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人类的染色体的数目和结构是相当稳定的，每个人身体内的每个细胞都同样含有46条染色体，依次排列成23对，每一对染色体中一个来自父亲的精子，另一个是来自母亲的卵子。而每对染色体的形态和所携带的遗传因子都相同，染色体的数目及结构上若发生了改变，便会造成机体结构和功能上的异常，称为染色体病。近年来，人类染色体技术发展较快，可通过产前检查诊断出染色体异常的胎儿，进而有利及早终止妊娠，可减少染色体异常的病儿出生，从而达到优生的目的。
出生的孩子若患有染色体病，多表现为智力低下，发育迟缓，伴有五官、四肢、皮纹、内脏等多方面的畸形，若性染色体病出生的病儿多表现为性器官发育不全或两性畸形、性功能低下等，从中可以看出产前诊断染色体病的重要意义。
那么，哪些妊娠妇女需做产前检查？
高龄孕妇：指35岁以上初孕者，怀孕后应做产前检查。
已生过一个先天愚型、患有染色体病的妇女怀孕后应做产前诊断。因再次怀孕有1％～2％可能性生前一种病孩。
怀孕早期用过较大剂量的化学毒物、辐射或严重病毒感染者。
发生过习惯性流产或曾生过不明原因的多发畸形儿的产妇。
夫妻双方有一方为染色体平衡易位携带者，其携带者本人可以完全正常，但所生子女患染色体病的可能性低者20％左右，高者可达50％以上。
B超是先进的物理诊断技术，它在诊断胎儿畸形、发育异常及胎盘、脐带、羊水的病变中，能发挥重要的作用，孕妇做B超过于频繁或超声剂量过大则有害而无益。因为B超是高频率的声波，对胎儿，特别是对早期胚胎可能有害。WTO（世界卫生组织）有对B超诊断提出的推荐中指出：应进一步研究超声的安全性，且仅在必要时运用，即如无充分的理由，胎儿不应受到照射。美国超声机构也提出：不把B超作为早孕诊断手段。
有些青年夫妇及亲属，盼望生男生女早知道，让孕妇作B超判断胎儿性别，这样做对孕妇和胎儿健康都不利。最近美国学者对一百多位孕妇进行研究，在她们怀孕的第18周及第37周分别用问卷评定她们在孕期的精神负担，并用仪器观察胎儿的生长发育情况。将这些孕妇分成两组，一组了解胚胎儿的性别，另一组却不清楚胎儿的性别，结果前一组孕妇承受着更大的精神负担。后一组孕妇的胎儿生长发育得更好。这一项研究表明，孕妇过早知道胎儿的性别，不利于孕妇的心理健康和胎儿的生长发育。