第七章

先天性骨骼畸形

先天性骨骼畸形是指出生时骨骼在外形上和（或）功能上的缺陷。新生儿先天性骨关节畸形的发病率平均约2%～3%。

人类胚胎发育取决于内部遗传因素、机体内部各部分相互作用和环境条件的影响。环境的变化可影响肢体的发育，亦可引起基因突变，从而产生一种新的遗传特性。

目前已知人类先天性骨骼畸形约10%是由单基因遗传病和染色体病产生，10%是由环境因素引起的，其余80%则可能由遗传和环境相互作用所致。引起先天性畸形的外环境因素称作致畸因子。诱发先天性畸形的致畸因子很多，包括生物因素（病毒、弓形虫和梅毒螺旋体等）、物理因素（各种放射线）、化学因素（如反应停、甲氨蝶呤、奎宁、巴比妥类、四环素、孕激素及某些避孕药物）、环境化学物（包括杀虫药、工业粉尘及有机汞等）和某些机械因素。

胚胎发育大致分为三期：①胚层前期或分化前期；②胚胎期；③胎儿时期。分化前期是对致畸因子不敏感的时期。胚胎期是细胞分化剧烈的时期，对致畸因子最敏感，特别是15～60天属高度敏感时期，胚胎极易受干扰。致畸因子作用于此期可以产生各种先天畸形。胎儿时期因各组织器官已基本定型，对致畸因子的敏感性迅速降低。

骨关节先天畸形可归纳为：未形成或形成不全、过形成，错分节、分节不全并骨性联合、过分节、不规则分节，假关节及骨骺异常弯曲或变形。