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患儿，男，1岁，因“发热1天，惊厥1次”收住。患儿昨天无明显诱因下出现发热，最高达39. 8℃，出现惊厥1次，惊厥表现为神志不清，双眼凝视，牙关紧闭，口周发绀，四肢强直后阵挛，持续约3分钟自行缓解，缓解后神志转清。伴腹泻，每日大便4 ～5次，黄色稀糊便，无血丝及黏液，无呕吐，无烦躁不安，无咳嗽，无皮疹。至我院急诊科就诊，拟以“惊厥待查：热性惊厥（febrile seizures，FS），颅内感染待排”收住入院，予以“头孢呋辛针、维生素B 6 针”输液治疗。患儿父亲儿时有“发热惊厥”史。
T：37.9℃（肛温），P：110次/分，R：28次/分，BP：88/58mmHg，体重：14kg，神志清楚，精神可，头颅无畸形，两瞳孔等大等圆，直径约0.3cm，对光反射存在，咽充血，心肺检查（-），腹软，肝脾肋下未及，四肢肌张力正常，颈软，凯尔尼格征（-），布鲁津斯基征（-），两侧巴宾斯基征（-）。
CRP 8.00mg/L，白细胞计数7.3×10 9 /L，血红蛋白126g/L，中性粒细胞比率0.767，淋巴细胞比率0.203。
谷丙转氨酶13IU/L，谷草转氨酶48IU/L，总胆红素15μmol/L，尿素氮4.70mmol/L，肌酐36μmol/L，肌酸激酶116IU/L，乳酸脱氢酶898IU/L，钙2.52mmol/L，磷2.04mmol/L，镁0.83mmol/L，钾4.60mmol/L，钠135mmol/L，氯104mmol/L，肌钙蛋白-I 0.02ng/ml。
脑脊液压力105mmH 2 O，白细胞计数8×10 6 /L，红细胞计数0×10 6 /L，中性粒细胞比率0.16，淋巴细胞0.84，糖半定量>2.28mmol/L，蛋白定量<0.2g/L，氯化物120.7mmol/L。
正常睡眠脑电图。
颅脑平扫未见明显异常。
（一）该患儿诊断哪种疾病？
（二）引起该病的病因是什么？
（三）如何处理？
患儿，男，1岁，因“发热1天，惊厥1次”收住，无明显颅内高压症状和其他神经定位症状，惊厥后一般情况恢复良好。查体神经系统未见阳性体征，脑脊液、脑电图和头颅MRI 均正常，结合患儿父亲儿时有“发热惊厥”史，故诊断热性惊厥。患儿有发热，咽充血，考虑由急性上呼吸道感染引起。入院后惊厥未再发作，无需长期止惊药物维持治疗，予以营养脑细胞、输液支持和对症治疗。
如由病毒、细菌、寄生虫、真菌引起的脑膜炎或脑炎。常常表现为反复而且严重的惊厥发作，大多数出现在疾病初期或极期。同时伴有不同程度的意识障碍和颅内压增高的症状。进行腰椎穿刺，脑脊液检查对作出鉴别诊断，见表12-1。
（1）热性惊厥：
是儿科最常见的急性惊厥，70%以上并发上呼吸道感染。
（2）感染中毒性脑病：
大多并发于全身严重的感染如败血症、重症肺炎、细菌性痢疾、百日咳等严重细菌性感染性疾病，与感染和细菌毒素导致的急性脑水肿有关。通常于原发病的极期出现反复惊厥、意识改变和颅内压增高症状。脑脊液常规检查除发现压力增高外，脑脊液常规、生化均显示正常。
（1）先天发育畸形：
如脑发育异常、脑积水、神经皮肤综合征等。大多表现为反复惊厥发作，常伴有智能和运动发育落后。
（2）颅脑损伤与出血：
如新生儿产伤、颅脑外伤和脑血管畸形及各种原因引起的颅内出血。可出现反复惊厥伴意识改变和颅内压增高症状，头颅CT 对诊断有重要价值。
（3）颅内占位性病变：
如幕上、大脑半球的肿瘤，囊肿或血肿等。除反复惊厥发作外，同时伴颅内压增高和神经定位体征，病情进行性加重，头颅影像学检查对诊断起决定作用。
（1）缺氧缺血性脑病：
如分娩或生后窒息、溺水、心肺严重疾病等。窒息后立即起病，反复惊厥伴意识障碍和颅内压增高，头颅影像学检查对诊断起重要作用。
（2）代谢性疾病：
包括①水、电解质紊乱：重度脱水、水中毒、低血钙、低血镁、低血钠、高血钠和低血糖均可引起惊厥。 ②肝、肾衰竭和Reye 综合征：顽固惊厥伴严重肝、肾功能异常及电解质紊乱。 ③遗传代谢性疾病：常见如苯丙酮酸尿症、半乳糖血症等，表现为进行性加重的惊厥或癫痫发作，有异常代谢相关的特异体征，血、尿中代谢不全产物含量增高。 ④中毒：如杀鼠药、农药和中枢神经兴奋药中毒。大多有顽固惊厥发作伴意识障碍及肝、肾、心功能损伤。
热性惊厥好发起病年龄为6个月～5岁，凡是体温在38℃以上时突然出现惊厥，排除颅内感染和其他导致惊厥的器质性和代谢性疾病，既往没有无热惊厥病史，即可诊断为热性惊厥。
热性惊厥是小儿时期最常见的惊厥性疾病，儿童期患病率为2%～5%，18 ～22个月为发病的高峰期。首次热性惊厥后再次患病发热致惊厥复发率为29%～55%，其再发的危险因素有：家族史阳性；首次发病<6个月；惊厥持续时间超过15分钟；发作时体温<38.5℃。
1.未成熟脑髓鞘未完全形成，兴奋容易传播扩散。
2.发热以病毒感染最多见，细菌感染率低。 70%以上与上呼吸道感染有关，其他伴发于出疹性疾病、中耳炎、下呼吸道感染及疫苗接种或非感染性疾病。
3.遗传易感性患儿常有热性惊厥家族史，对若干大的家系连锁分析提示常染色体显性遗传伴不同外显率的可能性，基因位点在19p 和8q13-21。
分为两型，单纯型热性惊厥和复杂型热性惊厥，其鉴别要点见表1-5。
表1-5 单纯型热性惊厥和复杂型热性惊厥的临床特点
热性惊厥大多短暂且为自限性，发作超过5分钟应送急诊抢救。
保持呼吸道通畅、吸氧、监护生命体征，建立静脉输液通路。
退热药退热，物理降温，维持内环境稳定。
惊厥持续>5分钟应进行止惊药物治疗。未建立静脉通道者，先用10%水合氯醛0.5ml/kg 保留灌肠，建立静脉通道后，地西泮0.3 ～0.5mg/kg 缓慢静脉推注（最大剂量≤10mg；婴幼儿≤2mg），或若惊厥未能控制或反复发作，应按惊厥持续状态处理。
凡一次惊厥发作持续时间大于30分钟，或反复发作而间歇期意识不能恢复超过30分钟者，均称惊厥持续状态。从急诊治疗学的角度，惊厥持续时间超过5分钟，就应该认为是惊厥持续状态，并按照惊厥持续状态的诊疗常规进行处理。
惊厥持续状态是临床急症之一，严重者还有脑水肿和颅内压增高的表现，需及时处理。如果惊厥时间过长，可造成不可逆的脑损害，甚至全身多脏器衰竭而死亡。即使得到积极抢救，病死率仍高达3.6%。其中突然停药、药物中毒、感染或高热等是惊厥持续状态的常见诱因。临床上以强直-阵挛持续状态最常见、最危险。
1.尽快控制发作首选苯二氮类快速止痉药，如地西泮，每次剂量为0.3 ～0.5mg/kg，一次总量不超过10mg（婴幼儿≤2mg），静脉推注，速度不超过1 ～2mg/min（新生儿0.2mg/min）。大多在1 ～2分钟内止惊。必要时1/2～1个小时后可重复1次，24个小时内可用2～4次。静脉注射困难时用同样剂量经直肠灌入。静脉推注中要密切观察有无呼吸抑制。与地西泮同类的有效药物还有咪达唑仑、氯硝西泮、劳拉西泮等。咪达唑仑为水溶性制剂，若静脉通道建立有困难者，可先采取肌内注射，负荷剂量为0.15 ～0.3mg/kg，对于反复或持续惊厥者，可予以1～8μg/kg/min 的速度微泵持续静滴，根据惊厥控制的情况调整速度。另外，苯妥英钠、苯巴比妥都属于抢救惊厥持续状态的第一线药物，其作用各有特色，可单独或联合应用。
2.保持呼吸道通畅，吸氧，必要时人工机械通气。
3.保护脑和其他重要脏器的功能、预防并发症。主要包括：监测生命体征，监测与纠正血气、血糖、血渗透压及血电解质异常；预防呼吸、循环衰竭或颅内压增高和脑疝。
4.发作控制后，给予长效抗癫痫药物维持以防复发（表1-6）。
表1-6 英国NICE 儿童惊厥持续状态处理流程（2011）
（一）下列哪项不是单纯型高热惊厥的临床特点？
A. 发热在38.5℃以上，先发热后惊厥 B. 惊厥为全身性，持续不超过10分钟
C. 1次病程中仅发作1次 D. 发作前后无神经系统异常
E. 可反复发作
（二）下列哪项不是复杂型高热惊厥的临床特点？
A. 惊厥发作持续15分钟以上 B. 部分性发作 C. 1次热病过程中发作多次
D. 发作后有神经系统异常 E. 好发年龄6个月～5岁
（三）下列哪些情况不能诊断为高热惊厥？
A. 上呼吸道感染伴有热惊厥 B. 颅内感染所致有热惊厥 C. 肠道感染伴有热惊厥
D. 泌尿道感染伴有热惊厥 E. 急性中耳炎伴有热惊厥
（一）E
（二）E
（三）B
1.王卫平.儿科学.第8版.北京：人民卫生出版社，2013.
2.吴希如，林庆.小儿神经系统疾病基础与临床.第2版.北京：人民卫生出版社，2009.
3.林庆.实用小儿癫痫病学.北京：北京科学技术出版社，2004.
4.Ferlisi M，Shorvon S.The outcome of therapies in refractory and super-refractory convulsive status epilepticusan drecommendations for therapy.Brain，2012，135：2314-2328.
5.Shorvon S，Ferlisi M.The treatment of super-refractory status epilepticus：a critical review of available therapies and a clinical treatment protocol.Brain，2011，134：2802-2818.
6.Abend NS，Gutierrez-Colina AM，Dlugos DJ.Medical treatment of pediatric status epilepticus.Semin Pediatr Neurol，2010，17：169-175.
7.Foreman B，Hirsch LJ.Epilepsy emergencies：diagnosis and management.Neurol Clin，2012，30：11-41.
（胡颖 林忠东）