一、病例分析

（一）病史

患儿，女，14个月，因“食欲缺乏1个月余，喜啃指甲半个月”来院儿童保健门诊。患儿1个月余前曾因“腹泻5天”在医院予以“蒙脱石散、布拉酵母菌”等治疗后缓解，但此后即开始食欲缺乏，每天进食约300～400ml 配方奶，辅食少量，尤其不喜肉类、鱼类及鸡蛋等食物，1个月余来身高增长约0.6cm，体重增长0.1kg，期间“感冒2次”，半个月前患儿喜啃食手指甲至今。既往体健，否认药物和食物过敏史。

（二）体格检查

身长74.8cm，体重8.4kg，毛发细黄，较为稀疏，皮肤粗糙，见地图舌，指甲见啃咬痕迹，其余检查正常。

（三）辅助检查

1.血常规白细胞5.5×10 ⁹ /L，血红蛋白115g/L，血小板214×10 ⁹ /L。

2.空腹血清锌7.34μmol/L（48μg/dl），血清铁14.2μmol/L（83μg/dl），血清铁蛋白12.1μg/L。

3.肝肾功能谷丙转氨酶32U/L，白蛋白30.1g/L，球蛋白21.2g/L，尿素5.05mmol/L，肌酐4.5μmol/L。

4.甲状腺功能 FT ₃ 3.90ng/ml，FT ₄ 0.94ng/ml，TSH 2.334U/L。

（四）临床诊断思维

根据患儿起病前有腹泻病史，食欲缺乏、异食癖（喜啃食手指甲），1月余以来体重增长缓慢。查体毛发细而黄，较为稀疏，皮肤粗糙，可见地图舌。实验室检查示空腹血清锌偏低（7.34μmol/L），首先考虑锌缺乏症。

（五）治疗

治疗上给予补充锌剂0.5～1.0mg/（kg·d），周期为2～3个月，同时寻找并去除锌缺乏的病因。

二、锌缺乏症的临床表现和鉴别诊断

（一）临床表现和诊断

锌缺乏症是婴幼儿期常见的营养性疾病之一，常见的病因包括腹泻、快速生长发育阶段、组织修复过程、营养不良恢复期等所致的需要量增加及反复出血、溶血、大面积烧伤、慢性肾病、长期透析、蛋白尿、使用金属螯合剂等致锌丢失过多等。由于锌与多种酶的活性相关，故其缺乏可引起多种临床表现，包括消化功能减退（如畏食、异食癖等）、生长发育落后、免疫功能降低（如易患呼吸道、消化道感染等）、智能发育延迟及脱发、地图舌、皮肤粗糙、反复口腔溃疡等。儿童轻至中度的锌缺乏可表现为：生长缓慢、反复感染、轻微皮疹、食欲缺乏等，但上述症状均缺乏特异性，临床识别困难。除疾病因素所致外，儿童严重锌缺乏较少见。

“血清锌”作为实验室常用指标亦缺乏敏感性，轻度锌缺乏时仍可保持正常，故仅能部分反映人体有锌营养状况。指南中建议10岁以下儿童的血清锌水平正常值下限为10.07μmol/L（65μg/dl）。临床上可将“儿童生长迟缓（按年龄身高的Z 评分<-2）发生率”作为评估人群锌缺乏的代用指标。锌缺乏使儿童身高增长缓慢，在长期随访儿童生长过程中，如发现儿童身高增长速度变慢而偏离正常水平时，且存在锌缺乏高危因素，则怀疑锌缺乏的可能。必要时可常规剂量补充锌治疗1 ～2周，如症状明显好转，则回顾性诊断为锌缺乏。

（二）鉴别诊断

1.甲状腺功能减退症

该病系甲状腺激素合成与分泌不足或甲状腺激素生理效应不好而致的全身性疾病。患儿亦可存在生长发育落后、智能发育延迟、食欲缺乏，以及头发干燥、稀疏、脆弱，可伴有轻至中度贫血。甲状腺功能检测可确诊，以左旋甲状腺素片替代治疗，疗效显著。

2.其他营养性疾病

对于摄入不足、吸收障碍引起的锌缺乏症患儿往往伴有其他营养性疾病，需作出鉴别诊断并处理。

（1）蛋白质-能量营养不良：

该病患儿亦可存在活力低下，食欲缺乏、发育迟缓、免疫功能低下等，根据患儿的体格发育指标（包括体重、身长等），参照同一人群体格指标的均值及SD 可诊断。营养不良包括体重低下、生长迟缓、消瘦三种类型，去除病因、治疗并发症、增加能量及蛋白质供给是治疗的关键。

（2）维生素A 缺乏症：

临床型维生素A 缺乏有经典的皮肤角化过度及眼干燥症，易于区别。但本病边缘型和亚临床型的患儿可能仅有皮肤干燥易脱屑、发育迟缓、免疫功能低下、贫血等不典型表现，需与锌缺乏症相鉴别。血浆维生素A 的测定可明确诊断，维生素A 制剂疗效显著。

（3）营养性缺铁性贫血：

该病同样可以有食欲缺乏、异食癖、智能发育迟缓、免疫功能低下等不典型的表现，由于与锌缺乏症同为营养性疾病，往往均存在摄入不足或吸收障碍等病因，因此，两者可以并存。贫血貌、血清铁、血清铁蛋白、血常规等可协助诊断。铁剂治疗有效，首选口服，口服无效或不能耐受者可选择注射铁剂，但需警惕过敏反应。

三、思考题

（一）患儿，男，1岁零1个月，因“毛发枯黄2个月”来院门诊，平时食欲缺乏，喜素食，进食荤食会呕吐，睡眠安，无多汗，大小便无殊，3个月时抬头稳，6个月可独坐，8个月会爬，现已会独走十几步，会叫“爸爸、妈妈、爷爷、奶奶”等。体检：头围46.1cm，前囟1cm×1cm，体重9.7kg，身长79cm，毛发枯黄、稀疏，地图舌，其余正常。该患儿最可能是下列哪项诊断？

A. 蛋白质-能量营养不良　B. 锌缺乏症　C. 营养性缺铁性贫血

D. 甲状腺功能减退症　E. 维生素A 缺乏症

（二）患儿，男，4岁，近1个月来食欲缺乏，幼儿园有参加正常户外活动，无夜惊、多汗，查体见毛发枯黄、稀疏，地图舌，其余正常，需要做辅助检查进行诊断及鉴别诊断，下列哪一项暂不需要？

A. 血常规　B. 甲状腺功能　C. 微量元素测定

D. 25-（OH）D ₃ 测定　E. 血浆维生素A 测定

（三）临床医生考虑患儿存在锌缺乏时，哪一项病史不需要重点询问？

A. 喂养史（包括饮食成分）　B. 近期患病史　C. 特殊药物使用史

D. 定期检查体格发育情况　E. 预防接种史

四、答案

（一）B 本题中患儿毛发枯黄、稀疏，地图舌，为锌缺乏症的表现；不喜荤食，而动物性食物中含锌丰富易吸收；体重、身长及神经心理发育正常，不符合蛋白质-能量营养不良、甲状腺功能减退症；无贫血貌及干眼症，故营养性缺铁性贫血与维生素A 缺乏症可能性小。

（二）D 根据病史及查体，首先考虑锌缺乏症，可通过血清锌测定确诊；尚需与甲状腺功能减退症、营养性缺铁性贫血与维生素A 缺乏症等相鉴别；25-（OH）D ₃ 为佝偻病诊断指标，该病多见于2岁以内小儿，且本病例无相应的症状体征描述，暂不考虑。

（三）E 考虑锌缺乏需要查找病因，少吃含锌丰富食物、腹泻及长期纯牛乳喂养、生长发育迅速、使用青霉胺等药物均可导致缺锌，故询问病史需重点关注，以去除病因；预防接种史与锌缺乏无关。

参考文献

1.刘田宇.锌缺乏症流行病学研究进展.微量元素与健康研究，2010，27（5）：11-12.

2.马翠梅，侯爱军，杨立红，等.小儿锌缺乏症的病因调查分析.山西医药杂志，2012，41（8）：795-796.

3.王卫平.儿科学.第8版.北京：人民卫生出版社，2013.

（周永海　留佩宁） DCENwrjOtWF/IiQ2932zfey9SbZ88II0oGfxV7qUsqbqKqA5zLXx9XaQxyXhR3/K