一、病例分析

（一）病史

患儿，女，12个月，来儿童保健科门诊体检。系足月顺产儿，出生体重3.4kg，身长50cm，生后母乳和奶粉混合喂养至8个月龄时断母乳。 6个月龄添加米糊、鸡蛋等辅食。目前奶量每天为800ml，另加三顿辅食。睡眠每天12个小时，大小便正常。孩子现在坐不稳，不能爬，扶腋下能站，但不能独自站立，不能扶着走，能听懂自己的名字，不能叫爸妈等称呼，不会讲其他话。

（二）体格检查

体重8.5kg，身长70cm，头围45cm，身材比例正常，无特殊面容，面色无黄染，毛发稀黄，神志清楚，心肺听诊正常，轻度肋外翻，腹软，肝肋下1.5cm，质软，剑突下2cm，脾肋下未及，四肢无畸形，肌张力稍偏低，肌力4～5级。

（三）辅助检查

1.血常规

白细胞9.6×10 ⁹ /L，血红蛋白122g/L，血小板308×10 ⁹ /L，中性粒细胞比率0.64，淋巴细胞比率0.35，嗜酸性粒细胞比率0.01。

2.血生化

血清谷丙转氨酶80IU/L，谷草转氨酶30IU/L，总蛋白55g/L，白蛋白30g/L，球蛋白25g/L，白/球= 1/20，尿素氮3.7mmol/L，肌酐53μmol/L，尿酸120μmol/L；乳酸脱氢酶139IU/L，肌酸激酶124IU/L；血清钠140mmol/L，血清钾3.8mmol/L，血清氯100mmol/L，血清钙2.21mmol/L，血清磷1.57mmol/L，血清镁1.0mmol/L；空腹葡萄糖3.89mmol/L。

3.血甲状腺功能

总T ₃ 125μg/L，总T ₄ 98nmol/L，游离T ₃ （FT ₃ ）4.5pmol/L，游离T ₄ （FT ₄ ）12.4pmol/L，促甲状腺激素（thyroid stimulating hormone，TSH）3.3mIU/ml。

4.血TORCH

弓形虫IgG 抗体阴性0.36，弓形虫IgM 抗体阴性0.10；风疹病毒IgG 抗体阴性0.16，风疹病毒IgM 抗体阴性0.13；巨细胞病毒（cytomegalovirus，CMV）IgG 抗体阳性2.22；CMV IgM 抗体阴性0.62；单纯疱疹病毒1型IgG 阴性0.28；单纯疱疹病毒1型IgM 阴性0.55，单纯疱疹病毒2型IgG 阴性0.09，单纯疱疹病毒2型IgM 阴性0.47。

5.神经心理发育评估

Gesell 发育量表：发育商（development quotient，DQ）69，其中大运动68，精细运动为69，应人能为71，应物为67，语言为70。

（四）临床诊断思维

参照我国2005年九市城区7岁以下体格发育数据中12个月龄女童的指标，此女婴体重在均值-2SD和均值-1SD 之间，用五等级评价法为中下，身高小于均值-2SD，用五等级评价法为下，头围在均值-2SD和均值-1SD 之间，五等级评价法为中下，故此小儿属于生长异常。根据现有的辅助检查结果：肝功能异常，CMV 抗体IgG 阳性，DQ 轻度低下，考虑此患儿可能为CMV 感染引起。但此患儿CMV IgM 为阴性，排除了新近感染的可能，宫内或新生儿期感染的可能性较大。另外，也有其他病毒感染或其他病因如内分泌、遗传代谢性疾病造成的可能，必要时需进一步检查，明确诊断。

（五）治疗

在进一步的检查结果出来前可以先进行护肝、改善肝功能的治疗，并进一步随访孩子的生长发育情况。

二、生长发育异常的概况

（一）正常的生长发育

1.生长和发育是儿童不同于成人的重要特点

生长是指儿童身体各器官、系统的长大，可有相应的测量值来表示其量的变化；发育是指细胞、组织、器官的分化与功能成熟。对于儿童的生长发育情况，临床上常从体格生长和神经心理发育两个方面进行评价。最常用的体格生长指标是体重、身高和头围。人的一生有两个生长高峰期，婴儿期是第1个生长高峰期，第2个高峰期是青春期，2岁至青春期为平稳生长期。正常足月婴儿生后第1个月体重增加可达1～1.7kg，生后3个月体重约等于出生时体重的2倍；第1年内婴儿前3个月体重增加值约等于后9个月的体重增加值，即12个月龄时婴儿体重约为出生时的3倍（10kg），生后第2年体重增加2.5～3.5kg；2岁至青春前期体重增长减慢，年增长值约2kg。出生时身长平均为50cm，生后第1年身长增长最快，约为25cm；前3个月身长增长约11 ～13cm，约等于后9个月的增长值，1岁时身长约75cm；第2年身长增长速度减慢，约10 ～12cm，即2岁时身长约87cm；2岁以后身高每年增长6～7cm。出生时头围相对大，平均33～34cm。与体重、身长增长相似，第1年前3个月头围的增长约等于后9个月头围的增长值（6cm），即1岁时头围约为46cm；生后第2年头围增长减慢，约为2cm，2岁时头围约48cm；2～15岁头围仅增加6～7cm，一般头围的测量在2岁以内最有价值。青春期发育时间的个体差异决定了孩子的生长趋势和终身高的差异，一般在平稳生长期孩子的身高增长约每年6cm，青春发育开始后出现身高突增。期间男女性别是有差异的，青春期女孩每年增加约8cm，初潮后平均还能生长约5cm；男孩每年增加约10cm，身高突增持续约2年，之后进入减速期。最终男性身高高于女性的原因是男性比女性发育时间迟2年，多了2年青春期前的生长。青春期体重的增长与身高平行，同时内脏器官增长。

2.神经心理发育的监测

神经心理发育的监测对于每个孩子都十分重要，主要包括运动和语言的发育，运动发育可分为大运动（包括平衡）和精细运动两大类。平衡与大运动：3个月时抬头较稳；4个月时抬头很稳；6个月时能双手向前撑住独坐；8个月时能坐稳；8～9个月可用双上肢向前爬；11个月时可独自站立片刻；15个月可独自走稳；24个月时可双足并跳；30个月时会独足跳。精细动作：3～4个月握持反射消失之后手指可以活动；6～7个月时出现换手与捏、敲等试探性动作；9～10个月时可用拇、示指拾物，喜撕纸；12～15个月时学会用匙，乱涂画；18个月时能叠2～3块方积木；2岁时可叠6 ～7块方积木，会翻书。语言的发育：要经过发音、理解和表达3个阶段。新生儿已会哭叫，3～4个月咿呀发音；6个月龄时能听懂自己的名字；12个月龄时能说简单的单词，如“再见”、“没了”。 18个月龄时能用15～20个字，指认并说出家庭主要成员的称呼；24个月龄时能指出简单的人、物名和图片，而到3岁时几乎能指认许多物品名，并说由2～3个字组成的短句；4岁时能讲述简单的故事情节。

（二）生长发育异常的判断

1.生长发育监测及评估

生长发育监测在儿童保健工作中非常重要，生长发育异常多是某些疾病的早期表现，结合生长指标的变化和其他症状体征，往往可以对孩子的疾病作出诊断。例如，体重不增常是非炎性和炎症性肠病的早期表现；女孩非营养不良的生长异常要考虑除外Turner 综合征；头围的异常增大提示可能有脑积水等。正确评价儿童体格生长状况，必须注意采用准确的测量用具及统一的测量方法，定期纵向观察。同时有可用的参考人群值，参照人群值的选择将决定评价的结果。世界卫生组织（WHO）推荐将美国国家卫生统计中心（NCHS）汇集的测量资料作为国际参照人群值，我国常采用2005年中国九大城市儿童的体格生长数据作为中国儿童参照人群值。体格生长评估常用的方法有均值离差法、百分位数法和生长曲线法，生长曲线常用的有0～3岁和2～18岁的男性、女性不同的生长曲线图。

2.生长发育异常的判断

（1）均值离差法：以平均值加减SD 来表示，儿童体格生长水平在均值±2SD 范围外，即为生长异常。

（2）百分位数法：百分位数法以P ₃ ～P ₉₇ （包括总体的94%）为正常范围，低于P ₃ 或大于P ₉₇ 即使生长异常。

（3）生长曲线法：生长曲线图横坐标是年龄，纵坐标是体重、身高和头围等指标，根据多次测量的结果可以绘制成一条曲线。通过生长曲线图不仅能较准确了解某项指标的发育水平，还能对此进行定期纵向观察，易于发现生长的趋势有无异常现象，以便及时寻找原因及早采取干预措施。

（4）神经心理发育异常：DQ 和智商（intelligence quotient，IQ）是评估儿童神经心理发育的指标，不同年龄应用的评估方法不同，正常儿童DQ 和IQ 值常在80以上，低于70为轻度低下、35～55为中度低下、35以下为重度低下。

（三）生长发育异常的常见原因

1.体格发育异常的原因

最常见的是营养和慢性疾病的影响。

（1）营养性障碍：

营养不良或肥胖，营养不良常常是由于喂养不当或消化系统疾病造成的营养摄入不足。

（2）慢性肝肾疾病或心血管疾病：

各种病因造成的慢性肝功能异常或慢性肾功能不全；先天性心脏病等慢性心血管疾病。

（3）内分泌疾病：

生长激素缺乏症、先天性甲状腺功能低下或原发性肾上腺皮质功能减退症、巨人症、儿童糖尿病等。

（4）骨骼发育异常：

软骨发育不全、代谢性骨病（如家族性低磷血症或维生素D 依赖性佝偻病等）或其他遗传性骨发育不全（如成骨不全）。

（5）染色体畸变病：

Turner 综合征、脆性X 染色体综合征、Klinefelter 综合征等。

（6）代谢性疾病：

如苯丙酮酸尿症、有机酸代谢障碍等。

2.神经心理发育障碍

造成体格发育异常的各种原因都可能使儿童营养不良，从而使大脑在发育过程中缺乏必要的营养素而影响神经系统的正常发育，另外妊娠期受到各种有害理化因素的影响、围生期缺氧、感染，以及早产等各种因素都可能引起神经心理发育障碍。

（四）生长发育异常的治疗

治疗主要是针对不同的病因应用不同的治疗方案。

三、思考题

（一）一个女童，身高103cm，体重16kg，能跑能跳，能用长句进行语言表达和沟通，能理解简单的故事情节，此小儿为以下哪个年龄分期的儿童？

A. 婴儿期　B. 幼儿期　C. 学龄前期

D. 学龄期　E. 青春期

（二）小儿语言发育三个阶段的顺序是什么？

A. 发音、理解、表达　B. 理解、表达、发音　C. 表达、理解、发音

D. 听觉、发音、理解　E. 模仿、表达、理解

（三）一个健康男孩，体检时体重10kg，头围46cm，出牙4颗，扶着可以走，该小儿的大约年龄是多少岁？

A. 6个月　B. 12个月　C. 2岁

D. 3岁　E. 4岁

四、答案

（一）C

（二）A

（三）B

参考文献

1.黎海芪.国外儿童生长发育营养指南介绍.实用儿科临床杂志，2008，23（23）：1864-1866.

2.de Onis M，Onyango A，Borghi E，et al.Worldwide implementation of the WHO Child Growth Standards Public Health Nutrition.2012，1-8.

3.首都儿科研究所，九市儿童体格发育调查协作组.中国七岁以下儿童体重、身长/身高和体块指数的生长标准值及标准化生长曲线.中华儿科杂志，2009，47（3）：281-285.

4.黎海芪.正确评价儿童营养状况.中华儿科杂志，2010，48（7）：481-483.

（留佩宁） RBct0LOxfmgzxUXXWgFZAiHacJ8MuFj/0EvrR+0LrMPkkSI3RNK4GmWnk9HWWSpL