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正常人的体细胞有23对（46个）染色体，其中22对是常染色体；另一对是性染色体，女性为XX，男性为XY。在每一对染色体上有许多基因，基因由脱氧核糖核酸（DNA）组成，当DNA的结构有变异时（即有病的基因），就会出现遗传性疾病。不少流产、早产、死胎的胎儿中，有相当一部分患有严重的遗传性疾病，不能在胎内继续存活。生后存活的遗传性疾病中，一部分有明显的症状，例如某一系统、器官的残缺、畸形、智能迟缓等，成年后个人生活不能自理或丧失劳动力而需别人照顾，给家庭、社会带来很大的负担。
但也有一部分遗传性疾病，外表上虽然没有表现出来。可是在传宗接代、子孙繁衍的过程中起到很大的不良作用，隐患无穷，严重地影响民族的素质。遗传性疾病可分为单基因遗传病、染色体病、多基因遗传病三类，各自遗传方式有所不同。
指仅有一对基因突变成病态所引起的疾病。单基因病绝大多数是代谢病，包括氨基酸、糖、脂肪粘多糖，嘌呤、羟化酶等的代谢失调，引起数以千计的疾病。其中又分为1常染色体隐性遗传性疾病、2常染色体显性遗传性疾病、2性X连锁遗传性疾病。
主要是染色体的数目或结构的异常。又分1常染色体疾病如21——三体综合征、2性染色体病。如先天性卵巢发育不全，即女性的性染色体应该为XX，而本病是X0，缺少一个X染色体。
由两对或两对以上的致病基因起作用而致病，虽然每对致病基因起的作用不大，但各对致病基因的累积作用就不小。多基因遗传病受到遗传因素及环境因素的影响。唇裂、腭裂、先天性心脏病、癫痫等均属多基因遗传病。
遗传病的特点表现在多方面，首先遗传基因是可以传递的，而且是可以长大的；
其次还表现为垂直分布，且有家族性。
各种不同的遗传病都符合一定的遗传规律，如常染色体显性遗传规律，常染色体隐性遗传规律，X性连锁遗传、多基因遗传病的规律。
遗传病可以在出生时就表现出来，例如先天愚型儿，多指、并指等，但也有一些遗传病胎儿出生时并不出现症状，而是生长发育到某个阶段才表现出来，如遗传性小脑性运动失调，一般到35岁左右才发病。另外，遗传病的致病因与环境因素也有一定关系，在所有人群中，一些人有致遗传病素，但并不一定都表现出遗传病。
伴性遗传病是指那些致病基因位于X染色体上，并通过它们来传递的遗传病，因此也被称为X连锁遗传。伴性遗传病也分为性连锁显性遗传和性连锁隐性遗传：
当X染色体上的一对等位基因均为致病基因时才会发病。其遗传特点为：
1.发病与性别有关，多见于男性。
2.父母表现正常时，男孩可能得病，致病基因肯定来自母亲，女孩虽正常，但有1/2是携带者。
3.如果有女性患者出现，那么她的父亲一定是个患者，其母则是携带者。
4.如父亲是患者，出生的女儿全部是携带者，儿子正常。如母亲是患者，出生的女儿均为携带者，儿子均为患者。
5.男性患者的致病基因是从母亲传来，也叫交叉遗传。由于交叉遗传，患者的兄弟、舅舅、姨表兄弟、外祖父、外甥也可能是患者。
致病基因是显性的并位于X染色体上，一对等位基因中有一个是致病基因就可发病。此类疾病比较罕见。其遗传特点为：
1.女性得病机会多，男性得病机会少。
2.患者的双亲必然有一方是患者。
3.其女性患者所生子女，男、女孩都可能得病，且机会均为1/2；若男性患者，所生女儿均为患者，儿子均正常。
4.连续几代都发病。
遗传病种类繁多，但人类目前能够治疗的还只限于很少的一部分，其他的还束手无策，因此预防就得尤为重要。所谓遗传病的预防，就是防止患有严重遗传性疾病的婴儿出生。目前，常通过如下手段达到这一目的。
通过对病人家庭调查、实验室检查及结合临床特点，对病人的疾病做出正确诊断，判断其是否为遗传病，判明是新的突变产生还是遗传而来；其次要确定遗传方式；最后提出对策和办法。
某些遗传性疾病可以于妊娠期得到确诊，如染色体病、神经管缺陷（无脑儿、脑脊膜膨出等）。部分代谢性疾病及性连锁遗传病可在孕早期取绒毛检查染色体，或在妊娠16~20周做羊水检查，包括羊水染色体检查及其他生化检查等，也可利用B超对异常胎儿进行检查，对查出的病胎儿及时终止妊娠。
隐性遗传病杂合子带有致病基因但不发病。但两个杂合子结婚就可能生出一个纯合子病婴，而这种隐性遗传病通常近亲结婚发病率高。所以，禁止近亲结婚也能达到预防目的。
第一胎患遗传性疾病，如果要生第二胎，其结果如何预测？这是摆在每个处于此种情况人面前的一个急于想知道的问题。
首先需要了解是属于哪一种遗传性疾病；其次要了解父母亲的情况。
常染色体显性遗传病
如果父母双方之一是杂合子（一对基因中只有一个病理性基因），其子女中发病的可能性为50%。父母双力均为杂合子，子女中再发病的可能性为75%。父母一方为纯合子（一对基域中两个均为病理性基因），子女中再发病为100%。
常染色体隐件遗传病
父母双方均为杂合子，子女中发病的可能性为25%。父母双方之一是杂合子，子女中发病的可能性为零，但为100%的携带者，双亲之一为杂合子，另一方为纯合子，其子女中5%发病，50%为携带者。如果双方均为纯合子，则子女中100%发病。
伴性X连锁隐性遗传病
“若母亲是携带者”父亲正常，则子代中儿子发病的可能性为50%，女儿中50%为携带者。若父亲是患者，母亲正常，则子代中女儿均为携带者，儿子均正常。若父亲是患者，母亲是携带者，则子代中女儿50%为患者，50%为携带者；儿子中50%为患者，50%正常。
多基因遗传病在群体中的发病率和遗传度来计算
上述子代中发病的可能性25%、50%、75%是就“整体”而言，例如一种遗传性疾病在子代中的发生率为25%，第一胎已为患儿，但并不意味生第二胎可以保证正常，而只是说第二胎中还是25%的，属可能性发病。
不论哪种遗传性疾病，在近亲结婚中其子女患遗传性疾病的机会比正常普通的人群高出数百倍，所以婚姻法中规定“直系亲属、三代以内分系亲属禁止通婚”是保证后代优生的一条重要准则，减少了后代遗传病的发生几率。
随着医学遗传学的发展，越来越多的遗传病被人类认识，但是，遗传病、先天畸形的患者也比过去多了许多倍。目前，已发现的遗传病超过3000种，大约每100个新生儿中有3~10个患有不同的遗传病、先天畸形。
现今，科学家们不单弄清了一些遗传病的发病机制，还找出了治疗和预防一些遗传病的方法，如产前诊断、饮食疗法、酶的治疗、基因治疗等。
在治疗遗传病方面，目前主要是采用环境工程和遗传工程疗法。至于遗传病的预防，根据遗传病多具有先天性、终生性和遗传性的特点，除了要避免近亲结婚外，进行产前诊断、禁止某些遗传病人结婚有外，还应从如下几个方面入手：
尤其是青年男女在确定自己的婚姻大事时，都能从遗传学的角度考虑，降低遗传病的发生几率。
遗传学上把凡是能诱发遗传物质改变的物质都称为诱变剂，按其作用的不同，可分为诱变剂和染色体断裂剂。诱变剂是能导致基因改变的一类物质，日常生活中经常接触到的有亚硝酸盐、乙烯亚胺类、杀虫剂砷类等；染色体断裂剂是能诱发染色体畸变的一类物质，如咖啡因、抗生素（丝裂霉素C、放线菌素D、柔毛霉素）、镇静剂（氯丙嗪、眠尔通），此外，像酒精、尼古丁等也是重要的致变剂。
在人群中，虽然有些人表现正常，却具有致病基因或易位染色体，能传递疾病给自己的子女，这种人遗传学上称之为携带者。检出这类携带者对遗传病的预防有积极的意义。
有一些遗传性疾病，要在特定条件下才会发病，比如，蚕豆黄（即G6PD缺乏症）患者在服用了抗疟药、解热止痛剂或进食蚕豆等之后才发生溶血。对于这样的遗传病，如能在症状出现前尽早检出，让患者禁服上述药和不吃蚕豆等就会终生正常，无病症出现，因此某些有遗传病家庭史（包括丈夫）的孕妇一定要及早请教医生，以便及时采取有效的预防措施。
顾名思义，先天性疾病就是指那些生来就有病的。它的致病因既包括某些遗传病，也包括怀孕期孕妇所患的某些病毒感染病。
遗传病则指这些疾病的发病需要一种或多种遗传基因，并按一定方式将它传给后代，如果缺少这种遗传基因就不会发病，一旦存在则会发生遗传病。显然，先天性疾病涉及环境因素和遗传因素，而遗传仅涉及遗传因素。两者既有联系又有区别。二者的关系分几种情况：
是先天性又是遗传性疾病。
是先天性，但非遗传性疾病。这种疾病是由于环境因素或者母体条件的变化，如放射线、缺氧、病毒感染所引起，如先天性白内障。
非先天性但是是遗传性。这是因为遗传病只有在个体发育到一定年龄时才表现出症状来，而出生时不会出现病症。如遗传性小脑性运动失调，一般在35岁左右发病，实际上是一种遗传病。
先天性疾病有先天性和终生性，遗传病通常具有先天性、终生性、家族性。
遗传病的三大特征是：
遗传物质基础只能是生殖细胞的遗传物质，如精子、卵子，以及受精卵的遗传物质发生改变；
垂直传递；
终生存在。外科手术、药物、饮食治疗只能改变患者的表现型，而不能实际地纠正其基因型。
外伤造成的残疾是不会遗传给后代的，因为遗传基础并没有发生变化。