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骨软骨发育异常（osteochondrodysplasia）是体质性骨病中最复杂的一组。新的体质性骨病国际分类法（2001年）将骨软骨发育异常分为33组共包括240余种疾病。此类疾病大多数侵犯全身骨骼，包括骨骺、骺软骨板、干骺端、骨干、脊椎和骨盆骨，严重者可导致侏儒症。由于并非均称地侵犯全身骨骼，侵犯脊柱骨比较明显者使脊柱缩短，称作短躯干型侏儒症；侵犯四肢骨较明显者称作短肢型侏儒症。又由于病变侵犯肢体的部位不同，又可分为肢根性（rhizomelic）、肢中段（mesomelic）和肢端性（acromelic）短肢。有些病变只侵及肢体的某局部；有些病变可合并眼、耳、鼻、硬腭、面部、心、肾、皮肤及性器官发育异常。