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人类对该领域的关注及探索由来已久。人类早期就开始对自身出现的异常情况进行探索，持续至今，但受自身认知水平以及缺陷本身的复杂性的制约，人类在相当长的时期内大多对缺陷做出不科学的解释。20世纪始，随着各个学科的快速发展，人类对这一领域的研究才步入科学轨道，研究成果日新月异。
人们对残疾的认识伴随人类发展的历史，认识的科学性与人类社会发展水平相适应。
人类对发生在自己身上的残疾的认识，经历了一个非常漫长的发展时期，早期的认识大多出于非科学解释或前科学认知时期。由于文化及科学发展程度的差异，各国早期对发生这些不幸“事件”的解释存在一定差异。
在人类发展历史的大部分时间里，人类自身健康由于受到自然灾害、疾病、近亲婚配、卫生常识缺乏以及人类内部伤害等许多因素制约，而难以被认识和把握，于是对残疾等问题，早期社会多做出不合实际的解释。残疾多被看成是人类的怪异现象，残疾人作为残疾的受害者，被其他人群驱赶、排斥，甚至伤害、处死，也有被看作是神灵的化身，受到顶礼膜拜的情况，但“不祥论”还是占主导地位，持续时间最长。一些原始壁画、岩雕、木刻等对人类早期的这两种认识做了粗略的记录。也有文字记载，古罗马皇帝奥古斯都厌恶侏儒及各种畸形者，把他们看成是厄运的携带者。即使在现代社会，人们对待残疾的两种极端观点在一些区域仍有残存。
当然，残疾的不祥论更可能是出于利益考虑，是利益最大化的借口。例如，古希腊和古罗马人认为：国家的强大有赖于其公民的先天体质。因此，他们制定法律，消灭那些将来不能作出贡献且消耗资源的残疾儿童，实行“杀婴保种”政策。先哲亚里士多德也持相同的观点，认为有必要制定法律，依法消灭畸形儿。所以，在相当长时期内，由于人们对残疾发生原因的不理解或曲解，残疾人的命运非常凄惨。
与国外总体相似，中国古代对残疾的认知多为非科学解释，视残疾为不祥或对其顶礼膜拜均在特定区域出现过，可能多是出于战争、利益的需要。
另一方面，中医从人体阴阳平衡理论出发，认为残疾是母体的气、血、精失调的结果。如《黄帝内经》对“癫疾”的解释为“此得之在母腹中时，其母有所大惊，气上而不下，精气并居，故令子发为癫疾也”。此后妇科儿科相关医家医著大致沿袭中医理论加以解释，且对残疾的解释讲求个体差异，因人而异。而今，中医虽借鉴了现代医学的一些术语来解释残疾，但总体理论并未有大的改变。医家仍据此理论对各类残疾进行干预，但中医在特殊儿童的干预中毕竟处于辅助地位。
总之，人类大部分时间对残疾的认识处于巫术、宿命论等非科学状态，这与人类自身科技发展和文明程度保持一致，也是人类社会发展态势的缩影。
胚胎学是主要研究从受精卵发育为新生个体的过程及其机制的科学，研究内容包括生殖细胞的发生、受精、胚胎发育规律以及异常发展等。1651年，英国学者哈维在其《论动物的生殖》中记录了多种鸟类与哺乳动物的胚胎发育，提出“一切生命皆来自于卵”的假说。人类对自身来源及发育不再局限于超自然力量，这为重新认识缺陷开启了重要的路径。此后，研究者通过观察动物及人类流产的胚胎，发现人的出生缺陷可能是“胚胎发育中止”所导致的。
中国的胚胎学研究始于20世纪20年代。朱洗、童第周、张汇泉等对这一领域的科研和教学均卓有贡献。朱洗对受精的研究、童第周对卵质与核的关系的研究和张汇泉对胚胎畸形的研究在胚胎学研究上有重要影响。
而今，胚胎学除了研究胚胎正常发育的规律及特点，也研究胚胎异常发展的生物学机制，是研究残疾发生的机理及成因的重要途径，也是残疾儿童病理学学科建设的重要信息源。
19世纪的欧洲在工业革命的推动下，焕然一新的自然科学领域吸引了大量人士参与研究，不少学科由此诞生，奠定了人类科学认识自然、认识自身的基础。与本学科发展相关的著名科学家如达尔文、孟德尔和高尔顿等，他们的研究成果改变人类的认知，对学科的发展起到了重要作用。
（1）达尔文的进化论
英国生物学家达尔文（C.R.Darwin）1859年发表著名的《物种起源》，创立了生物进化论——生存竞争、优胜劣汰、适者生存、自然选择。他的研究成果从根本上改变了人类对自身的认知，对人类的各种活动（政治、经济、文化、宗教、科学研究等）产生了深远持久的影响。他的理论促进了人类从“人与环境的相互作用”角度认识残疾的发生。而今，人们也从“人与环境的相互作用”认识人类自身的发展规律，力图通过优化各种环境因素降低残疾发生率，减轻残疾对个体及社会的负面影响。
（2）孟德尔的遗传学
奥地利生物学家孟德尔（G.J．Mendel）通过一系列的豌豆杂交实验，于1865年发表关于植物杂交试验的研究论文，总结了两个基本规律：分离规律和自由组合规律。研究表明：雌雄配子随机组合，在子代中出现各种性状组合，优劣同现，且保持一定比例。这是科学意义上的遗传研究的开始。他提出遗传规律以及控制性状的“遗传因子”（即基因），表明生命繁殖延续的过程受自身内部物质的调节，他的学说在人类走出超自然力量控制的过程中起到重要作用。后续的遗传学证明人类的缺陷、疾病、健康状况以及其他心智功能都不同程度与人类自身的遗传物质有关。遗传学研究不仅从遗传因素角度解释残疾等缺陷发生机理，更证明了残疾等缺陷是伴随人类正常发展的客观存在，不可避免，而且还将延续。
遗传学对缺陷的研究进一步拓展了特殊儿童病理学的研究视野，更深入地研究残疾发生的机理和成因，成为病理学中非常重要的组成部分，即残疾的遗传学机制。
（3）高尔顿的优生学
19世纪末，受达尔文进化论的直接影响，英国科学家高尔顿（F．Galton）利用其在统计学、心理学等诸多学科的优势，开展了人类智能与遗传关系等系列研究，探索影响人类遗传素质的各种因素，创立了优生学，力图达到改善人类后代素质的目的。从另一个角度讲，他的研究也是在探索人类缺陷的遗传学因素。但是他的成果过分强调遗传的重要性，优生学总体等同遗传决定论，弱化了环境因素的影响。因此，高尔顿也就成为人类发展研究中遗传决定论的代表人物。
现代研究表明，人的身体素质尽管在很大程度上受遗传因素影响，但不可否认的是环境因素同样起到很大作用。同样，残疾的发生有的是遗传因素导致的，有的是环境因素造成的，更多的是两者相互作用的结果。虽然他的理论可能会将残疾归结为家族遗传物质的问题，这是不科学的，但是他从遗传物质及其变化来研究人的身体素质问题，这是一个正确的方向，相关研究领域还会继续这方面的研究。
20世纪20～30年代开始，人类自身缺陷的研究不再单一，除了遗传学的研究，还有从环境因素角度进行研究等，大大拓展了研究视野。遗传学也在细胞水平和分子水平上取得了突破性的进展。多学科多角度对缺陷的研究大大加快了研究进程，深刻改变了人们对残疾发生机制的认识——超自然力量成为神话故事，遗传决定论显得太过单薄。
随着电磁波在军事、科学研究、医学治疗、生物育种等方面越来越广泛的应用，20世纪早期即有报道X射线可能对两栖类动物胚胎造成负面影响，是后代出现残疾的直接因素。后续的动物研究及人体流行病学调查等研究逐步证明X射线等电离辐射对胚胎的发育非常不利，妊娠孕妇除非特别需要，一般建议不接受相关的医学检查，尽管医学检查的辐射剂量是严格控制的。
现代研究发现，与缺陷发生有关的物理因素种类不只是电离辐射的电磁波，还有其他可疑因素，如射频辐射、高温、环境低氧饱和度、高海拔、噪音等，它们如果达到了一定程度，就会大大增加缺陷发生的风险。
胚胎及个体的正常发展是基于均衡的营养代谢。营养代谢异常会导致个体发生疾病或缺陷。简单地讲，营养代谢异常分为营养不足与营养过剩。两者都是胚胎及个体发育的不利因素，过犹不及。
蛋白质、脂肪和碳水化合物三大宏量营养素的不足会导致新生儿的低体重，从而产生一系列突出的发育问题。同样，宏量营养素过剩同样也会导致发育问题，如胎儿体形过大会导致生产困难以及一系列不良发育症状。
矿物质和维生素两类微量营养素的缺乏和过载也是发育的不利因素，如维生素A缺乏会引发死胎、胎儿发育不良或视器异常，同时，维生素A的过多摄入会导致新生儿出现唇裂、腭裂、脑积水、颅骨缝早闭及心脏缺陷等缺陷。
而今，微量营养素与胎儿及婴幼儿生长发育关系的研究非常多，已经成为营养学中重要的研究领域。
工业化学品研发和使用是人类社会发展和科技进步的重要标志，但是其致残性等危害也成为人类持续研究的沉重命题。除了众所周知的工业“三废”严重破坏了我们赖以生存的环境——空气、水、土壤，大量并不冠有“废”字的化学品也是胚胎及发育个体的致残因素，有的是金属及其化合物，更多的是有机化合物，它们的应用非常广泛，如农药、除草剂、杀菌剂、洗涤剂、化妆品、食品添加剂、衣服和图书用的颜料以及办公和居家装饰材料中的添加物，都不同程度地含有不利于胚胎及个体发育的物质。
而今，工业化学品在人类日常生活、科学研究、医药卫生等各方面得到了广泛应用。但它们对人类自身健康的危害也不可忽视。客观地讲，人类利用化学品造福自身时并未很好地应对其造成的危害。非法或不科学使用、监管不力以及检测手段滞后等问题比较突出。就本学科而言，跟踪研究各种化学品对孕育龄人士的毒性、胚胎毒性、发育毒性及其相互作用是研究的重点，也是难度非常大的问题，亟须探索。
人类寿命的整体延长以及健康水平的提高与药物研究水平的提高和新药使用密切相关，但是它们在造福人类的同时也会有其不利的一面——是药三分毒。这些副作用有的只影响孕妇而不影响胎儿，有的却正好相反，有的对两者都有影响。有的影响是可逆的，随着药物停用而逐步消失，有的会造成难以恢复的损伤。研究发现，一些药物会产生不可逆损伤，如某些抗生素、抗惊厥药物、降压药物、抗肿瘤药以及避孕药等。有研究表明，药物引起缺陷占出生缺陷的2％～3％左右。婴幼儿、儿童及青少年等不同发育阶段的用药损伤尚不清楚。特别是孕妇在用药的时候要考虑到药物对胎儿的影响。
当前，药物研发及使用多考虑普通人群的疾病，不太关注药物对妊娠孕妇、孕育龄人士以及发育阶段婴幼儿和儿童的负面影响。有些在临床上长期使用的药物会进行胚胎毒性的研究或致残的流行病学研究，但更多的药物特别是新药在这方面研究不足，药物使用说明书上多写“孕妇慎用”或“孕妇禁用”等警示语或免责语，给特定时期的特定人群的用药选择提供的有价值信息非常有限。因此，孕产妇在无生命危险的情况下，多采取简单应对策略——凡药不用。虽属无奈，只能如此。
细菌、病毒以及寄生虫等生物体会导致缺陷发生。有的发生在胚胎发育期，源于母亲妊娠期感染致残生物体。该类生物体穿越胎盘后给胚胎造成伤害。胎盘是胚胎发育的重要屏障，多数物质是不易通过的，但有些生物体可穿过某些孕妇的胎盘，常见如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、脑炎病毒、弓形体等微生物。风疹病毒感染胚胎并致残是人们关注生物因素致残的开始，有重要的影响。而今，该病毒的致残还未得到根本控制，仍可导致儿童罹患先天性风疹综合征（先天性心脏病、先天性白内障和先天性耳聋的三联征）。当然，这些生物体如感染发育阶段的儿童青少年或成年人，也可能给其造成伤害，导致后天缺陷的发生。
如今，世界卫生组织以及许多国家加强了疫病等公共卫生事件后的流行病学研究，致残研究是其中的重要内容，但国际、研究机构间的合作与成果共享还需加强。
以人为研究对象须符合科研伦理规范。将一些因素直接施加于人类个体进行致残病理学研究是不人道、不符合科学研究伦理的，研究结果也不能发表和受到认可。但是战争、公共卫生事件、食品污染事件等人类其他活动发生后的研究，同样可以获得有价值的研究信息，是研究致残因素及其机理的重要途径之一。
（1）核辐射事件
核辐射的致残机理已有可靠的结论，如电离辐射、高温热损伤及其对土壤、水的持续影响。1986年，苏联切尔诺贝利核电站核反应堆发生爆炸，导致上万人遭受核辐射罹患重病或死亡。后续的相关研究表明，受辐射地区的唐氏综合征儿童、肢体运动残疾儿童等多种残疾儿童比例明显上升，危险尚在延续。第二次世界大战期间日本广岛和长崎遭受的核打击、20世纪末期科索沃战争、21世纪初的伊拉克战争等都使大量的人被动扮演了被试的角色，且这种影响具有延续性。
（2）水俣事件
20世纪50年代，日本氮肥公司及合成醋酸厂把含有甲基汞的废水排放到水俣湾，导致该区域水体污染。水俣湾附近居住的孕妇吃了被污染的鱼后，其新生儿患先天性水俣病。许多先天性水俣病患儿，都存在神经系统损伤（精神发育迟滞、共济失调、言语语言障碍、咀嚼困难、癫痫等多种因神经系统损伤而引发的弥漫性疾患）。
（3）反应停事件
20世纪50至60年代初期，德国格仑南苏制药公司生产了沙立度胺，商品名反应停。效如其名，该药能有效缓减孕妇的妊娠反应，在许多国家广泛使用，但该药会严重影响胚胎的发育，导致个体肢体畸形，似海豹肢，故有“海豹肢畸形婴儿”之说，影响持续至今。
新近及未来相当长的时期内，人类中的某部分群体还将被动地成为某些致残因素的“实验动物”。如发生在中国的毒奶粉事件、苏丹红事件、瘦肉精事件，频繁发生的有害工业化学品泄漏、空气的持续污染、淡水资源污染等。
（4）当代多学科先进技术的研究
而今，参与研究各种障碍的学科越来越多，技术手段越来越先进，成果更新越来越快。就参与研究的学科而言，临床医学、遗传学、分子生物学、中医学、化学等许多学科都在研究各种障碍。就技术手段而言，用于研究的技术越来越先进，如计算机断层扫描、核磁共振、正电子发射计算机断层成像（PET）、单光子发射计算机断层成像（SPECT）、事件相关电位、视频脑电图、光学成像等。就研究成果而言，全球多种有影响力的杂志持续发表有关各种障碍的最新研究，令人目不暇接。
综上，现代多学科研究表明，残疾的发生有的受遗传因素影响，有的受环境因素影响，更可能是两者相互作用的结果，这明确了特殊儿童病理研究的方向，奠定了残疾儿童病理学建设的总体架构。
特殊儿童病理学虽未成为一门独立的学科，但当今多学科在继承历史研究的基础上持续对残疾发生的机理和成因进行着新的广泛研究。
现在及今后一定时期内，该领域研究总体呈现多学科分散研究态势。
人们对儿童缺陷的病因、发生机理的科学研究已有不短的历史，随着解剖学、病理学、遗传学、分子生物学及临床医学的研究而发展，动物研究、符合伦理规范的人体研究、群体流行病学研究都在广泛开展。早期，受研究手段的制约，主要从宏观角度研究人体的结构畸变，涉及畸变的成因，但畸变的机理难以被深入研究。随着分子生物学、遗传学特别是基因工程学、电子计算机的发展，缺陷的研究触及发生机理。当前，儿童发展缺陷问题研究涉及学科比较多，主要有解剖学、组织胚胎学、遗传学、病理学、药理学、发育生物学、生物化学、儿科学、妇产科学、心理学、流行病学、环境科学、社会学等十多个学科，生物医学类学科是研究的重镇。
总之，该领域的研究呈现出从宏观到微观、从外周器官到中枢、从局部到系统、从理论到干预的多学科、多层次研究格局。
承上，多学科研究丰富了该领域的研究范围，但研究的问题比较分散，不集中，缺乏系统性，研究的深度和连续性也存在明显不足，不少学科的研究成果更多体现研究者的个人兴趣而非病理学学科的发展需要。因此，加强多学科分散研究成果的整理，并建立独立的学科是非常必要的。
当前，不少比较一致的研究结果多为归纳性的“科学假设”，而非直接研究结论，甚至比较宏观，如“遗传与环境相互作用”大多难以解释具体的基因突变与具体不良环境因素间的相互作用。就具体残障病理研究而言，不同学科以及同一学科的不同研究结果有可能一致或矛盾，且这种情况普遍存在。虽然这种情况在任何学科都会出现，但本领域的问题更加突出。一则反映出研究问题本身的复杂性，二则表明本领域的总体研究有待提高。
为满足人们对缺陷的深刻认识和有效干预需求，特殊儿童病理学研究需关注其中的一些重大课题，突破难点，加快学科发展步伐。
现有研究水平下，与现实缺陷或残疾有关的致残因素往往有多种。其中，有的是“真凶”，有的可能并未产生任何副作用。特殊儿童病理学的前沿研究不仅要关注各种可疑因素，还要分离和确认真正的致残因素，深入研究每种致残因素单独发生作用的条件和机制，以及它们与其他因素的相互作用。多因素相互作用是该领域研究的难点，需要跨学科通力合作。
不少突破性研究是基于研究技术的创新，病理学中各种亟待解释的难点可能需要在研究思路上加以调整——“研究技术”的研究可能需要先行，用新的研究手段解决长期未能有效解决的问题。研究技术的创新涉及面比较广，每一个相关学科的研究技术可能都需要革新。比较重要的是两方面技术的更新。其一，致残因素检测技术的更新。加强研发更便捷高效的检测技术，广泛适用于孕育龄人士、胎儿、婴幼儿早期等个体发展不同阶段不良因素的筛查。其二，致残机理机制研究技术的更新。一方面，需要各学科研发更精确的研究技术，甄别现有研究结果的分歧；另一方面，需要发展无损伤或损伤极低的人体研究技术，实现重复跟踪研究。
在科技快速发展的助推下，人类共同的生活环境、个体的生活方式也在快速发生变化，但是人的生理机能的进化速度难以同步跟进。显然，慢发展、慢生活只是解决问题的一种想象，需直面的是提高研究应变性，及时进行疑似新因素的跟踪研究，如对新药、新工业化学品、新无线信息传播载体、新流行病、区域致残因素在新区域的变化等的研究。
不少因素的致残具有延迟表达特点，或在儿童早期发育阶段的表现不显著，未引起足够的重视，容易错失有效研究时机或耽误对残疾的有效干预。为此，应该加强对明确致残因素的致残规律和致残危险等的预测性研究，为人们有效规避致残因素提供可靠依据。
就科学素养而言，国民的素质主要取决于科普知识而不是专业知识，每个人能掌握的专业知识毕竟有限，术业有专攻。为此，专业人员有责任也应该有意识将深奥、枯燥的专业研究成果转化成便于国民理解和应用的科普知识。国家也应该支持科学家做科普工作，提高科普的权威性和国民对相关知识的信任度。毕竟，残疾是事关国计民生的永恒问题。
【本章思考题】
1．从学科发展、特殊教育、国民人口素质提高等多角度分析病理学研究对象范围的界定。
2．从多学科著作或杂志查找有关缺陷病理病因的研究文献，并分类整理和交流。
3．结合本章相关知识，查找或调查残疾发生个案，总体分析病理学知识在民生国事上的意义。