有感知语音的能力，但是个人早期语言环境决定其分辨的具体语音。反应幅度理论与经验渠化理论都强调环境因素对于最终发展结果的决定作用，但反应幅度理论认为，特定遗传基因的发展道路和发展结果有很多种可能性。相比之下，经验渠化理论强调发展道路与发展结果十分有限，并且限制性作用在发展初期就已发生。

这两种不同渠化观点对于一系列实际问题也有不同解答。例如，父母时不时会担心他们是不是影响了孩子的发展结果。强调遗传基因作用的渠化理论，认为除非父母采取了某些极端措施，否则儿童不会受到影响，而是沿着既定的发展道路发展。看护方式、日常生活稍有差别，基本不会影响儿童的最终发展结果。经验渠化理论则提供完全不同的理解。按照经验渠化理论，父母在儿童早期创造的经历、提供的机会将大大影响儿童的最终发展结果。

选窝现象 出人意料的是，儿童基因与环境的交互作用还可以表现为基因对环境的影响。儿童所处或选择的某种环境或多或少受到基因的影响。第一，婴儿时期，遗传基因的影响表现得比较被动。这一时期，婴儿的环境几乎完全由父母控制。但是，儿童与父母有很多相同的基因，因此家庭环境与儿童基因相符。第二，随着儿童长大，遗传基因发挥刺激性作用。这是指儿童的遗传倾向刺激父母等人做出反应。假使儿童想要从事体育运动，父母可能会为儿童提供更多运动的机会，包括多去操场、鼓励儿童参加运动队等。这些活动由儿童遗传倾向引发，并进一步加强儿童这一方面的遗传倾向。

第三，当儿童更加年长，能自主选择活动的时候，遗传基因发挥主动作用。较大的儿童可以主动寻找最适合自己的窝，即活动和环境，这就是选窝现象。自由选择的情况下，内向的孩子愿意选择更安静、被动性的活动，例如，看电影、读书等。外向的孩子更愿意参加体育运动和喧闹的活动。内向或外向的基因促使儿童选择符合其基因倾向的活动。因此，基因决定儿童的某些性状或特征，也影响儿童周围的环境，从而影响儿童行为。

我们的双胞胎女儿就显示了被动、刺激、主动三种形式的基因影响。两人还是婴儿时，我们按照自己的兴趣提供环境——读书、放音乐给她们听，拥抱她们并轻轻晃动。我们的兴趣和能力反映了我们的基因，因为我们和女儿有很多相同基因，我们提供的环境应该与她们的基因倾向相符。孩子长大一点后，周围的环境明显对她们产生了不同的影响。雷切尔非常开朗，喜欢快节奏的体育运动。莉莉更喜欢玩电脑游戏、芭比娃娃，或是安静地坐在大人腿上。我们对这些变化做出反应，让雷切尔花更多时间运动，让莉莉安静地玩耍。两个女儿现在长大了，开始积极选窝，因为倾向不同，她们选择的环境必然不同，包括个人爱好、结交的朋友和闲暇活动。

或然渐成论：激活你的基因

研究人员仍在研究基因与环境之间更复杂的交互作用如何影响人们的性状和特征。或然渐成论就是其中一个例子。“渐成”是指在发展过程中慢慢形成（而非从一开始就存在）某一性状、特征或行为。“或然”是指依据特定环境条件，某些特征或性状可能形成（而非与环境无关、必然形成）。或然渐成论认为，只有在遗传基因由特定环境条件或生活经验激活后，才有可能形成某一行为结果。例如，一个人就算遗传了某种癌症基因，最终也不一定患病。他选择的生活方式（如饮食运动习惯、抽烟、日晒等）可能会影响癌症基因是否被激活，以及他是否患上癌症。

这种交互作用并不新鲜，但这一理论将环境作为激活基因的主要因素，具有开拓意义。研究人员认为，人体内大多数基因不是直接表现而是被激活的（有人估计这一比例高达98%）。这意味着每个人的潜在发展路径远比实际发展路径多得多，个人环境决定基因组中哪些部分会被激活。图2.14显示了这种复杂的交互作用。例如，我们知道某些环境因素（如光、压力、营养、白昼长度）影响体内多种激素水平。激素进入细胞核，影响蛋白质合成，最终“打开”或“关上”某些基因。因此，不仅基因可以影响行为（见图2.14左上箭头），环境也可以影响哪部分基因被激活并表现出来（见图2.14下方箭头）。

我们来了解一下论证或然渐成论的一些重要研究。或然渐成论认为，环境如果发生重大变化，最终激活出来的基因也会改变。因此，如果研究人员将一个有机体放置在迥异于其自然环境的陌生环境中，即使遗传信息不变，有机体也可能形成该物种不常见的某些特征或行为。实际上，有些研究确实得出了这一结论。例如，改变小鸟胚胎发展环境，可能导致小鸟长出牙齿。小鸟胚胎已经形成，说明导致异常特征的基因已经存在，只不过正常发育的小鸟不会显现这一特征。环境变化激活了正常情况下“关闭”的基因。另一个实验中，研究人员将果蝇卵短暂暴露于乙醚气体中，导致孵化出来的果蝇多长了一对翅膀。基因激活的变化也可能遗传到后代——两对翅膀的果蝇后代也多长了一对翅膀（有些研究人员认为只有维持变化的环境，才能保证后代同样的基因得到激活）。

这些研究对于人类发展意味着什么？显然，人类遗传潜能很大，但只有一小部分得以显现。儿童的环境（包括产前与出生后的环境）决定哪些部分可以显现。尽管研究人员取得了不少进展，我们还是无法断定哪些环境因素对于基因表达影响最大，也无法确定环境因素如何形成复杂性状，如智力与人格。但是或然渐成论有力地证明了基因与环境之间的关系，强调这种相互关系对发展产生影响，且天性与教养互相依存。

行为遗传学

你与兄弟姐妹、父母有何不同？不同点或相似点是由什么造成的？这些都是行为遗传学试图解决的问题。

行为遗传学、遗传率、共享与非共享环境

什么是行为遗传学？这一研究领域对发展学研究有何助益？第1章介绍了天性与教养之间的关系，让读者初步了解行为遗传学。行为遗传学研究遗传基因（与环境影响相对）对特定行为的影响程度，常常讨论某些行为结果的遗传率。遗传率是指一种估测数值，衡量某一性状受遗传基因影响的程度。本章稍后会详细介绍如何估测遗传率。遗传率估值范围在0.00～1.00之间，估值越高，遗传基因对于性状的影响越大。例如，身高遗传率估测为0.90，那么人们的身高基本由基因决定。相比之下，某些态度（如宗教性、对于种族融合的态度等）的遗传率就低得多。根据不同的衡量标准，宗教性遗传率估值在0.04～0.22范围内波动，种族融合则为0.06。遗传率估值低，表明这些态度的变化几乎不受基因变化影响，而是受学习经历与环境因素的极大影响。

学生应该避免利用遗传率估值断定某一性状是否“天生”。遗传率估值衡量的是特定人群中某一性状的变化多大程度上受遗传基因的影响。还需注意，即使某一性状遗传率估值很高，也并不意味着人们一定会表现出这种性状。对此，或然渐成论已经给出解释，遗传潜能需要环境条件才能激活。尽管遗传率估值理论上可能高达1.0，但是行为遗传学研究的复杂性状从未出现那么高的遗传率。一般来说，0.50以上的遗传率估值就已经很高了。

最近几十年来，行为遗传学越来越注重环境对于发展的影响。本书中已经多次提到，实际发展结果是基因与环境共同作用的结果。但是要解释不同的行为结果，我们必须区分两种不同的环境——共享环境与非共享环境。共享环境包括共同生活的人的共享经验与环境条件。共享经验往往导致类似的行为结果。一个家庭的共享环境包括阅读材料、参加的文化或体育活动，以及家庭整体的社会经济水平。

不过，共享环境无法解释家庭成员之间的行为差异。如要理解家庭内部差异，我们还要研究导致个人差异的环境因素，即非共享环境。非共享环境包括个人的独享经验和环境条件。非共享环境因人而异，它会导致行为结果出现差异。例如，家里的一个孩子把大量时间花在听音乐和玩乐器上，而另一个孩子则更喜欢观看和参加体育运动。尽管他们生长在同样的家庭，但两人大部分时间都处在不同的环境条件中。

如何估测遗传率

研究人员常用两种方法估测遗传率——双胞胎研究和领养研究。双胞胎研究通过比较同卵、异卵双胞胎，估测基因对于某一性状的影响力。这种研究利用同卵、异卵双胞胎的区别来达到研究目的。本章已经提到，受精卵一分为二，从而形成同卵双胞胎。因为来自同一个受精卵，双胞胎必然拥有相同的基因。而异卵双胞胎由两个受精卵发展而成，因此两人基因相似度与非双胞胎一样，大约有50%的遗传信息相同。

在双胞胎研究中，研究人员通过比较同卵、异卵双胞胎的各类参数（如智商或人格参数），进而估测遗传率。他们分别计算每对双胞胎之间的相关性，然后比较同卵双胞胎与异卵双胞胎的相关性。（第1章提到过相关性是衡量两个变量之间关联程度的数值。）如果基因对于所研究的性状影响很大，那么同卵双胞胎的相关性应该远远高于异卵双胞胎的相关性。

领养研究通过研究被领养儿童及其亲生父母、兄弟姐妹、领养家庭，估测基因对于某一性状的影响力，比较儿童与亲生家庭的相关性和儿童与领养家庭的相关性。如果基因对于所研究的性状影响很大，儿童与亲生家庭的相关性应该远远高于儿童与领养家庭的相关性。

有时两种研究方法可以结合起来，提供一种估测遗传率的新方法，例如，通过研究被不同家庭收养的同卵双胞胎，估测遗传率。但学生应该记住，无论是双胞胎研究、领养研究，还是两者结合的研究，都只能提供遗传率的估值。而且，有些因素还会影响估值。例如，很多领养机构采取选择安置措施，为儿童选择与其亲生家庭相似的领养家庭。领养机构在为儿童选择领养家庭时，一般考虑种族和文化背景、整体社会经济地位和教育水平等因素。你认为选择安置会对遗传率估值产生什么影响？部分领养研究表明，选择安置对于所研究的性状影响不大，但是，更多的研究并没有提供相关信息。双胞胎研究中的环境相同假说也值得深究，研究人员一般假设双胞胎所处的环境是相同的。你认为这一假说成立吗？同卵双胞胎的环境相似度是否会高于异卵双胞胎？如果同卵双胞胎环境相似度更高，那么遗传率估值有可能偏高。

最后，请记住，在很多情况下，儿童基于个人遗传倾向，会选择或被放置在特定环境，而且正如前述或然渐成论所说，基因激活有赖于环境因素。目前的研究方法还无法解开遗传基因与环境之间的相关性。遗传率估值不单由遗传或环境决定，而是二者相互作用的结果，因此很难判明二者对于遗传率估值的影响。新兴的统计学方法，如在第1章学到的路径分析，可以描述基因与遗传之间的关系，以及选择安置与不同环境可能产生的影响。现在，我们只要通过这些方法进行简单的相关性比较，就可以得到更加精确的遗传率估值。

复杂特征的遗传率

研究人员利用上述方法研究了多种不同的人类特征，以便更好地理解基因与环境的影响。表2.4列出了几种性状或行为的遗传率估值。结果显示，所有性状或行为都表现出轻到中度遗传率。

认知能力的遗传率 智力可能算得上是研究人员研究得最多的一个行为特性了。研究人员一般利用标准智力测试分数（智商）来衡量个体的智力高低。表2.5显示的是216个不同研究中的平均智商相关性。这些数据表明，遗传因素对智商有显著影响。同卵双胞胎智商相关性明显高于异卵双胞胎，亲生父母相关性高于养父母相关性。根据这些数据，行为遗传学推算智商遗传率约为0.50。如表2.4所示，认知能力（如空间推理、言语论辩和感知速度）和学习表现（如语言使用、数学、社会研究和自然科学）的遗传率估值比较接近。

因此，认知能力似乎受遗传因素影响较大。遗传影响会随着年龄的增加而改变吗？毕竟，随着儿童长大，不同的遗传系统发挥作用，环境影响也会改变。若干研究表明，某些认知能力的遗传率估值会发生变化——随年龄增加而增加。从图2.15中可以看出，随着年龄增加，遗传因素对认知能力的影响增强。为什么会这样呢？前文提到的选窝现象认为基因通过引导个人选择环境来影响环境。随着人们长大独立，更加自主选择环境，这种效应更加明显。遗传率估值增加可能反映了基因的间接影响。还要注意，尽管基因的整体影响慢慢增强，但我们并不清楚具体涉及哪些基因。可能人的一生中各个时期发挥作用的基因不同，其中一些基因的影响增强，另一些的影响削弱。

我们还需要进一步研究，才能理解不同时期特定基因的相互作用与影响。同时我们也要清楚关于认知能力遗传率的研究常常富有争议。

人格与气质的遗传率 行为遗传学家也研究过人格遗传率。与认知能力研究一样，大多数人格研究表明，遗传因素发挥着重要作用。如表2.4所示，双胞胎研究和领养研究得出的遗传率估值高达0.70。平均考虑人格主要方面的遗传率，可得出结论：40%～50%的人格变化由遗传因素影响。

人格遗传率估值也随年龄变化而变化，但不像认知能力遗传率估值一样随年龄增长而增加。例如，青少年后期，外向性、情绪不稳定性、情绪性、活动水平和社交性等遗传率估值均呈下降趋势。但是在社会发展等其他方面，如亲社会/反社会行为、自尊、宗教性等，遗传率估值则随年龄增长呈上升趋势。一般认为，基因对于人格的影响不会随着年龄的增加而产生很大变化；如出现变化，多由环境变化所致。对于人格相关基因及其基因标记的研究才刚刚开始。

发展心理学家十分关注人格中的气质，即儿童的活动水平或面对刺激的反应模式。儿童在很小的时候就在易怒程度、社交性和活跃度等方面产生明显差异。这些差异多延续到儿童成年以后，对儿童社会交往影响重大。下面我们来看看基因对气质有什么影响，关于这个问题的详细介绍见第6章。

如表2.4所示，气质的若干方面，如焦虑、社交性、活动性/冲动性和情绪性，都表现出中度遗传率。针对3个月大的婴儿进行的研究显示，基因对注意力、活跃度、参与程度和害羞等性状有持续影响。气质对于儿童人际交往影响重大。读者应该也知道，随和、反应灵敏、总是微笑的孩子比易怒、挑剔、难以安慰的孩子容易交流得多。

有些研究人员认为，基因对气质的影响还有文化层面的深远意义。杰罗姆·凯根提出各个人类社群有其独特的气质（与第1章中提到的多样性主题相关）。气质差异导致不同文化出现不同的哲学。凯根据此假设提出，文化差异的基本方面，即每个文化的不同哲学，可能受到基因影响。例如，佛家哲学比西方哲学更加注重宁静和谐，同时这些特点也在亚洲文化中更为常见。这一观点乍看十分牵强，但是白人婴儿与亚洲婴儿的各方面气质，如活跃水平和发声等，确实都有显著差异，而气质明显受到基因影响。凯根并不是在讨论哪种哲学更为优秀，也没有否认环境对于气质和哲学的影响。哲学一直以来被认为由环境决定，而现在凯根提出基因有可能影响哲学的观点，既新鲜又有趣。

从表2.4可以看出多动症、精神分裂症、肥胖和酗酒的遗传率估值较高。研究人员已经初步证明部分症状和认知能力的标记基因与遗传率，但是还需进一步研究才能得出确切结论。

本章介绍了基因相关的基本信息，包括基因的结构、基因的代际遗传及其对智力和人格等复杂性状的影响。行为遗传学取得了激动人心的进展，遗传学研究也发展迅速，不出几年我们就能更加深入地了解基因对于行为的影响。关于基因与环境，我们希望你们能记住以下几点：第一，基因与环境的交互作用十分复杂。儿童发展理论的研究的核心问题经历了从“哪个因素有影响？”到“哪个因素影响最大？”，再到现在的“两个因素如何相互作用，并共同影响复杂性状和特征？”的过程。第二，我们必须重申，某一性状受基因影响，并不意味着这一性状不受环境制约，也不是否定个人自由意志的作用。正如戈特利布所说，“基因对于行为的形成必不可少，但并不是唯一的影响因素”。第三，目前大量研究围绕基因对于智力、性取向、攻击性等争议性状的影响。对于基因作用的研究固然重要，但是社会如何解读和利用研究成果也很重要。行为遗传学家希望社会可以利用新发现来制定、实施更加人性化的政策，不过最终实现这一点还需政策制定者更加深谋远虑，公众更加了解情况。 YkCTuECVmVsgFVusmykcHdYblPfh/BDdhoBLNg99pbJBXF5KeeK9oYWIBfGqNoPb