大部分卵巢癌是散发性的，遗传性卵巢癌约占所有卵巢癌患者的15%。遗传性卵巢癌患者平均发病年龄较散发性卵巢癌患者早，多携带BRCA基因（breast cancer susceptibility gene）突变，罹患其他恶性肿瘤的风险增加。病理类型主要为浆液性乳头状囊腺癌，预后较好。流行病学资料显示，无胚系BRCA基因突变的女性一生中患卵巢癌的概率为1％～2％，而有BRCA1基因突变的女性一生中的患病风险为21％～51％，有BRCA2基因突变的女性一生中的患病风险为11％～17％。因此，有必要对高危人群进行BRCA基因检测。高危人群主要包括：近亲有人患乳腺癌、卵巢癌或其他相关癌症；绝经前患乳腺癌；同时患多个相关的肿瘤，如乳腺癌、卵巢癌；家族中有男性乳腺癌；有德系犹太人血统等。与卵巢癌相关的遗传性肿瘤综合征主要有遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征（Hereditary Breast and OvarianCancer Syndrome，HBOC）、林奇综合征（Lynch Syndrome，LS）、黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers Syndrome，PJS）等。这些综合征的共同特点为：常染色体显性遗传，平均发病年龄较散发性患者早，对侧卵巢发病风险高，患多种原发肿瘤的风险增加，可表现为一人罹患多种原发肿瘤，和（或）家族中多人罹患同种或多种原发肿瘤的情况。

1.1 筛查

目前没有有效的筛查手段，也不支持对一般人群进行常规的卵巢癌筛查，但应重视一些卵巢癌相关的临床症状，如腹胀、盆腔或腹部疼痛、腹围增加、易饱感，或尿频尿急，特别是这些症状为新发，或经常出现，应及时进一步检查。对于高危人群（如BRCA基因突变携带者，有家族史），用阴道超声联合血清CA125检测进行监测的价值仍有待验证。应对女性加强可能与卵巢癌相关症状的教育，如盆腹腔疼痛、腹胀、尿频尿急等，如持续数周应及时进行进一步评估。

1.2 基因检测

符合以下情况一项或多项的个体，建议进行相关的基因检测：

①家族中存在已知的BRCA1/2基因突变。

②卵巢癌病史，或患其他HBOC 相关肿瘤，且确诊卵巢癌及相关肿瘤时，年龄≤50 岁。

③患HBOC相关肿瘤，且确诊年龄≤60岁，并且有第2个原发肿瘤，或三阴性乳腺癌，或至少1 个近亲属患HBOC相关肿瘤。

④近亲属中至少2人患HBOC相关肿瘤。

⑤男性乳腺癌患者，或有男性近亲属患乳腺癌，肿瘤组织检测到BRCA1/2基因突变，但未行胚系分析。

⑥林奇综合征、黑斑息肉综合征的筛查参考美国国家综合癌症网络（NCCN）临床实践指南，遗传/家族高风险评估-结直肠癌。对家族中存在已知基因突变的个体，建议首先针对该特定基因突变进行检测。对于家族中没有已知基因突变的个体，应首先对肿瘤患者进行检测，无法对患者进行检测时，才考虑直接对非患者进行检测。当患者个人史或家族史指向某个特定综合征时，应针对该综合征的基因进行检测。如果针对性的基因检测未发现有害突变，但患者个人或家族史证据很强时，可考虑多基因检测。在进行多基因检测前后提供专业遗传学咨询非常重要。

1.3 基因突变携带者的风险管理

①对于BRCA1基因突变携带者，建议在35～40岁或完成生育后进行预防性输卵管和卵巢切除。BRCA2基因相关卵巢癌的确诊年龄通常较BRCA1基因相关卵巢癌晚8～10年，故BRCA2基因突变携带者可考虑延迟至40～45岁进行预防性附件切除。在考虑预防性手术时，应与基因突变携带者详细讨论手术的风险与获益。仅行输卵管切除术不是降低患癌风险的标准手术，输卵管切除的女性仍有患卵巢癌和腹膜癌的风险。在绝经前进行预防性卵巢切除可能降低乳腺癌风险，但降低的程度不确定。

②对于林奇综合征、黑斑息肉综合征相关基因突变携带者，进行双侧输卵管、卵巢的切除和子宫的切除应基于个体情况，如是否生育、绝经情况、合并症、家族史等因素。

③口服避孕药物可以降低发生卵巢癌的风险，风险降低的程度与服用药物的时间呈正相关。口服避孕药物是否会增加乳腺癌的患病风险一直存在争议，故口服避孕药物预防卵巢癌适用于已行预防性乳腺切除术的BRCA基因突变携带者。 6VSvDZjDRt1SH1aXISh6qi/XGWiwoBYh5no7vlR2l+e6ftsJvi6DEUgiaWRO0KKj