第二节
下肢畸形

一、先天性髋关节脱位

（一）概述

先天性髋关节脱位的病因及发病机制尚不明确。大多数患儿为女性，男女发病率之比为1∶5～1∶10。单侧者多见，约占75%。脱位前期无症状。全脱位的患儿症状较明显。单侧者有跛行。双侧者走路时左、右摇摆，如鸭子步态。体检发现患肢短缩，患侧臀部皱襞加深、加多，会阴部加宽、股三角凹陷，Trendelenburg征阳性。牵拉小腿时，股骨头如“打气筒样”上、下移动。

（二）X线表现

1.髋臼

髋臼浅，髋臼角加大。髋臼角正常值为30°～12°。随年龄增长髋臼角逐渐变小：周岁小儿为23°，两岁小儿为20°，以后每增加一岁，髋臼角减小1°，到十岁时为10°（即成年人的髋臼角）。髋臼发育不良者可达50°～60°。

2.股骨头

股骨头骨骺出现晚于健侧，外形小且不规则。股骨头脱位时容易辨认，股骨头向外上方移位，脱出髋臼以外（图7-2-1、图7-2-2）。股骨头半脱位时，X线上表现不明显，应做X线测量（图7-2-3）。测量所见：①股骨头向外上方移位，位于Perkin方格的外上象限；②上弧线（Calvé线）和下弧线（Shenton线）不连接；③高度小于5mm；④距离大于20mm。

3.股骨颈　短缩，股骨颈前倾角加大。此角在侧位上测量，小儿正常值约25°～35°成人缩小为15°左右。

4.股骨　发育细小。

5.骨盆　患侧坐耻骨支和髂骨翼发育均小。

6.CT扫描可获得明确诊断。

二、先天性髋内翻

（一）概述

先天性髋内翻（congenital coxa vara）为少见病，女孩发病率较男孩高。双侧发病者约占30%。患儿多在2岁左右开始走路时出现症状。主要症状为无痛性跛行。体检发现患侧大粗隆向上移位，Trendelenburg征常为阳性，腰椎前弯显著，髋关节活动受限和患肢缩短。

（二）X线表现

1.股骨颈干角缩小，可小于90°（正常均值127°），骨骺角增大（正常值为20°～35°），而Shenton线连续。

2.股骨头向下移位。

3.股骨大粗隆向上移位。

4.股骨颈的骺软骨板增厚，周围骨质密度不均匀性增高。

5.股骨颈短，股骨颈干骺端的下缘出现三角形游离骨块（图7-2-4、图7-2-5），为特征性X线表现。

三、股骨头骨骺滑脱

股骨头骨骺滑脱少见，常为单侧病变，也可双侧同时发病。早期X线表现为股骨颈骺软骨板增厚、不规则，股骨颈干骺端骨质稀疏。当出现骨骺滑脱时，骨骺向下、后方移位。严重的病例骨骺的骨骺面位于股骨颈的后、下面。X线检查时，必须投照前后位和侧位方能获得正确诊断。CT扫描可以明确滑脱程度。MRI对发现早期病变有助，在滑脱前期即可发现骺软骨板附近骨髓水肿。

四、下肢先天性肢体骨骼缺损

下肢的肢体骨骼缺损也分为短肢畸形和轴旁半肢畸形：

（一）短肢畸形

短肢畸形（phocomelia）属间位横向缺损，分为完全性短肢畸形、近位短肢畸形和远位短肢畸形。完全性短肢畸形是股骨和胫腓骨全部缺损，足与躯干连接；近位短肢畸形是股骨缺损，胫腓骨与躯干连接（图7-2-6、图7-2-7）；远位短肢畸形是胫腓骨缺损，足直接与股骨连接。下肢短肢畸形由于下肢短小，形如海豹的腿（图7-2-8），故又称“海豹肢”畸形 ^[3] 。

（二）轴旁半肢畸形

小腿有胫骨和腓骨两条长骨，其中任何一骨的缺损即称为间位轴旁半肢畸形，或称为腓骨缺损（图7-2-9）和胫骨缺损。腓骨缺损较多见。腓骨缺损合并腓侧趾、跖骨缺损则称为腓侧轴旁半肢畸形（图7-2-10、图7-2-11）。胫腓骨远段缺损称为半肢畸形属末端横向缺损（图7-2-12）。

五、先天性膝关节畸形

（一）膝外翻和膝内翻

正常人胫骨长轴略向外倾斜，与股骨长轴形成一个外开角，正常值为170°～179°，女性的略小。外开角小于170°者为膝外翻（genu valgum），大于180°者为膝内翻（genu varum）。膝外翻比膝内翻多见。膝外翻又称碰膝和“X”形腿，可由于股骨外髁发育不良所致；膝内翻又称弓形腿和“O”形腿，是由于胫骨近端骨骺内侧或胫侧干骺端内侧发育不良所致，常见于软骨发育不全和骨骺发育异常。膝外翻和膝内翻可继发于佝偻病。

小儿在发育过程中，可出现膝外翻和膝内翻：在两岁以前表现为膝内翻；2～12岁间又表现为膝外翻。这种现象属正常现象，在发育过程中能自行修正。因此，诊断小儿膝内翻或膝外翻时应特别慎重。

（二）髌骨发育不良和脱位

先天性髌骨缺损和脱位（congenital defect and dislocation of paella）有遗传性，常合并先天性髋脱位或畸形足。X线片显示无髌骨或髌骨小，向外侧脱位，股骨外髁常发育不良。

临床检查发现髌骨脱位体征时应投照膝关节轴位像（图7-2-13、图7-2-14），它能明确显示髌骨脱位。髌骨脱位可以单独存在，也可为全身病变的一种表现，如髌甲肘骨发育不全。

六、先天性胫骨假关节

先天性胫骨假关节（pseudoarthrosis of tibia）也称先天性胫骨不连，病因不明，女性居多。假关节多发生在胫骨中和下1/3交界处。胫骨断端变尖，有硬化，形成假关节（图7-2-15）。腓骨正常或同时出现假关节。

七、先天性胫骨弯曲

先天性胫骨弯曲（congenital bowing of tibia）又称胫、腓骨骨干弓状骨质增厚和Weismann-Netter综合征。病因不明。其特点是先天性、无痛性、双侧非进行性小腿弯曲。大多数病例胫、腓骨骨干中段对称性向前凸（也有向内凸、向后和向外凸者），后侧皮质增厚（图7-2-16）。弯曲多发生在胫骨中下1/3处。根据临床表现将该病分为三种类型：Ⅰ型，胫骨向前弯曲伴腓骨缺如，主要体征是肢体不等长；Ⅱ型，胫骨向前弯曲，同时髓腔硬化、变窄或闭塞。其周围为增厚的纤维组织。一旦骨折，断端多变尖，常合并神经纤维瘤；Ⅲ型，胫骨向前弯曲，弯曲部位可见囊变，囊内充满发育不良的纤维组织。

八、先天性胫腓骨联合

先天性胫腓骨联合常发生于胫腓骨远端，也可发生在近端，两骨间有骨性联合（图7-2-17）。这种畸形有遗传性。

九、先天性踝关节畸形

先天性踝关节畸形是由于胫、腓骨在发育过程中交叉换位所致：胫骨由近端向远端逐渐变细，不与距骨形成踝关节，而在内侧形成异常的内踝；腓骨由近端向远端逐渐变粗，不形成外踝，反与距骨形成异常的踝关节（图7-2-18）。这种畸形罕见，文献上尚无报道。

十、先天性巨肢症

先天性巨肢畸形可发生于单一肢体或发生于一侧肢体。单个肢体肥大称为先天性巨肢症（congenital macromelia）；一侧肢体较对侧增大称为偏身肥大（hemihypertrophy）。偏身肥大病因不明，以右侧多见，分完全性和局限性两型：完全性肥大累及一侧所有器官，包括成对器官的一侧增大；局限性肥大又分为经典偏身肥大、面形肥大（累及头面或其他任何一部分）和交叉性肥大（累及一侧上肢和另一侧下肢）。肥大的肢体不但累及骨骼，还累及肌肉、神经、血管、脂肪、韧带和皮肤等成分，表现为其中一种或多种组织的体积异常增大。X线片显示肢骨增长、加粗，环肢骨软组织均明显肥大、丰满，骨纹理表现正常（图7-2-19）。偏身肥大与色素痣、皮下肿瘤、颅骨异常及巨指（趾）症并存，则称为Proteus综合征。

十一、不全双下肢畸形

不全双下肢畸形是一种很罕见的畸形，肢体外形增粗。在X线片上，软组织内可见不完全的肢体骨骼（图7-2-20）。

十二、先天性足部畸形

（一）马蹄内翻足

先天性足部畸形（talipes equinovarus）以马蹄内翻足最多见，约占90%。发病原因不明。病变可发生于一侧或双侧，两者发病率近似。

X线表现为距骨扁而宽，近端关节面呈切迹状。通过距骨中轴线（正位观）的延长线远离第一跖骨（正常情况下通过距骨中轴线的延长线穿过第一跖骨）。跟骨短而宽，有内翻及上移位，几乎与胫骨后缘接触（图7-2-21）。舟骨呈楔状。前足内翻并呈马蹄形。足弓凹陷，跖骨相互靠拢。第五跖骨肥大，第一跖骨萎缩（图7-2-22）。

（二）弓形足

弓形足（talipes cavus）又称空凹足，足弓凹陷呈弓形，内弓（正常值113°～130°）和外弓（130°～150°）均缩小，舟状骨呈楔形（尖端向下），跟距骨的外形及位置均正常。由于跖骨向跖侧倾斜，形成跖趾关节半脱位，趾骨上仰（图7-2-23）。

（三）扁平足

扁平足（flat foot）属于软性扁平足，持重时足弓变平，非持重状态时足无畸形。

X线表现为距骨头向下移位。舟状骨、楔骨及骰骨均向下移位，距、舟关节形成增生性骨关节病。足外弓变平，内弓下压，有时呈负弓。跟骨变平，并向外翻。侧位上，距骨长轴与跟骨长轴夹角（正常25°～50°）加大，距骨中轴线与第一跖骨中轴线不成一条直线，而形成向上的开角（图7-2-24）。

（四）先天性垂直距骨

先天性垂直距骨（congenital vertical talus）又称舟形足或摇篮足，是少见的足部先天性畸形，属于僵硬型扁平足。主要临床表现是足底突出，前足和足跟翘起，使足底呈舟状。

X线表现：侧位照片上，距骨长轴呈垂直状态，几乎与胫骨长轴平行。距骨腰部窄呈沙时计状。距、舟关节脱位。舟骨直接与距骨体接触。第一跖骨远端抬高，形成背屈和第1跖趾关节僵硬。前足外展。跟骨呈外翻状态，前端变尖，形似鸟嘴。晚期舟状骨呈楔状变形，楔形尖指向足底（图7-2-25、图7-2-26）。

（五）跟骨距骨桥

是一种先天性畸形，因运动障碍而就医。内踝下方可摸到硬性肿块。距跟关节活动受限。跟骨距骨桥分为两型：

1.完整的跟骨距骨桥

骨桥间没有间隙。侧位像上，骨桥呈长舌状骨块自后上向前下斜形，将距骨内侧结节和跟骨载距突连接在一起，骨块边缘致密。正位像上，骨块向胫侧凸出（图7-2-27A、B）。

2.不完整的跟骨距骨桥

骨桥的中间由软骨或纤维组织连接，或形成关节。不完整骨桥有很多变异。侧位X线片上，跟骨和距骨的异常骨块间有很细的一条裂缝，骨的边缘略致密；正位片上，跟骨、距骨内侧面向胫侧突出，两者间有裂隙或形成关节（图7-2-27C）。

（六）趾外翻

第1～2跖骨头间距离加大。趾近位趾骨与第1跖骨中轴线交角加大（正常10°～12°）。第1趾向腓侧倾斜，第1跖趾关节半脱位且合并创伤性骨关节病。常合并第2跖骨干增大（图7-2-28）。

（七）“驼鸟足”畸形

“驼鸟足”畸形（“ostrich foot” deformity）是罕见的骨缺损畸形，是由于足的中央三趾缺损，只保留胫侧和腓侧各一趾，与跟骨形成三个支点支撑体重，形如驼鸟的足，故称“驼鸟足”畸形（图7-2-29）。此种畸形为显性遗传，可为单侧性或双侧性病变。