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特殊儿童病理学是多学科综合交叉学科，会涉及大量专业基础知识，其中与医学、生物学和疾病相关的概念和术语使用频率高，专业性强，需准确理解，以便更好地学习其他相关知识。
下面几组术语在病理学中高频出现，需掌握其确切含义。
致残因素是通过与发育个体的接触而发生致残作用的。致残的接触途径比较多，有的是直接接触，有的是间接接触。
接触是指人体或特定主体暴露于某些环境因素中。有的接触会发生相互作用，有的接触并不发生作用。发育个体离不开各种环境因素，并会与其发生相互作用。其中，多数接触（如获取物质、摄取能量和获得信息等）起积极作用，以促进身心发展。但有些相互作用的接触却给发育个体带来损害。病理学中讨论的是发育个体的组织、器官、系统等直接或间接接触到的不良因素，以及两者相互作用导致残疾的机理。致残因素可以通过多种接触途径发生作用，如图2-1所示。
图2-1 发育个体接触致残因素途径
直接接触是指发育个体直接接触到不良因素，如胚胎组织或儿童受到电磁辐射照射（如CT检查）、食用食物中的非法添加物等。直接接触的途径有多种，如通过饮食、呼吸、皮肤等途径接触不良的化学因素、物理因素、生物因素等，或者通过其他途径直接接触不良因素，如电磁辐射、不良的生活或学习行为等。
间接接触是指发育个体接触到的致残因素源于其他途径，如受精卵形成前生殖细胞接触不良因素和受精卵形成后的宫内接触（通过母体接受的不良因素，如孕妇服药、不良情绪等）。
儿科学、病理学、发育学、心理学和教育学等有关儿童发展的学科或相关内容，常述及生长迟缓、发育迟缓或生长发育迟缓，但不严格区分。其实，每个术语有其确切含义。
生长（growth）是指个体在其发展不同阶段上的形态变化过程，主要指胚胎或胎儿、特定组织器官以及儿童个体在体格上的变化。与同龄群体的总体发育水平相比较，个体的生长低于正常值称为生长迟缓（growth delay）。儿童群体的总体生长水平不仅存在年龄、性别的差异，而且存在人种和地域等方面差异。评判儿童的生长问题需考虑这些因素。
发育（development）是指结构形成及其功能的完善过程，包括生理机能、心理功能和对环境应变能力的发展。儿童发育的正常化水平也需与同龄同性别群体的总体水平相比较再加以判断，低于群体总体发育水平称为发育迟缓（developmental retardation／delay）。
生长发育迟缓是指生长和发育两者都低于群体总体发展水平。现实中，一些儿童只表现出其中的一方面，有的却是两方面都存在问题，如智力残疾儿童，除了发育迟缓外，有的并不存在生长迟缓。
生长或发育上的迟缓是与健康同龄群体相比较得出的结果。但个体间生长发育有一定的差异，有的在某些方面有显著差异。在儿童发育期，一些儿童的发育迟缓是真迟缓，最终将成为缺陷或残疾，一些儿童的生长发育问题却是假迟缓，最终可达到正常水平。总体而言，假迟缓是个案，是概率较低的事件。故面对儿童的生长发育迟缓，特别是发育迟缓宁信其真，要尽早干预。
吸收借鉴医学中关于一组缺陷的表述，特殊教育学科及其相关学科中也经常使用综合征这一术语，但联合征使用较少。
综合征（syndrome）是指由同一不良因素导致的一组缺陷，且不同个体间的缺陷保持较高的一致性。如唐氏综合征的认知缺陷、颜面异常、言语异常、心血管疾病等均源于同一原因——染色体数目异常。
联合征（association）是指一组缺陷同时出现在同一个体中，但这些缺陷在不同个体间的表达存在一定的差异，可能源于不同的不利因素或其他不太明确的原因。特殊儿童中的联合征多被视为综合征或未对其进行确切区分。这可能成为特殊教育医教结合的基础研究之一。
人类个体起始于受精卵，经历近10个月的发育，完成人体解剖结构的构建，奠定功能成熟的基础。其中，父母所提供的生殖细胞、受精卵、胚胎及由胚胎和母体共同营造的胎盘对个体的发育产生重要影响。
生殖是生命的基本特征之一。生殖细胞指具有产生子代、繁衍种族的功能的细胞，即精细胞和卵细胞的统称。它们是形态、结构和生理机能上高度特化的特殊细胞。人从青春期开始，睾丸或卵巢内生殖细胞开始生长、增殖和成熟。
精细胞和卵细胞的成熟过程都经过减数分裂。一个成熟的精细胞或成熟的卵细胞内染色体数目是正常体细胞中的一半，称单倍体细胞，其染色体为23条，这具有重要的生物学意义。
精细胞进入卵细胞内并相互融合，形成新的细胞称为受精卵，此过程称为受精。受精卵是正常的二倍体细胞和单细胞生命体，蕴含着发育成复杂人体系统的所有信息和潜能。受精卵开启了胚胎按程序发育的自动运行模式，是人生的开始。
胚胎是精细胞和卵细胞结合成为受精卵之后，经过多次细胞分裂和细胞分化后形成的早期生命体，0～8周的生命体称为胚，9周及此后的生命体称为胎或胎儿。但本书中，胚胎、胎儿两个术语只是笼统的说法。
胎盘是由胎儿的绒毛膜和母体的子宫蜕膜构成的复杂系统，其中存在两套独立的血液循环系统——母体血循环和子体血循环。在特殊结构的支持下，这两个系统可实现物质交换，同时不造成溶血。胎儿所需的各种营养物质可以进入体内，而胎儿体内的代谢物质也可以通过胎盘释放到母体中，再通过母体排出体外。但是在特殊情况下，两个血型系统会出现溶血问题，给胎儿、新生儿造成严重伤害，如Rh溶血。
胎盘除了供养、屏障保护作用外，还产生多种调节胚胎发育的激素，是一个重要的内分泌器官。
有些孕妇的胎盘附着在子宫的异常部分——异位胎盘，如前置胎盘，是导致出生缺陷和生育不良的危险因素。
母体、胎盘、胚胎（胎儿）各自为相互独立又相互影响的“单元”，胎盘是将母体和胚胎两个独立的生命体联系起来的结构，三者相互依存，共同完成生命的繁衍。
下面两组概念在内容上有一定的关联或交叉，多易混淆，需加以辨析。
缺陷、残疾、疾病和障碍都是表示机体处于异常状态的术语，但四个术语含义不同。
缺陷（defect）是指与正常群体相比较，个体在组织结构上、生理上或心理上的异常状态，单纯反映个体身心状况，多不存在地域、文化差异或差异较小。该术语含义较为宽泛，每个人在发育成长的不同时期难免出现缺陷，且缺陷类型及其影响程度存在巨大的个体差异。
残疾（disabled）是指个体由于一定程度的身心缺陷影响其以正常方式从事正常活动的非进行性生理、心理状态，反映个体能力表达的完整程度。在短期内，残疾的状态多比较稳定，不干预多不会有明显恶化，干预也不会很快改善。
缺陷不一定是残疾，只有当其影响到个体的正常活动，且需要经过特定机构的认定时才能被归类于残疾。不同国家对残疾的认定有差异。所以，残疾既表示个体的一种异常状态，也体现着特定地域的经济文化特征。经机构认定的人士被称为残疾人，不同国家认定残疾的标准也不一样。在康复训练等特定时期，有时会把残疾人称为患者，如脑瘫儿童在手术治疗期间可被称为患者，但其稳定的持久的身份是残疾人。
尽管残疾、缺陷的含义不同，但特殊儿童病理学研究的问题不只是残疾，更不局限我国法律规定的残疾，而是讨论涉及面更广的缺陷。
疾病（disease）是指个体生理、心理活动呈现的进行性异常过程，表示身心在一段时期内的健康情况。期间，不干预或药物手术等干预可改变其活动过程——恶化或好转。患有疾病的人被称为患者或病人。
障碍（disorder）是指一个人由于缺陷、残疾或疾病等不利因素而处于某种不利地位，以至于限制或阻碍个体发挥按其年龄、性别、社会与文化等因素应能发挥的正常作用。该术语表示个体与环境（自然环境和社会环境）互动中的受限制状况。若个体伴有的不利因素是相同的，但若面对不同的环境，其面临的障碍可能不相同。改变环境可以改变残疾人、患者等的障碍，如助行器具和无障碍设施可以辅助肢体残疾人出行。
残疾、障碍两个术语在不少文献中多不做严格区分，甚至有障碍替代残疾的趋势。其实，两者的含义是不同的。残疾是稳定的，但障碍随环境变化而变化，将障碍和残疾加以区分更有利于准确表述相关专业内容。
残疾和障碍多从相对宏观的外显行为来表述，而缺陷既可从外显行为表述，也可从微观的、内在的物质构成、结构特点以及生理生化活动来描述。
在病理学中经常会使用“先天性缺陷”“遗传缺陷”“遗传病”“致畸因素”等术语表示致残因素的时段或物质属性。
先天与后天以胎儿脐带与母体分离为界限。脐带剪断前为先天，此后为后天。病理学中，缺陷从发生的时段上大致分为先天缺陷（残疾）和后天缺陷（残疾）。前者是指出生前或出生早期出现的缺陷，也称为出生缺陷，多在胚胎期已形成。后者是指在成长中由于伤病等因素导致的缺陷。
早先，人们据缺陷发生的时段归纳缺陷程度，即先天缺陷较严重，后天缺陷较轻。但这种说法是不科学的，不能据此作为判断残疾程度的依据，更不能据此认定可干预程度。
从致残的物质属性讲，这些不利因素大致分为两类：遗传因素和环境因素。它们统称致残因素、致畸因子或致畸原（teratogen）。
遗传因素导致的缺陷称为遗传性缺陷，是由于遗传物质改变出现的缺陷。有的改变会表达，有的改变并不表达，有的早表达，有的晚表达。如唐氏综合征在出生时就表现出异常，苯丙酮尿症的异常症状是在出生后逐步表现出来，易被忽视，而一些基因突变导致的精神残疾在青少年期才表现。遗传性缺陷有的源自家族，为家族性遗传缺陷。有的缺陷发生在个体本身的发育期，受精卵及胚胎发育早期发生遗传物质改变的概率较高。因此，对于遗传缺陷，全部归结于父辈祖辈遗传物质的改变是不科学的，个体自身遗传物质改变也可能是主要因素。人类发生遗传性缺陷的比例并不低，且持续伴随人类的发展历程。
与遗传性缺陷相对应的是环境因素导致的缺陷，可谓环境性缺陷，但这种表述并不多见。而今，研究者更关注各种环境性缺陷，它们有的源于不良的化学、物理、生物因素和营养物质等物质因素，有的是源于发育个体及其父母不良的生活习惯或不健康的心理状态等。
日常生活中，人们认为遗传性缺陷比环境性缺陷的程度更重、更难干预，这是不正确的。如生产缺氧导致的严重智力残疾比唐氏综合征的缺陷程度更重、更难干预。
此外，在日常生活中，人们（包括特殊教育专业工作者）会将先天缺陷等同于遗传性缺陷，混淆了两种不同的分类方式。