遗传因素是肺动脉高压发病的重要组成部分,人体某些遗传物质(医学上称基因)的错误表达(医学上称“突变或变异”)可导致肺动脉高压的发生。基因突变是部分肺动脉高血压患者的根本病因,有两种情况被诊断为患有遗传性肺动脉高压:①在你的家族中至少有2名成员患肺动脉高压;②某个患者在基因筛查中发现明确的肺动脉高压致病基因突变。迄今包括BMPR2等9种基因被认为是肺动脉高压的致病基因,这些基因被认为是遗传性的,即可在家族成员中代代相传。但是,有家族遗传性肺动脉高压并不意味着你的孩子一定会发病,如果父母一方带有致病的基因突变,孩子有50%的机会遗传此突变。然而实际上即使携带这种突变,他们发生肺动脉高压的可能性仅为20%左右,且受性别影响,男性携带者中约14%患病,女性携带者患病率则约为42%,因此导致肺动脉高压的发病还有其他多种复杂因素共同参与调控。此外,基因突变与患病的严重程度相关,携带基因突变的患者发病年龄更早,病情恶化更快。因为这种遗传性的因素存在,需要关注家庭成员是否有相关的不适,必要时做临床检查和基因筛查,以便早期诊断和治疗。
〔宋洁〕