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特殊儿童病理学关注个体发育和发展中结构畸形、机能异常、功能障碍与遗传因素、环境因素间的关系，是关于个体发展健康状况以及人类自身素质提升的学科。开展相关研究和学习相关知识，对科学理解残疾的发生、正确对待残疾人以及提升社会文明水平有重要意义。
缺陷或残疾的研究散布于多个学科，尚未独立，“特殊儿童病理学”等相关名称并不多见，收集整理相关研究成果、集结信息、梳理体系是该学科建设的基础工作。
特殊儿童病理学可以解释为研究儿童残疾发生的机理、影响因素、临床表现、相关监测技术及其预防的综合性边缘学科。研究的问题虽主要是残疾，但残疾以外的其他缺陷也广泛涉及。
本领域研究的对象可从多个角度进行阐释。就个体而言，该领域研究的是有缺陷的个体。他们有的是特殊教育的教育对象，有的并不是特殊教育的教育对象，即有的缺陷影响其接受教育，有的并不影响。有的研究成果源于对人类的研究，有的是动物研究的推论。就研究的内容而言，该学科研究的是缺陷发生的机理、成因等（前文“概念”就此已有详细解释）。其实，要确切解释缺陷的病理并非易事。一是一种缺陷往往是多种原因及不同机理的交织造成的，现有的科技水平尚难以细分原因。二是同一种因素可能导致不同的缺陷。所以，时至今日，多数缺陷的病理还是比较模糊，有待后续研究逐步解决。就缺陷发生的时段而言，病理学主要研究儿童早期及其胚胎期发生的缺陷，儿童青少年期的缺陷有的较为明确（如用药不当、损伤等），属于该研究领域，有的因素虽也会给儿童发展带来不良影响，但可否纳入该学科研究领域尚需谨慎，如儿童生活的家庭、学校及社会环境等。
通过归纳多学科对该领域的研究，病理学的研究对象可总结为三类：结构畸变、机能缺陷和功能异常（精神、行为）。这些缺陷有的是遗传性质的，有的是环境因素导致的，有的是遗传环境相互作用导致的。
其一，研究导致缺陷的因素及其相互作用。通过流行病学、动物模型研究、符合伦理规范的人体研究等途径，发现人体各种器官、系统发生结构缺陷及功能异常的影响因素，以及这些因素的相互作用。缺陷往往是多种因素相互作用的结果，研究清楚各因素如何相互作用价值大，但研究难度也大。
其二，研究不良因素导致缺陷的机制。研究缺陷发生的机理是病理学研究的核心，探索不良因素在分子水平、细胞水平、组织器官水平、系统水平以及心理社会层面上的作用原理。
由于研究对象的复杂性、研究活动的伦理要求以及研究技术限制等因素的影响，该领域研究的系统性明显不足，一些研究虽针对性强（如自闭症的基因研究），但研究的方向、方法比较多样化，难以比较和归纳，有价值的结果还需期待。
因此，该学科的一项重要任务是在整理各相关学科研究成果基础上，理清研究方向。这项工作需经常进行，以便相关研究机构及时调整研究思路，加快研究进程。
人是非常复杂的多系统协调运行的生命体，其异常发育或发展也非常复杂。针对这些问题的研究也呈现出相应的学科特点。
一个领域要成为独立学科，可以以其他学科为基础，是其他学科的分支，也可以是其他学科的交叉和综合，特殊儿童病理学属于后者。有关残疾的成因及机理的研究成果散布在以医学和生物学为主的多学科中。就残疾本身的复杂性和多样性而言，多学科参与不仅是必需的，更是该学科发展的基本态势。
病理学面对的是人的异常状态——缺陷，它是伴随人类或各种生命活动的一种状态。现有研究表明，有些缺陷的产生受单一因素的影响，具体明确，但更多的缺陷是多因素相互作用的结果，难以剥离解析。有的缺陷一旦形成就比较稳定，便于重复研究，有的缺陷一直处于动态变化中，研究难度大。所以，残疾儿童病理学研究的问题与非生命现象的研究有显著差异。现实中，残疾儿童家长常常面对“原因不明”“机理不清楚”的解释，这从另一角度表明了缺陷发生的复杂性。
一种缺陷源于多种因素。多数缺陷或残疾，特别是严重残疾多是多种因素共同作用的结果。系统的病因分析发现，不少残疾儿童在其胚胎发育阶段以及婴幼儿期受到过多种可疑不良因素的影响，可能是多种因素最终导致残疾的发生。这些可疑因素中肯定存在伪因素，这需要进一步进行病理学研究，从而去伪存真。
一种不利因素会导致多种不同的缺陷式残疾，如胎儿脐带绕颈既可导致脑瘫，也可导致智障，抑或两者并发。无论是不利的遗传因素还是环境因素都可表现为一因多果，因此表现出较大的个体差异性。
多种不利因素导致多种不良结果，如高龄妊娠、药物保胎、妊娠情绪波动大、剖宫产等因素可能会使儿童伴有多种生理、心理和行为问题。残疾儿童多表现为多种障碍（多果），它们是多种因素单独作用的结果还是多种因素相互作用的结果是该研究领域中难度较大的课题，可能需要极长时间的研究方可理出线索。
任何科学研究都需要具备研究对象、研究材料、研究技术方法、设施设备及研究经费等，残疾发生机理研究的相关条件受到不少限制。
残疾机理研究的是人的异常发展问题，但大多研究又不可以直接以人为研究被试。所以，一些研究设计只能以动物为被试，根据动物研究结果来推测人体缺陷或残疾发生的机制。尽管动物的外推研究极大地推动了病理学研究的进度和深度，但人的残疾机理还是与动物研究结果有较大的差异。战争、大范围的公共卫生事件等异常社会活动后的流行病学研究，是直接研究残疾病理的重要时机，但受经费、研究方案设计及审批等因素制约，研究者往往错过研究的最佳时期，遗失大量有价值的信息。另一方面，相关的异常社会活动具有不可预测、不稳定等特征，相关研究难保稳定进行，结果的可重复性难度更大。
随着研究的深入，无论哪个学科探索残疾机理的研究都需要更为先进的技术，而研究致残因素之间相互作用的机制更需要研究技术上的创新。所以，与遗传学、分子生物学抑或环境科学等学科研究相对单一的问题不同，残疾发生的机理机制对研究技术要求更高。一些突破性成果往往是技术突破的结果。
确定致残的因素、明确其作用机理、排除非致残因素往往需要长期多方面的研究。同时，动物研究结果最终还是要有人体致残的直接证据。这需要多机构或国际的共享，并积累足量信息。如此，残疾病理的任何一项研究往往持续相当长时间，耗费大量的人力、物力和资金，没有相当实力的国家和机构很难进行相关研究。我国长期受困于这方面条件的限制，在残疾的病理研究上成果比较少，影响力较小，领域中的成果多源于发达国家。
开展特殊儿童病理病因的研究并据此逐步构建独立学科，对人们认识残疾、预防缺陷发生、提高国民素质有着重要的意义。作为特殊教育中的基础课程，该学科的相关知识对提升特殊教育工作者的专业素养有重要价值。
特殊儿童病理学的含义、研究对象及任务表明，该学科及其相关研究是人们认识残疾发生的根本，是区域或国家制定相关政策进行有针对性检测、有效预防缺陷发生或减轻缺陷的可靠依据。现有研究表明，我国不仅是人口大国，也是残疾发生的大国。残疾的发生有遗传因素影响，但更多的是环境因素导致的。有的是生命延续中不可避免的伴随事件，更多的是科普知识宣传不力造成的，如近亲结婚、人为干预生殖及生产过程、孕育龄人士的不良生活习惯、危险职业防护缺位等。
特殊儿童病理学在特殊教育课程体系中居于基础地位，是学习特殊教育领域中其他学科的基础学科之一，对特殊教育工作者有效开展工作有重要价值。
在各级各类特殊教育专业的课程体系中，各种类型残疾儿童身心发展特点是必不可少的内容，它们回答了“是什么”等系统宏观问题和可观察的行为问题等，但是“是什么”背后的“为什么”在相关学科中较少涉及或不系统，这就需要运用病理学知识加以解释。如此，学习者不仅可以更全面地了解一个问题，还可以培养学习者深究探微的良好思维品质。
特殊儿童病理学知识是特殊教育工作者专业素养的基本组成部分。由于教育对象具有特殊性、复杂性和多样性，特殊教育教师单一的知识结构已经不能很好地胜任其所从事的职业。特殊教育教师具备多方面知识、成为复合型人才是其专业成长的基本方向，也是对该职业的总体要求。特殊儿童病理学及其相关知识是学习特殊教育专业和开展相关工作的基础，是教师知识结构中全新的且有重要价值的一部分。
特殊儿童病理学知识拓展特殊教育工作的服务范围，对提升该类从业人员的社会认可度有重要意义。特殊教育工作者通过学习病理学知识不仅可以加深对残疾等多种缺陷的认识，还可以向特殊儿童家长、孕育龄阶段人士乃至更广泛的普通公民传播相关知识，改善人们缺乏相关知识的现状，提高孕育后代和教育子女的科学性，降低残疾发生率，这才是治本之策。特殊教育工作者所处的有利地位决定了他们的讲解和宣传更有说服力，宣教效果更好。与此同时，社会各方也有更多机会了解特殊教育教师从事的职业，给予特殊教育更多关注。
科技发展使人类逐步走出蒙昧时代，只有科学才是改变人们残疾观的根本力量。随着科学研究的深入以及科学知识的普及，人们不会将缺陷的发生归结为超自然力量，也不会简单地归结为家族遗传，更不会归罪于儿童父母双亲的个人素质。进而，随着病理学专业知识逐步转变成国民的生活常识，人们对残疾发生的认识会更加深入，如不安全的家庭装潢会导致胎儿异常发育、危险职业会影响孕育龄人士的身体健康，又如残疾不传染、也不会对妊娠期特教教师的胎儿产生任何不良影响，儿童的残疾或缺陷多源于非残疾父母或家族史残疾等。由此看来，残疾是事关每个公民的国事。
所以，研究残疾发生的本质，普及相关知识，不仅可以有效提升特殊教育工作水平，而且可以服务于更广泛的人群，降低残疾的发生率或减轻残疾对人的影响，从根本上提升人口素质。