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患者女性，39岁。2个月前无明显诱因出现鼻堵，为间断性，夜晚为著，无流涕、头痛、嗅觉减退。鼻内镜检查：鼻咽部可见一大小约3.0cm×2.2cm×2.8cm肿物，呈条索结节状。实验室检查无异常。
图1-6-1 鼻窦CT检查
A.CT轴位骨窗；B.CT矢状位骨窗；C.CT冠状位骨窗；D.CT轴位软组织窗
图1-6-2 鼻窦MRI检查
A.T 1 WI轴位平扫；B.T 2 WI轴位平扫；C.T 1 WI轴位增强；D.T 1 WI矢状位增强
术后病理为高分化软骨肉瘤（Ⅰ级）。CK（-），Vimentin（+），EMA（-），Ki-67（<1%），S-100（+）。
本例为中年女性患者，慢性病程。病变呈分叶状，内见多发颗粒状、结节状、片絮状钙化，周边见欠完整的骨性包壳，病变与斜坡及鼻中隔后部分界不清，斜坡骨质不完整，局部骨质破坏；T 1 WI呈不均匀低信号，T 2 WI呈高低混杂信号，增强扫描见周边及内部分隔的轻中度强化。根据病变内大量钙化及典型MR信号特点，首先应考虑软骨源性肿瘤；尽管病变边界相对较清，内部钙化较多，但局部骨质有破坏，提示病变为低度恶性软骨肉瘤。
该病变发生于中线区，需要与脊索瘤进行鉴别。颅底脊索瘤大多数起源于中线区残存的脊索，累及枕骨斜坡为主，表现为溶骨性的骨质破坏，其内可见散在的斑片状钙化，但脊索瘤的钙化率明显低于软骨肉瘤，有研究认为脊索瘤动态增强扫描以缓慢持续强化为其特征性改变。但仍有部分脊索瘤（软骨样脊索瘤）与颅底软骨肉瘤通过影像学进行鉴别较为困难，最终需要通过病理检查和免疫组化加以区别。
该病变周围存在骨性包壳，需要与骨化性纤维瘤进行鉴别。但骨化性纤维瘤好发于下颌骨及鼻窦，骨壳下方常见环形低密度影，内部多呈磨玻璃密度，与本病例不符。
好发年龄为11～30岁，常位于长骨干骺端，颅底罕见，特征性表现为骨质破坏及软组织肿块，并伴有肿瘤骨形成及骨膜反应，与本病例不符。
常为中老年，有明确肿瘤病史，可有身体其他部位的转移灶，可表现为溶骨型、成骨型和混合型骨质破坏，需结合临床病史除外。
颅底软骨肉瘤是一种起源于不成熟软骨细胞的恶性肿瘤，平均年龄为39岁，发病率无明显性别差异。颅底软骨肉瘤较少见，多起源于颅底骨缝连接处的软骨，如蝶岩、岩枕和蝶枕软骨结合处，尤其是鞍旁-蝶岩软骨结合处，有累及斜坡侧面，偏离中线生长的倾向。
颅底软骨肉瘤在光镜下按细胞形态学特征分为3种亚型：①高分化软骨肉瘤：又分为Ⅰ～Ⅲ级；②黏液样软骨肉瘤；③间叶性软骨肉瘤。其中高分化软骨肉瘤Ⅰ、Ⅱ级分化较好，恶性度低；高分化型Ⅲ级、黏液样及间叶性软骨肉瘤分化差，恶性度较高。临床上以高分化软骨肉瘤最为常见。
钙化是软骨源性肿瘤重要的影像学征象，形态不一，包括颗粒状、结节状及片絮状等。骨质破坏是颅底软骨肉瘤另一个重要征象，骨质破坏边界与病理类型密切相关，分化好者生长缓慢，边界清晰。软骨源性肿瘤也具有特征性MRI表现，T 1 WI多呈不均匀低信号，T 2 WI以高信号为主，增强扫描表现为周边及内部分隔强化，外观呈花环状或蜂窝状改变。
颅底软骨肉瘤主要与脊索瘤进行鉴别，后者好发于中线区，而前者多位于旁中线区，但有时二者影像学表现相近，特别是软骨瘤样脊索瘤与低度恶性的软骨肉瘤，鉴别诊断困难，需要通过免疫组化加以区别，脊索细胞具有某些软骨和上皮细胞的特性，对S-100蛋白、细胞角质蛋白（cytokeratin，CK）和上皮细胞膜抗原（epithelial membrance antigen，EMA）反应呈强阳性。
本例的主要影像学特点为内部多发形态不一的钙化成分，并且伴有骨质破坏，应考虑软骨源性肿瘤，又因病变边界较清，具有骨性包壳，提示分化程度较高。
（案例提供：首都医科大学附属北京同仁医院 王潇）
（点评专家：首都医科大学附属北京同仁医院 杨本涛）
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患者，男，28岁。无明显诱因出现左眼视力下降8月余，近期感症状加重。查体示左眼视力下降，视野未受限；实验室检查无异常。
图1-7-1 眼眶CT检查
A.CT轴位软组织窗；B.CT轴位骨窗；C.CT矢状位骨窗
图1-7-2 头颅MRI检查
A.T 2 WI轴位平扫；B.T 1 WI轴位平扫；C.T 1 WI矢状位增强扫描；D.T 1 WI横断位增强扫描；E.T 1 WI冠状位增强扫描
手术病理为软骨肉瘤。大体所见：送检灰白灰褐碎组织，5.5cm×4cm×1cm，部分组织半透明、黏液样。光镜所见：镜检黏膜内见病变呈多灶状分布，未见明显境界，大部分区域为黏液样的背景，其间见星芒状细胞散在分布，细胞核圆形或不规则，核分裂不易见，部分区域为软骨组织，软骨细胞核稍大、红染，并可见双核细胞。免疫组化：CK（-）、EMA（-）、Vim（3+）、S100（3+）、MBP（-）、CD56（-）、CD99（-）、SMA（-）、Des（-）、Ki-67（+1%）、MoyD1（-）。
本病例的特点为年轻男性患者，以眼科症状为主。CT上表现为边缘清晰的分叶状膨胀性生长软组织肿块影，其内见点条状高密度影；MRI表现为明显长T 1 长T 2 信号影，边界尚可，增强扫描可见肿瘤以明显不均匀蜂房状强化为主。尽管鼻窦占位病种繁多，但本病例术前还是首先考虑为软骨来源肿瘤性占位，诊断为“软骨来源占位可能性大”。
以上颌窦多见。影像学表现为窦壁黏膜增厚并软组织肿块形成，窦腔内可见液气平面形成，部分伴有沙粒状、斑片状、线状等钙化影，还可伴有骨质吸收、破坏及硬化，增强扫描可见肿块明显强化。
颅底骨化性纤维瘤好发于青年，颌面骨多发，发生于骨髓腔，具有向骨及纤维组织双向发展的特点；CT上呈边缘清楚的骨质破坏，边缘有硬化，轻度膨胀，其内有骨化程度不一的不均匀高密度影、致密骨性间隔及低密度囊变区，可呈磨玻璃样高密度，蝶窦、筛窦可闭塞。
可发生于任何年龄，发生于颅底者多在30～60岁。好发于中线区域，颅底脊索瘤好发于蝶骨、枕骨连接处，呈慢性侵袭性生长；MR表现为圆形或分叶状骨质破坏，T 1 WI呈不均匀低信号改变，T 2 WI类脑脊液样高信号改变，ADC值相对较低，增强扫描呈轻中度不均匀强化，CT表现为混杂密度或高密度，其内可见斑点状钙化影，周围骨质破坏。
罕见于颅底，主要表现为球状或分叶状混杂软组织肿块，其内可见条状、结节状高密度钙化、骨化影，其内分隔呈明显高密度改变且边界清晰，MR表现为明显长T 1 长T 2 信号影，边界清晰，增强扫描可见瘤体呈边缘轻中度延迟强化。
该病例最终病理诊断为“软骨肉瘤”。回顾本例临床与影像学表现，还是具备一定的提示软骨肉瘤诊断的要点，如病灶呈分叶状，骨质膨胀性改变，其内点条状钙化骨化影，MRI信号欠均匀，特别是T 2 WI高信号为黏液基质信号，增强后呈中度不均匀边缘强化，均为软骨肉瘤特点。但本病例的难点是容易判断组织来源，但定性难度较大，文献报道也十分少见，仅见个案报道。
软骨肉瘤是一种常见的恶性骨肿瘤，发病率仅次于多发性骨髓瘤和骨肉瘤，占原发性骨肿瘤的20%～27%，主要发生于30岁上下，常发生于髋关节或肩关节附近，但发生于颅底的软骨肉瘤罕见。颅底软骨肉瘤多起源于颅底骨缝连接处的软骨，如颅底蝶岩、岩枕和蝶枕软骨结合处，尤其是鞍区-蝶岩软骨移行处，有累及斜坡侧面、偏离中线生长的倾向。
颅底软骨肉瘤的典型CT表现平扫呈等或略低密度软组织肿块影，伴不同程度高密度钙化，增强扫描后可见非钙化区呈轻度或中度不均匀强化；相对CT而言，MRI对骨髓的信号改变更为敏感，对颅底骨质信号改变及毗邻解剖结构显示更为清晰，能更早并更清晰地显示病变的范围、瘤内信号特点，尤其是病变周围骨髓水肿及瘤内软骨基质的显示更具优势。
像本例这样发生于颅底的软骨肉瘤十分少见，需不断积累临床经验和鉴别诊断知识，才能提高对该类罕少见疾病的诊断水平。本例最终通过镜下病理证实为软骨肉瘤。
（案例提供：南昌大学第一附属医院 李志）
（点评专家：南昌大学第一附属医院 曾献军）
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