肺静脉闭塞病（pulmonary veno-occlusive disease, PVOD）/肺毛细血管瘤（pulmonary capillary hemangiomatosis, PCH）是一类罕见的、主要累及肺静脉系统的肺血管疾病，是引起肺动脉高压的病因之一，2018年世界肺动脉高压大会将POVD/PCH归类为第一类肺动脉高压中的一小类。其组织病理学特点除有肺小动脉重构外，肺小静脉亦发生广泛狭窄或闭塞病变，肺毛细血管往往合并扩张性改变或增殖样改变。西方国家普通人群中PVOD/PCH的年发病率为0.1～0.2/100万，但由于诊断困难，实际发病率可能被低估。目前PVOD/PCH的病因尚不明确，但已发现与多种危险因素有关，如烟草暴露、HIV感染、自身免疫性疾病、结缔组织病、药物/毒物（如丝裂霉素、环磷酰胺、三氯乙烯）等。

PVOD/PCH可表现出一定的家族聚集现象，家族性PVOD/PCH的发生与EIF2AK4的等位基因突变有关。目前观点认为，PVOD和PCH为常染色体隐性遗传病，主要由EIF2AK4基因突变引起。几乎全部的遗传性PVOD/PCH及9%～25%的散发患者携带EIF2AK4基因的纯合突变或复合杂合突变。对于临床疑似PVOD/PCH，推荐进行遗传学检测。如检出EIF2AK4双等位基因突变，可从分子水平确诊PVOD/PCH。由于PVOD/PCH为常染色体隐性遗传病，需用Sanger一代测序在患者父母中检测致病突变，确认遗传模式。

PVOD/PCH临床表现和特发性肺动脉高压相似，主要表现为进行性加重的劳力性呼吸困难及活动耐力下降，可伴有胸痛、咳嗽、晕厥、咯血、杵状指及胸腔积液；劳力性晕厥也可发生，随着病情进展可出现右心衰相关症状及体征，如食欲缺乏、恶心、呕吐、腹胀、胸腔积液、腹腔积液、双下肢水肿等。

〔熊贤良〕 wo0/gFmE4bRx4pwRZ3u2R4xOM75d1c4A1fFx1h3lXKT6wER6DTX6qWliNU16VCDR