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虽然现在畸形儿的出生率比较低，但每对夫妻都有生畸形儿的可能。备孕女性应事先做好遗传学咨询，了解生畸形儿的可能性有多大。如果女方年龄超过35岁，夫妻一方有遗传病，女方有2次或2次以上自然流产史或致畸药物接触史，进行遗传学咨询则尤为重要。
可以了解如果夫妻一方有遗传病或先天畸形，后代的发病概率有多大
可以了解如果已经生育过一个遗传病患儿，下一胎的患病概率有多大
可以对先天性智力低下的夫妻所生育的后代进行智力发育预测
婚前检查咨询
进行遗传学咨询，宜早不宜迟。知道自己的家族中有遗传病史，应在婚前检查中如实告诉医生并进行咨询，以便通过对双方染色体的检查来判断婚后生育畸形儿的概率。
孕前咨询
夫妻双方中一方有遗传病家族史或已生过一个先天性畸形儿的，应在准备怀孕前去咨询。有的遗传病与环境、季节有关系，医生会对何时怀孕较有利提出具体意见；有些遗传病要在孕前进行必要的治疗，服用的一些药物可能会对胎儿发育不利。
孕早期及时咨询
怀孕后应在1～2个月时去咨询，最晚不要超过3个月。孕早期咨询，医生可以通过询问病史，做必要的检查来判断胎儿是否正常。如果正常，仍需要继续观察胎儿发育情况；如果异常，早期流产手术对孕妈妈身体的影响会小些。
伴性遗传病就是伴随性染色体异常的遗传病，是与性别有关的遗传性疾病。目前人类共有190多种伴性隐性遗传疾病，如白化病、色盲、肾源性尿崩症等；有10多种伴性显性遗传疾病，如佝偻病、遗传性慢性肾炎等。
伴性遗传病的遗传是有科学规律的，隐性遗传多数是母传子，显性遗传全为父传女。
一些性状或遗传病的基因位于X染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为X伴性显性遗传，这种疾病称为X伴性显性遗传病。
X伴性显性遗传病发病存在性别差异，虽然不管男女，只要存在致病基因就会发病，但因显性致病基因在X染色体上，女性有两条X染色体，故女性的发病率高于男性。
因此，从优生优育的角度出发，对于有伴性遗传病病史的夫妻除了常染色体显性遗传病产前检查外，还应做性别鉴定（超声波检查、性染色体检查等），选择胎儿性别，可预防遗传病发生。
X伴性隐性遗传病是由位于X染色体上的隐性致病基因引起的。X伴性隐性遗传病发病存在明显的性别差异。
携带者表现正常，外表看不出来，因此在X伴性隐性遗传病家系出生的女孩，待结婚怀孕后须接受产前检查，根据产前检查结果选择性别生育。
Y伴性遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为“全男性遗传”。
到目前为止，仅发现Y伴性遗传病10余种，这主要是因为Y染色体很小，其上的基因有限的缘故。这类遗传病没有显、隐性的区别，只要Y染色体上有致病基因的男子，就会发病。因此，可以经由产前检查，生育女宝宝为好。
遗传因素决定了胎儿或者婴儿个体是否易于患病，而环境因素对发病也起到重要的诱发作用，所以，准爸爸妈妈一定要注意选择和维护好育儿环境。
有些遗传病的遗传基础不是受一对基因的影响，而是受多对基因影响而产生的遗传病，这类遗传病称为多基因遗传病（也可简称多基因病）。这类遗传病除了基因作用外，还受环境因素的影响。多基因遗传病是遗传因素和环境因素共同作用的结果，因此，积极预防非常重要。
从遗传因素预防：
1.严禁近亲婚配，尤其有多基因遗传病的家族成员间更不能近亲婚配。
2.遗传度高、病情严重、家族中发病人数多的多基因遗传病家族不能与类似情况的家族成员结婚。
3.多基因遗传病高发家庭，怀孕后应进行产前检查，如果胎儿不正常，应人工流产。
从环境因素预防：
由于多基因病受遗传因素和环境因素的双重影响，有些多基因病是环境因素起重要作用，所以针对环境因素预防多基因病非常重要。
有些遗传病与性别有很大关系，称为伴性遗传病。目前的医疗手段尚无法对遗传病进行有效治疗。为了保护人口质量，阻断某些对人口素质影响较大的遗传病，控制性别是一项有效的措施。通过预见胎儿性别进行控制，可以尽量避免后代缺陷，减轻家庭和社会的经济、精神负担，提高国民素质。但应注意不可以滥用此法，以免造成性别失衡。
