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第一节
自闭症谱系障碍相关概念界定

有人说他们是星星的孩子,不小心落入人间,静静地、孤独地闪烁着。他们活在自己的世界里,对外界充耳不闻;拥有丰富内心,却不与人交流。他们,就是自闭症谱系障碍儿童。西方最早确诊自闭症的是美国儿童精神科医生堪纳(Leo Kanner),他在1943年的研究报告中描述了十几个自闭症儿童的案例,并且总结出了自闭症患者的三个主要特征——3岁前出现社会交往障碍,言语、非言语交流障碍和局限性兴趣、重复刻板的行为方式 ,并将他们命名为“早期婴儿自闭症”。1982年南京的陶国泰教授首次在国内报道了自闭症的案例,开启了我国研究自闭症的先河。目前,自闭症谱系障碍已经成为儿童精神医学中备受关注的领域之一。

一、自闭症谱系障碍的概念

2013年美国精神病学会新发布的《精神疾病诊断与统计手册》(第五版)(DSM-5)中正式提出了自闭症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder,ASD)的概念。自闭症谱系障碍又称为泛自闭症,上类儿童在社会性交往方面存在持续性的缺陷,有刻板重复的行为、兴趣以及活动,并且症状常出现于童年早期(有可能在社会互动上的挑战超过其有限的能力时才完全呈现),同时存在日常功能受限或损伤。据统计,近年来,儿童自闭症谱系障碍患者数量呈上升趋势,已经从过去很罕见的疾病发展为较为常见的发育障碍性疾病,甚至超过脑瘫及唐氏综合症的患病率,排在儿童精神发育障碍的首位。

但是自闭症谱系障碍儿童的具体数量,世界范围内都没有定论。近年来的流行病调查数据显示,全球范围内自闭症谱系障碍儿童患病率均有上升趋势,已经成为世界上人数增长最快的严重疾病。有研究显示,美国从2000年到2008年,自闭症谱系障碍儿童的患病率明显增高,如图1-1所示。迄今我国还没有全国性的自闭症谱系障碍流行病学调查数据,按照美国的患病率1/150估计,全球约有超过3500万自闭症谱系障碍患者,据此推算,中国估计有200万自闭症谱系障碍儿童,而自闭症谱系障碍整个人群可能超过700万。

图1-1 2000—2008年美国儿童自闭症谱系障碍患病率增高趋势图

二、自闭症谱系障碍病因的厘清

“自闭症”一词最早出现在1913年,瑞士精神病医生尤金·布鲁勒(Eugen Bleuler)用其来解释成人精神分裂症所表现出的对人们和外在世界窄化的关系,极端的从社会生活中孤立退缩,似乎除了自己外,排除了外界任何事物的行为。 因为autistic或autism都出自希腊字(autos),意指自我(self),因此自闭症的原意是指一个人经常被自己占有,或全神贯注于自己的意思。当时医学界认为自闭症儿童的问题在于思想行为脱离现实,固着幻想,并多沿用成人的判断,认为这些儿童患有精神病,因此常用的诊断名称如儿童期精神病或儿童精神分裂症。

1943年堪纳医生发表了《情感交流的自闭性障碍》的论文。他明确指出自闭症儿童特有的一组特征:极端的自闭性孤立、同一性的保持、出色的机械记忆能力、模仿言语的迟误、对刺激的过度敏感、自发性活动类型的局限性、良好的潜在认知能力。他还认为自闭症是一种情感性的障碍,可能与父母养育不当有关。 堪纳认为这群儿童的问题为情感接触障碍,他认为个案之所以会出现这些问题,是由生物的因素所造成的。

因此,自堪纳首次报告自闭症以来,对自闭症的研究早期主要集中于“心因说”,即认为自闭症是一种精神分裂症或由于父母养育不当导致的一种心理疾病,治疗的方法也主要是游戏治疗、心理咨询和养育方法指导等。

从1950年到1960年间,精神医学界大多认为自闭症是一种“心理生物异常”,许多该领域的书籍或文章多归咎于父母亲的养育不当,认为父母偏差的人格特质、不适当的管教态度,是造成儿童罹患自闭症的主因。医学界的幼儿发展专家布鲁诺·贝特尔海姆(Bruno Bettelheim)提出“冰箱母亲”理论,认为自闭症是由于疏远或不关心孩子的“冰箱母亲”所造成,认为母亲对孩子冷淡和缺乏关爱,贫乏的互动造成孩子冷漠、呆板的行为模式。 此论述一直都有其影响力,此时关于自闭症儿童父母的论述多是责难,人们普遍认为情绪冷淡是自闭症儿童的家庭特征,儿童自闭症是父母对子女缺乏感情而造成。

直到1964年,美国心理学家伯纳德·瑞慕兰(Bernard Rimland)出版了《婴儿自闭症——行为神经理论的症状与意义》(Infantile Autism:The Syndrome and Its Implications for a Neural Theory of Behavior)一书,推翻以往“冰箱母亲”的论述与假定。他发现该疾病是由生物学因素所引起的,是一种生理失调,而不是情绪疾病。之后又有许多相关研究渐渐地证实伯纳德的观点,原先“冰箱母亲”的假设已失去其可信度,人们对于自闭症儿童病因的探究转而着重从基因、遗传等角度。直到今日,医学界才逐渐认清,自闭症是一种神经发展异常,病症主要是由生物因素所造成,但尚未有任何一个生物因素,可以完全解释自闭症发生的原因。

自闭症并不是由于父母的养育态度所造成,它的成因目前医学上并无定论,很可能是多方面的因素造成脑部不同地方的伤害。至于可能造成自闭症的因素,则有下列几项。①遗传的因素:20%的自闭症患者中,他(她)的家族可以找到智能不足、语言发展迟滞和类似自闭症的症状。此外,自闭症男童中约10%有X染色体脆性综合症。②怀孕期间的病毒感染:妇女怀孕期间可能因得过麻疹或有流行性感冒等病毒感染,使胎儿的脑部发育受损伤而导致自闭症。③新陈代谢疾病:如苯丙酮尿症等先天的新陈代谢障碍,造成脑细胞的功能失调和障碍,会影响脑神经讯息传递的功能,而造成自闭症。④脑部异常:包括在怀孕期间窘迫性流产等因素而造成大脑发育不全,生产过程中早产、难产、新生儿脑伤,以及婴儿期因感染脑炎、脑膜炎等疾病造成脑部伤害等因素,都可能增加自闭症机会。

三、自闭症谱系障碍的诊断

2013年5月美国精神学会出版《精神疾病诊断与统计手册》(第五版)(DSM-5),针对自闭症谱系障碍的认定较之前有了更为准确的标准。《精神疾病诊断与统计手册》(第五版)(DSM-5)已于2013年5月18日由美国精神病协会在美国正式出版,关于自闭症谱系障碍的诊断标准见表1-1。

表1-1 DSM-5中自闭症谱系障碍诊断标准

《精神疾病诊断与统计手册》(第五版)根据自闭症谱系障碍儿童所需要的支持程度不同对其进行了分类(见表1-2),以期对这类儿童提供适切的帮助从而促进他们的发展,改变了过去版本中较为模糊甚至无明显病情程度划分的诊断方式。在现实的家庭照顾中,家长迫切需要清晰地了解自己孩子的障碍程度,新标准根据自闭症谱系障碍儿童的症状和功能水平分为三级的严重程度,能够更好地为自闭症谱系障碍儿童家庭选择干预方案提供参照。

表1-2 自闭症谱系障碍患儿不同程度分级的临床表现

在我国,“自闭症”这一诊断术语最早出现在20世纪50年代著名的精神病学家纪明教授等人翻译的美国经典《精神病学》教科书上,在该书中使用的标题是“婴儿自闭症”。 而真正到诊断出自闭症案例的则是在20世纪80年代,由南京脑科医院的陶国泰教授诊断报道。

自闭症儿童中,男童的患病率明显高于女童,大约为4~7:1。我国在2004年对北京市进行的2~6岁残疾儿童抽样调查中发现,在抽样的21866名儿童中,被诊断为广泛性发育障碍的患儿有18人,其中自闭症儿童16人,不典型自闭症1人,雷特综合症1人,现患率为0.073%,经假阴性率校正后现患率为0.153%。 而美国疾病控制中心(CDC)2014年公布的发病率则达到1:68。我国尚未开展全国性的流行病学调查,但2006年第二次全国残疾人抽样调查显示,自闭症谱系障碍已经成为我国儿童精神残疾的最大病种。

综上所述,自闭症谱系障碍儿童由于其神经心理功能异常而显现出在沟通、社会互动、行为以及兴趣表现上有严重问题,严重危害其身心健康,造成在学习和生活适应上有显著困难,并可能伴随其他缺陷或障碍。另外,不同的自闭症谱系障碍儿童,其行为发展特征皆有所不同,其需求也各不相同,需要进行个别化地评估和干预。 /4ov3PZjAJSiNzM6Hc2NRDSu1oWB0cYdD6N97CkyaQyfd0woPx9IesY/XnEhY/n+

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