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患者女性，7岁。2年前偶然发现右颈部包块，质地硬，无疼痛，未予特殊治疗，自述包块逐渐增大。查体右颈部可触及质硬包块，无压痛，无活动，局部皮温不高，表面无血管扩张，感觉、运动及肌力正常，病理征阴性。实验室检查无异常。
图1-1-1 颈椎CT检查
A.CT轴位骨窗；B.CT轴位软组织窗
图1-1-2 颈椎MRI检查
A.T 2 WI冠状位脂肪抑制平扫；B.T 1 WI冠状位平扫；C.T 2 WI轴位平扫；D.T 1 WI轴位增强扫描
穿刺病理为骨软骨瘤。
本病例为儿童患者，慢性病程。C 4～7 右侧椎旁见菜花状肿块影，边界清晰，边缘为薄层骨皮质样高密度影，其内密度不均，见散在斑片状低密度影及骨小梁样结构，均与C 5 右侧附件相延续，应首先考虑到骨软骨瘤。肿块信号不均，主体部分富含脂肪信号，边缘见线样低信号，表面覆盖线状长T 1 长T 2 信号影，增强扫描呈边缘强化，亦支持骨软骨瘤的诊断。
本病好发于青少年，位于脊柱者以附件最常受累，故须鉴别。骨母细胞瘤呈膨胀性骨质破坏，其内可见成骨、钙化，周围可有反应性骨质硬化、骨髓水肿，与本例不符。
均可表现为皮质旁肿块影，其内密度不均，见混杂高、低密度影，但上述肿瘤均无与母体骨相延续的骨皮质和骨小梁结构，故可排除。
少数骨软骨瘤可恶变为软骨肉瘤，但本例病变边界清晰，无明确生长加速病史，软骨帽连续且未见异常增厚，无骨质破坏、骨膜反应或软组织肿块，影像学上尚无提示恶变的征象。
骨软骨瘤是最常见的良性骨肿瘤，好发于长骨干骺端，发生于脊柱者少见。发病高峰为10～30岁，男性多于女性，早期多无症状或仅有局部疼痛不适，肿瘤压迫脊髓或神经根时可引起相应症状，部分患者可触及质硬包块。约50%脊柱骨软骨瘤发生于颈椎，以C 2 受累最多见，其次见于胸椎，约占25%。本病多累及附件（如关节突、棘突、横突、椎板、椎弓根等），偶见于椎体。影像学上肿瘤包括骨性基底和软骨帽两部分。骨性基底为自母体骨向外延伸的骨性突出物，有蒂或宽基底相连，外缘为薄层骨皮质，其内为骨小梁及骨髓，均与母体骨相延续，MRI信号亦与母体骨相似。骨性基底顶部覆盖软骨帽，为透明软骨，未发生钙化时不能在X线上显影，钙化时可见点状或环状高密度影。软骨帽呈长T 1 长T 2 信号，脂肪抑制T 2 WI上呈明显高信号，与关节透明软骨类似，增强扫描软骨帽本身不强化，但周围覆盖的纤维血管组织可有强化。
本例病变为菜花样骨性突出物，边界清晰，起源于C 5 右侧附件，可见与母体骨相延续的骨皮质和骨小梁结构，符合骨软骨瘤表现。与多数脊柱肿瘤不同，MRI上本例病变内见富含脂肪的骨髓信号，骨性基底顶部的软骨帽亦可清晰显示，也支持骨软骨瘤的诊断。约1%的骨软骨瘤可恶变为软骨肉瘤，故在诊断时需注意有无恶变征象，在鉴别诊断中已进行分析，但本例肿块较大，患者自述包块逐渐增大，仍需提高警惕。
（案例提供：北京大学第三医院 陈雯）
（点评专家：北京大学第三医院 袁慧书）
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