除了高龄孕妇会有较高染色体异常外率外,父亲高龄也与胎儿染色体异常的基因突变有关。
超过40岁男性致孕后,新生儿痴呆症的机会明显提高,而且每提高5岁,其新生儿染色体异常的机会提高1%。因此,有以下情况之一者应做产前优生诊断:
(1)夫妻皆超过41岁。
(2)夫妻之一超过41岁,另一方35至40岁。
(3)孕妇超过41岁,丈夫小于35岁。
(4)孕妇小于35岁,丈夫超过50岁。
与父亲高龄有关的单基因突变疾病可分为三大类:
高关连性:包括软骨发育不全、侏儒症、骨化性肌炎、马凡氏综合征、尖头并指畸形等4种。
中关连性:包括视网膜胚细胞瘤,神经纤维瘤、结节性硬化症等3种。
隔代关连性:包括A型血友病、勒西·尼汉症候群、杜肯氏肌萎缩症。
另外超过40岁的男性。生育出畸形儿的机会可高达万分之四至万分之六,较40岁以下的男性高出20%。
晚婚晚育虽应提倡,但高龄生育也不利优生,所以广大育龄夫妇应掌握适龄受孕,以利后代健康,也有利于后代智力的形成和发育。