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3.婚前检查避免染色体先天愚型

父母双方如未经孕前检查或没有严格实施,及早发现疾病及早治疗,其后代及易患有染色体病,即先天愚型,也叫Down综合征,群体发病率1/600。

这种患儿染色体多了一条21号染色体,临床特点是:特殊面容,眼裂小,鼻根低平,舌常外伸,手小指内弯,肌张力低,关节过度屈曲,50%左右有先天性心脏病;生长发育迟缓,智力低下,易患呼吸道感染并转成肺炎;男性有隐睾,常常不育;双手常呈通贯掌,第5指只有一条褶纹,足趾球区呈弓形纹。血染色体检查可出现以下几种核型:2一三体型;嵌合型;易位型。

先天愚型是异常生殖细胞形成后受精而造成的,这种情况常常发生在卵裂过程中。患儿本身极为痛苦,父母也因此而愁眉不展。

为了保证更多胎儿的健康出世,医生提倡生育后代的已婚男女要做全面的孕前检查,以避免悲剧的发生。另外,有调查表明,母亲年龄对先天愚型发病有明显影响。生育年龄在35岁以上者,其生育先天愚型儿机会随年龄越高而越多。

为此,对这类高龄孕妇及生育过先天愚型患儿的孕妇有必要做产前诊断。具体为在妊娠8周时,取绒毛做染色体检查,或在妊娠4个月时抽取羊水做染色体检查,从而避免先天愚型患儿的出生。 wLf/zccAHjNnZ6Av+b/TX+B9wht0bNFDTJrDa2TCufZXa2JdpWv22mffDmZSzZlT

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