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常染色体不分离现象发生在减数分裂时，则引起三体性综合征。最常见的常染色体畸变综合征是三染色体综合征，其中又以21三体、18三体和13三体较常见。
唐氏综合征（Down syndrome）又称21三体综合征、先天愚型和伸舌痴呆。1846年Segnin首先报道，1866年Down再次报道并对其临床特征进行了详细描述，1959年由Le June证实其染色体异常为21三体。染色体组型为47，XX或47，XY（95%），比正常人多一条染色体。这条额外的染色体相当于21号。21号染色体由一对变成三条，所以叫做21三体综合征。发病率约为1∶1500。孕妇年龄是影响发病率的重要因素，随着年龄的增加，娩出患儿的风险逐渐增加。
男性多于女性。典型表现包括特殊面容、精神和运动迟缓、肌张力低下、骨骼畸形、性发育落后等。颅面部改变为短小头型，枕部扁平。眼距宽，双眼外眦上斜，眼球突出，鼻梁低，口半开，唇厚，腭弓高，舌形较长且常伸出口外，流涎多，常有舌裂。牙齿萌出延迟、常有错位。上颌发育不全，硬腭裂。耳朵小，位置低。颈短，两侧常有蹼。四肢较短、关节松弛，肌肉张力低。双手肥而宽、手掌常有横贯掌纹、小指末节内弯，形成内斜指。有些患者有腹直肌分离、脐疝和隐睾。50%以上的患者有先天性心脏病，以室间隔缺损最常见。患者易合并白血病。患者发育迟缓，智力发育不全，语言障碍也较明显。
过氧化物歧化酶（SOD）活性增高50%，白细胞碱性磷酸酶增加，G-6-PD活性增加。高尿酸血症，粒细胞分叶过少，血红蛋白F及A2增高，血清免疫球蛋白G减低。
（1）骨盆：髂骨翼伸展向外张，髋臼扁平，坐骨支变尖，髋臼指数（髋臼角与髂骨角之和）小于68°。
（2）小指发育不良：小指的中节指骨短小，呈三角形，末节指骨内翻，形成内斜指。
（3）颅骨：头颅为短头型，颅缝闭合晚，鼻骨、鼻窦发育不良，多数患儿的眼眶距离增宽。
（4）脊椎：在侧位上，椎体前缘变直或内凹，椎体呈方形，侧位腰椎指数（第2腰椎水平径线与垂直径线之比）缩小，两岁以下患儿的侧位腰椎指数往往在1.0以下（正常值为1.28）。
（5）肋骨发育不全，每侧常少一条肋骨。
（6）股骨头骨骺小且出现延迟。
（7）胸骨柄可出现多个骨化中心。
（8）常并发先天性心脏病、肠道畸形。
（9）颅脑CT可见基底核区点状钙化、侧裂及额顶区蛛网膜下腔增宽，小脑发育不良。
此征又称三染色体E综合征，1960年由Edward首次报道。染色体组型为47，XX或47，XY（80%），约10%为嵌合体型。额外的染色体按其形状和大小当时认为属于17号，后来其他学者相继证明为18号，因此而得名。发病率在新生儿中占1∶3500～1∶8000，据文献报道有地域和季节差异。
病儿女性多于男性，约3∶1～4∶1。体格发育缺陷、精神和运动发育迟缓及多发畸形为特点。生长缓慢，个子矮，体重小，不长胖，反应迟钝，智力发育不全，多数患儿早死，平均存活71天，多在生后90天内夭折，个别病儿超过儿童期。头颈部的先天性畸形有头小而长、枕部突出、眼距宽、眼裂小、眼睑下垂、鼻梁窄、鼻孔上翘、低耳位、蹼颈、硬腭裂、硬腭窄、唇裂、下颌小和嘴小。绝大多数病儿有先天性心脏病，多数为室间隔缺损。胸骨短小。肌张力高，四肢关节屈曲。双手中指、环指紧扣掌心，示指、小指压在中指、环指之上，示指、中指常有并指或多指畸形。趾背伸，足跖突出，使足底呈摇篮状。1/3男童有隐睾，女童1/10有阴蒂和阴唇发育异常，还可见到肛门闭锁。肾脏常发育异常，以马蹄肾多见。有些病儿有先天性肝外肝管闭锁、脐疝和麦克氏憩室等异常。
（1）拇指及第1掌骨短小，中、环、小指尺侧偏斜，可合并并指屈曲畸形。
（2）颅骨穹隆菲薄，枕骨突出，上下颌发育不良、下颌小。
（3）锁骨发育不全或缺如。
（4）肋骨纤细而尖，胸骨发育不良、骨化中心减少或胸骨分节异常。
（5）骨盆小，髂骨翼向前转，恰与21三体的髂骨翼的形状相反，后者髂骨翼向外张。髂骨角和髋臼角无改变。
（6）距骨垂直（即垂直距骨）及仰趾内翻。
13三体综合征又称三染色体D综合征。1657年Bartholin首先描述此病，1966年Patau发现其病因，故又称Patau综合征。染色体组型为47，XX或47，XY。额外的染色体属于D组的13～15号。发病率为1∶4000～1∶25 000。
本征无性别差异，常比其他三体综合征有更严重的畸形外貌，智力发育不全，不能健康生长，小发作的窒息性呼吸，生长缓慢，早期死亡。病儿有多发性先天性畸形，如颅小、前额后倾、耳聋、眼小或无眼，低耳位或伴有畸形、小下颌、唇裂和腭裂。肌张力高。双手手指屈曲，第3、4指紧扣掌心，第2、5指压在其上方。足呈摇篮状，常伴有多趾畸形。大多数病儿（88%）有先天性心脏病，以室间隔缺损较常见，旋转性心血管畸形具有特征性。30%～60%有泌尿系肾脏、输尿管的发育异常，以马蹄肾较常见。隐睾、双角子宫。
（1）颅骨穹隆骨化不良、中线组织裂或缺如，两眼眶距离过近，下颌骨小。
（2）手有多指并指、畸形与17～18三染色体表现相似。
（3）第1肋骨发育不全或缺如，两侧第12肋骨缺如。
（4）6个或7个腰椎。
（5）骨盆小，髋臼角比正常小，但髂骨角正常。
（6）足部畸形有垂直距骨（摇篮足）和多趾畸形。
（7）先天性心脏病，室间隔缺损、动脉导管未闭合并转位畸形。
（8）多囊肾、无脾、子宫畸形等。
也叫5p部分单体综合征，是由于一条五号染色体长臂缺失所致，基因位于5p14或5p15片段，由于多数婴儿哭喊声细微如猫叫故得名。1963年Lejeune首先报道，发病率1∶50 000。
患儿的体征有生长缓慢、智力低下、体重低、小头畸形、满月脸、小下颌、低位耳、眼距宽、斜睑裂、内眦赘皮、斜视、腭裂、高腭弓、腭垂分叉和皮纹异常。喉镜检查可正常或喉和会厌小，吸气时声门呈菱形，发声时后联合有裂隙。最显著的特征为婴儿期有微弱、悲哀的、咪咪似猫叫的哭声，此种哭声呼气时发生，而吸气时不出现，但部分年长儿及成人患者仍可出现奇特的哭声。患儿动作发育明显落后，有痉挛性步态，有语言障碍。约20%～50%病儿有先天性心脏病。
缺乏特征性：①小头症，颅骨小、下颌小，眼距增宽；②骨盆狭小，髋关节脱位，髂骨角增大，而髋臼角正常；③脊柱侧凸或后突改变；④少数病儿出现胼胝体发生不全和马蹄肾；⑤长管状骨细长、骨质疏松继发于肌肉张力低下；⑥肋骨缺少或发生融合；⑦手有并指、中掌骨短等。凹足或弯足畸形。
（王 溱）