第一节
上肢畸形

一、锁骨发育不全

锁骨发育不全（clavical dysostosis）是一次骨化中心骨化障碍所致，发生于一侧或双侧锁骨，为完全性或部分性锁骨缺损，以部分性缺损较多见。常见的是外侧1/3，或中段缺损。患者颈长，肩窄且塌陷，锁骨窝不明显，肩部活动范围加大。如为双侧者，则两肩可在胸前相互靠拢。锁骨发育不全合并颅骨病变则称做锁-颅骨发育异常（cleidocranial dysplasia）（见图8-4-1、图8-4-2）。该综合征以颅缝闭合延迟及锁骨形成不全为特征。

二、先天性肩胛骨及肩关节畸形

（一）肩胛骨畸形

肩胛骨先天性畸形有小肩胛骨、菱形肩胛骨、肩胛骨下角分叉和肩胛盂发育不良等。肩胛骨畸形可合并其他骨骼发育畸形。

（二）肩胛骨高位症

先天性肩胛骨高位症（congenital high scapula）又称Sprengel畸形，为一种罕见的先天畸形。在胎儿发育过程中，肩胛骨形成于颈部，后逐渐下降至正常位置，如下降发生障碍，即形成肩胛骨高位症。女性多见。单侧者比双侧者多见，双侧者仅占10%。患侧肩胛骨不仅位置高，而且短小，脊椎缘靠近脊柱，常借助纤维带、软骨或骨桥与颈椎相连，有的则与变形的脊椎形成假关节（图7-1-1、图7-1-2）。大多数患侧合并颈胸椎骨发育不全。

（三）先天性肩内翻畸形

先天性肩内翻是因肱骨干颈角缩小而形成的畸形。正常人的肱骨干颈角（肱骨颈轴线与肱骨干轴线的交角）约为130°～140°。肩内翻时，除干颈角缩小外（有时小于100°），肱骨大结节上升，有时合并肱骨外科颈发育不良。

（四）翼状肩胛骨

翼状肩胛骨（winged scapula）见于圆形背或漏斗状胸的人。引起翼状肩胛的因素很多，概括有骨性、肌性、关节性和神经性四种。由于大小菱形肌萎缩，致使肩胛骨不能紧贴胸壁而高高翘起，双臂上举90°时，双侧肩胛骨明显向外撇（图7-1-3）。

三、先天性肢体骨骼缺损

（一）无肢畸形

无肢畸形（amelia），即上肢（包括手、尺桡骨、肱骨）或下肢（包括足、胫腓骨、股骨）完全缺损。

（二）半肢畸形和部分半肢畸形

属末端横向缺损。尺桡骨和手，或胫腓骨和足完全缺损叫做半肢畸形（hemimelia）；尺桡骨远段和手或胫腓骨远段和足缺损则叫做部分半肢畸形（partial hemimelia）。

（三）桡骨缺损

桡骨缺损（radial defect）属轴旁半肢畸形，是肢体长骨缺损中最常见的一种，可以完全缺损或仅远段缺损。也可合并第1、2掌、指骨缺损，此时则称为桡侧轴旁半肢畸形。由于桡骨缺损，致使手明显向桡侧偏斜，故又称做“偏手”畸形（图7-1-4）。

四、先天性肘关节畸形

（一）肘外翻和肘内翻

正常人上肢伸直，前臂呈外旋位时，前臂略向外倾斜。此时，前臂与上臂轴线的夹角即生理性外翻角，男性为170°，女性为165°。生理性外翻角小于此值即叫肘外翻。前臂向内倾斜者即称肘内翻。先天性肘外翻多见，它可以单独出现，也可为先天性综合征的一个征象，如Turner综合征（性染色体畸变）和骨甲发育不全等先天性综合征均可出现肘外翻畸形。

（二）先天性桡骨头脱位

先天性桡骨头脱位是一种少见的畸形。桡骨头可向前方、后方或侧方脱位，以前、后脱位较多见。在正位照片上，侧方脱位可见桡骨头向外脱出，尺桡关节间隙加大。在侧位片上，前、后方脱位，可见桡骨头向前或向后脱位，此时，通过桡骨长轴的中线不能穿过肱骨小头骨骺。先天性桡骨头脱位可以单独存在，也可合并其他发育异常。

（三）先天性上尺桡骨融合

先天性尺、桡骨融合是尺、桡骨近端的骨性联合，男性多见，一般为双侧性的。因尺、桡骨近端有骨性联合，所以前臂丧失了旋转功能。X线片上，尺骨与桡骨近端有骨性联合，长可达4～8cm（图7-1-5）。

五、先天性前臂骨畸形

（一）双尺骨畸形

肱骨远侧干骺端宽大，略呈三角形，其尖角的下端有一骨骺。缺乏桡骨，两条前臂骨均为尺骨。两骨近端均为尺骨近端形状，共用一个肱骨小头骨骺，故又称“镜影”畸形（图7-1-6）。手为多指畸形，手指骨、掌骨及腕骨多达7、8套，但缺乏拇指，故称不全双手畸形。

（二）Madelung畸形

马德隆畸形是由于桡骨远端内侧发育异常引起的前臂和腕部的畸形，1/3病例有遗传性，多发生于6～13岁的女孩，双侧对称发病者约占75%。主要临床表现有尺骨远端背侧脱位，肘及腕关节活动受限。

X线表现：桡骨短而弯，尺骨相对地增长；桡骨远端骨骺呈三角形变形，尖端指向内侧，内侧有缺损；桡骨远端关节面的内倾角（正常值27度）加大；尺骨向远端和背侧突出；桡骨远端关节面与向远端突出的尺骨远端形成V形切迹，腕骨角变小，近列腕骨排列成楔形，月状骨位于尖端，陷入上述的V形切迹内（图7-1-7）。

双侧马德隆氏畸形合并肢中段短肢型侏儒症，即称作软骨骨生成障碍（dyschondrosteosis），又称Lere-Weill综合征。

六、先天性腕畸形

（一）腕骨畸形

先天性腕骨畸形可以单独出现或与其他先天性综合征联合出现，有以下几种表现：

1.形状及结构异常

腕骨的结构、形状和出现时间的异常见于黏多糖病和骨骺发育异常。舟状骨尺侧切迹常表示舟状骨与胚胎性中央骨（副骨）的联合。舟骨桡侧切迹的出现率为32%。这种切迹有皮质边缘。舟状骨外形异常见于Holt-Oram综合征。大多角骨延长见于Holt-Oram综合征。小多角骨有时变形呈逗点状，与第二掌骨近端假性骨骺有关，见于耳、腭、指综合征。头骨桡侧有时出现切迹。头骨外形异常（头骨大，呈横位）见于Holt-Oram综合征及耳、腭、指综合征。

2.多发骨化中心

舟骨、月骨常出现多发骨化中心，特别是见于甲状腺功能减退症。大多角骨也可以出现多数骨化中心。

3.二分舟骨和二分月骨

二分舟骨多为两侧性，或对侧舟骨腰部有切迹。两块舟骨的关节间隙有一层软骨或只有光滑的象牙质骨，边缘光滑，有皮质边缘。舟骨陈旧性骨折则边缘模糊不清。舟状骨还可出现三分舟骨。二分月骨见于一些先天性综合征，特别是耳、腭、指综合征。

4.发育不全或缺损

舟状骨缺损常合并桡侧发生不全（第1掌、指骨及桡骨缺损），同时也合并大多角骨和小多角骨缺损。

5.腕骨联合畸形

最常见的是头钩骨联合（图7-1-8）和舟月骨联合。

6.腕角的改变

通过舟、月骨近侧缘和三角骨、月骨近侧缘的两条切线的交角即腕角，正常值为131.5°。腕角减小见于马德隆畸形、软骨骨生成障碍（dyschondrosteosis）、Turner综合征、黏多糖病1型和黏多糖病Ⅳ型。腕角增大见于关节挛缩（arthrogryposis），扭曲性发育异常（diastrophic dysplasia）、骨骺发育异常（epiphyseal dysplasia）、耳、腭、指综合征、脊椎骨骺发育异常和唐氏综合征等疾病。

（二）Holt-Oram综合征

本综合征的特点是上肢发育异常合并先天性心脏病。上肢畸形往往是双侧性的，但不一定对称。手部的表现是：①舟状骨发育异常；②中央骨（副骨）；③舟月骨联合，大小多角骨联合，舟骨与中央骨联合；④拇指三节指骨畸形；⑤拇指缺损；⑥短肢畸形；⑦小指内斜指畸形。其他改变有：①肩胛骨外旋；②锁骨短而弯；③锁骨喙突明显，与肩胛骨喙突形成喙锁关节；④肱骨内上髁向内后方突出；⑤有时伴肱骨头发育异常；⑥桡骨头畸形。

（三）耳、腭、指综合征

该综合征的特点是耳聋、腭裂和指发育异常。大多数男性有正中腭裂，而大多数女性患者无腭裂。此征手部的X线表现是：①拇指小，末节指骨宽而短；②锥形骨骺；③第二掌骨近端假性骨骺；④掌、指骨塑形不良；⑤头状骨横位；⑥小多角骨呈逗点形；⑦月骨双骨化中心；⑧大多角骨与舟状骨联合等。

七、先天性手畸形

先天性手畸形包括短指畸形、长指畸形、多指畸形、并指畸形、指节融合畸形、弯指畸形、倾斜指畸形和巨指畸形等。

（一）短指（趾）畸形

短指（趾）畸形（brachydactyly）为较常见的手（足）畸形。由于指骨短或缺如，或掌骨短，致使手指（或足趾）变短。短指畸形分为A～E五型及若干亚型，可单独出现或与其他先天性综合征联合出现。

A型：中位指骨发育不全，又分三个亚型：

A1型：全部中位指骨短或缺损，可与末节指骨联合，拇指近位指骨短（图7-1-9）。

A2型：示指中位指骨短，呈三角形。示指向桡侧倾斜（图7-1-10）。

A3型：最常见的短指畸形，小指中位指骨短，呈三角形或菱形，远位指骨向桡侧倾斜（图7-1-11）。

B型：特点是中位指骨短或发育不全；远位指骨发育不全或缺损；拇指正常或畸形。有些病例拇指远位指骨变扁平，远端分叉，并有双甲。此型是短指畸形中的最严重型。

C型：较复杂，可侵犯一指或数指，主要侵犯第2～3指，中、近位指骨短，而末节指骨正常。小指中位指骨短，远端向桡侧倾斜。第1掌骨短（图7-1-12）。

D型：相当常见，其特点是拇指末节指骨短而宽（图7-1-13）。

E型：第四掌骨短，有时合并第三和第五掌骨短（图7-1-13）。

（二）长指畸形

又称手指过长或多节手指，是一种少见的手部先天性畸形（图7-1-14），可发生于单侧或为双侧对称畸形。多节手指最常见于拇指，常为三节拇指（图7-1-15）。四节指骨手指见于其他手指。多余的指节可以是结构正常的指骨，也可以是发育异常的三角形指骨。三角形指骨可导致拇指或手指出现成角畸形。三角形指骨的一侧皮质缺损，其外形好似希腊字母“δ”，因此又称为delta畸形。三角指骨可发生于任何指骨，也可并发于其他手畸形，如裂手畸形和并指畸形等。

（三）多指（趾）畸形

多指（趾）畸形是常见的先天畸形（图7-1-16）。多指在桡侧者称做轴前多指畸形（preaxial polydactyly）（图7-1-17），位于尺侧者则称做轴后多指畸形（postaxial polydactyly）（图7-1-18）。不全双手为极罕见的先天性畸形。双拇畸形（thumb duplication）即桡侧多指畸形，是较为常见的手部畸形。Wassel将双拇畸形分为Ⅰ～Ⅶ型：Ⅰ型是末节指骨分叉；Ⅱ型是末节指骨完全分开；Ⅲ型是双末节指骨合并近位指骨分叉；Ⅳ型是双近位指骨，双远位指骨独立地或共用一个骨骺与正常掌骨构成掌指关节；Ⅴ型是叉形掌骨；Ⅵ型是掌骨完全分开，形成完全分开的第一指；Ⅶ型是三节拇指或一个正常拇指合并三节拇指。

（四）并指畸形

并指畸形（syndactyly）是很常见的先天性畸形，可以只侵犯软组织（皮肤性并指畸形）或同时侵犯骨质（图7-1-19～图7-1-21）。并指只发生在指的近段称做部分并指畸形；波及全指者称做完全性并指畸形。并指畸形大多数为常染色体显性遗传。

（五）指（趾）骨节联合畸形

指（趾）骨节联合畸形（symphalangism）是在一个指（趾）内，指（趾）骨间发生骨性联合（图7-1-22），可以单独发生，也可与其他先天性畸形联合出现。

多发联合综合征（multiple synostosis syndrome）是一种非常罕见的先天畸形，除指（趾）间关节出现骨性联合外，肘关节（肱桡关节、肱尺关节或全肘关节）、跗间关节、腕间关节均可出现骨性联合，还可伴有第一掌（跖）骨短和隆起的骨桥。新生儿隆起骨桥的出现有助于对此征的早期诊断。此征有家族史，为常染色体隐性遗传或显性遗传。我们遇到一个家族三代七人同患此征（图7-1-23）。

（六）弯指畸形

弯指畸形（camptodactyly）是一指或多指持久性弯曲畸形，属常染色体显性遗传，最初只累及手指的软组织，而后累及其下的骨骼。患指近位指间关节呈固定屈曲状态。X线上，弯指末节屈曲。弯指畸形常侵犯小指，应注意与小指倾斜指区别，后者中位指骨短或呈三角形，致使末节指骨向桡侧倾斜而不是弯曲。弯指畸形也可以是许多综合征的一种征象，如先天性多发关节挛缩、Freeman-Sheldon综合征等。

先天性多发关节挛缩（congenital multiple arthrogryposis）是一种少见的畸形，出生后即出现多数关节挛缩畸形（图7-1-24），是由于神经、肌肉、皮肤等软组织挛缩所致。手部关节挛缩是全身多发关节挛缩的一部分。

A.家族性多发弯指（父）；B.家族性多发弯指（子）

Freeman-Sheldon综合征（1938年）又称作“吹口哨面容”综合征，属常染色体显性遗传。Jacquemain（1966）发现一个家族中四代七人患此病。Sauk et.al（1974）发现此病的面部肌肉无论在肌电图上还是在组织学上都出现异常。患者面部不能活动，并有眼睑下垂、斜视、长人中、小嘴和酒窝颊。手指细长并向尺侧偏斜，呈“风车扇”状。骨骼有不同的改变，如马蹄足、脊柱侧凸。我院遇到一例，其面部表现特殊，八字眉，口小似吹口哨面容。双手指常弯曲。双足极度外旋。X线片显示骨骼普遍性骨质疏松，腰椎体扁平，双侧髋臼扁平，双侧胫骨前弓，双侧扁平足（图7-1-25）。

（七）倾斜指畸形

倾斜指畸形（clinodactyly）手指向尺侧或桡侧倾斜（图7-1-26），倾斜15°为诊断界限。大多数病例伴有BellA型短指畸形。三角形指骨也可导致指骨倾斜（图7-1-27）。

（八）Kirner畸形

是由于小指末节指骨干骺端向掌侧屈曲形成的畸形，常合并不同程度的骨骺分离（图7-1-28），大部分为双侧性的，可单独出现或与其他先天性畸形联合出现。

（九）巨指（趾）畸形

巨指（趾）畸形（macrodactyly）是一指或数指的结构成分均增大，包括骨节、软组织和皮肤（图7-1-29），掌骨不受累，或变化比较轻微。病变为单侧性或双侧性的。病因不明，可合并淋巴血管瘤、血管瘤或脂肪瘤。受累的巨大指骨可继发骨膜增厚，以远位指骨的改变较明显。

（十）无指骨节畸形

无指骨节畸形（aphalangia）全指骨缺损。掌骨正常（图7-1-30）。

（十一）无指畸形

掌、 指骨完全缺损（图7-1-31），又名拳击手（mitten hand）。

（十二）无手畸形

指骨、掌骨和腕骨全缺损。

（十三）裂手畸形

中间三指或其中一指缺损即形成裂手畸形。手的中央出现一个大的V形缺损，两侧各残留一个或几个指。向两侧分开的手指，形如龙虾的大钳子，又称虾钳手（lobster claw）（图7-1-32～图7-1-35）。　分裂的手可直达腕关节。裂手同时可合并多指、并指。

八、产前肢体环形沟及截指（肢）

产前肢体环形沟及截指（肢）又称先天性缩窄带、Streeter带、羊膜带、绞窄性皮沟及宫内截指（肢），是发生于肢体或手指软组织的环形缩窄带，使皮肤形成环形凹陷，最常见于手指，常为多发性的。X线片上可见软组织呈环形凹陷。缩窄带远端的软组织有水肿，也可有大量脂肪。缩窄带附近的骨干，轻者皮质出现压迹，重者则骨干变细。缩窄带远端的指骨常骨化不全或完全不骨化，故又称先天性截指（图7-1-36）。