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图3-1-1示软骨发育不全。
图3-1-1 软骨发育不全
男性，2岁，出生后一直生长迟缓，智力和性器官发育正常。A、B.头颅正侧位示额骨明显向外凸出，颅底窄小；C.部分腰椎椎体楔形变并椎弓根距离变短，腰骶角明显（正常无夹角），髂翼呈方形，肋骨宽阔，胸腔前后径变小；D.管状骨粗短，干骺端宽大呈喇叭形包绕部分内陷骨骺
①病变属短肢型侏儒，以矮小畸形常于胎儿时发现；②对称性四肢短小，尤以肱骨、股骨改变为著，长管状骨干骺端变宽呈喇叭口或V样，可见相对较小的骨骺部分突入扩大的干骺端内，短管状骨（双手第3、4指自然分开呈“三叉手”畸形）；③颅底短，颅盖骨相对较大；④椎体较小并轻度凹陷，腰椎椎弓根距离逐渐变短，髂翼方形变，髋臼上缘变宽呈水平状。
（1）软骨发育不良：
四肢短但比例正常，颅骨正常或前额稍大，无“三叉手”畸形。
（2）Schmid型干骺端软骨发育异常：
2岁后出现下肢弯曲，病变主要侵犯干骺端，而骨骺正常。