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一个新的个体是由受精卵经过复杂的发育过程形成的。受精卵含有个体发育所需的全部信息。染色体（chromosome）是细胞核的重要组成部分，是遗传因子—基因（gene）的载体，是遗传的物质基础。基因是决定每一种遗传性状的独立遗传功能单位。生物体中各个遗传性状都有其相应的基因。遗传物质（基因）发生突变或基因的载体（染色体）发生畸变都可以影响个体的发育，导致出生缺陷。另外，遗传因素还可以和环境因素相互作用导致出生缺陷。遗传基因在发育、分化过程中发挥作用，决定各种遗传性状。人类的一切性状都受遗传的控制。遗传是指遗传物质或遗传信息从亲代传递给子代的过程。
人类的遗传物质是DNA分子，是由许多脱氧核苷酸构成的聚合物。基因是DNA分子上的功能区段，由一定的核苷酸按特定的顺序排列而成。脱氧核苷酸又由磷酸、脱氧核糖和碱基所构成。
染色体往往受自然界各种因素的影响而发生变化，这种变化可以具有遗传性，即称为遗传变异。遗传变异分为两类，即基因突变（gene mutation）和染色体畸变（chromosome aberration）。基因突变是基因化学基础的变化，是DNA分子中碱基的顺序、数量和比例的改变引起的。在显微镜下是看不到的，只能用遗传学的调查统计方法进行研究。染色体畸变是染色体数目、形态和结构的改变，可以用细胞学检查方法检查出来。
组织（血液、骨髓、皮肤和羊水等）培养时，在细胞分裂时期才能看到染色体。体细胞有丝分裂的中期和性细胞分裂的后期，染色体显示得最清楚。此时DNA分子已经完成复制，每条染色体含有两个DNA分子，每个DNA分子形成一个染色单体，但两个染色单体尚未完全分开，两个染色单体互称为姊妹染色单体。
人体染色体的数目是相当恒定的。人体细胞的正常核型中，每个细胞核有46条染色体，其中22对为常染色体（autosome），两条为性染色体（sex chromosome）。女性的性染色体是一对同型的XX染色体，男性的是两条非同型的XY染色体。
染色体在显微镜下是深色的棒状体，有两条臂，两臂之间有个浅色的狭窄区，叫做着丝粒（初缢痕或叫主缢痕），是纺锤丝的附着处。着丝粒把染色体分成两部分，长的部分称为长臂（q），短的部分称为短臂（p）。根据着丝粒位置的不同，将核分裂中期或后期的染色体分为中部着丝粒染色体、亚中部着丝粒染色体和近端着丝粒染色体三种类型。有的染色体除初缢痕外，还有副缢痕。 在第13、14、15、21和22号染色体短臂末端，副缢痕使染色体的短臂端分离出来的染色质小块叫做随体，它和染色体的短臂间有染色质细丝相连。
染色体经过一定程序处理并用特定染料染色后，在普通光学显微镜下或荧光显微镜下，可显示出不同深浅颜色的横纹或不同强度的荧光节段，这样的横纹或荧光节段称为染色体带。根据染色体带可以进一步将任一条染色体的短臂或长臂划分为几个区，每个区中可包括若干带。对每条染色体以长臂（q）或短臂（p）、区、带和亚带命名，例如1 p32表示1号染色体短臂的第3区第2条带。各号染色体上的带的数目、分布、大小和着色强度等特征各不相同，其带的特征称为带型。依据带型特点可以识别任何一条染色体，也可查明一条染色体上某个区段中发生的微小结构异常。
人体体细胞的分裂叫做有丝分裂（mitosis）。生殖细胞的分裂叫做减数分裂（meiosis）。
体细胞的生活周期分为间期和分裂期（M期）。间期又分为G 1 期、S期（DNA合成期）和G 2 期（图6-1-1）。细胞核内的每条染色单体在S期都复制成和它本身相似的一条。分裂期又分为前期、中期、后期和末期。在中期，染色体于细胞核的正中央排列成一个面，称为中期板或赤道板，此时最易观察染色体。由于纺锤丝的牵引作用，使每条染色单体分开，移向两极。末期结束时，就形成了两个完全分离的子细胞。经过有丝分裂，使复制后的染色体均等地分配到子细胞中去，每个子细胞的染色体仍旧是46条。
图6-1-1 细胞分裂周期
人到了成熟时期，睾丸内的初级精母细胞和卵巢内的初级卵母细胞经过减数分裂形成精子和卵子。减数分裂是生殖细胞特有的一种有丝分裂方式，是生殖细胞在成熟时期进行的一次减数分裂。它包括两次分裂，即减数第一次分裂和减数第二次分裂。两次分裂间隔时间短，染色体不能复制，所以两个初级精母细胞或初级卵母细胞经过两次分裂产生了四个配子，每个配子中的染色体总数减少了一半（23条染色体），因而称为减数分裂。精母细胞中原有44条常染色体和两条性染色体XY，卵母细胞内原有44条常染色体和两条性染色体XX，经过正常的减数分裂，一个初级精母细胞形成两个次级精母细胞，最后形成四个精细胞，再经过形态上的改变就成为精子；一个初级卵母细胞则形成一个次级卵母细胞和一个极体，最后形成一个卵细胞和三个极体。一个精子含22条常染色体和一条X或Y性染色体。一个成熟的卵含22条常染色体和一条X性染色体。一个受精卵则含有46条染色体：44条常染色体加两条X性染色体就产生一个女孩；44条常染色体加一条X和一条Y性染色体则产生一个男孩。
在中期染色体标本中，选择形态清晰、分布均匀的视野，用显微镜拍照、剪开和配对，再按染色体的大小和着丝粒的位置顺序排列和分组，构成人体染色体核型或组型。丹佛分类法（1960年）将22对常染色体按大小顺序排列，编为1～22号，并分成A～G七个组。X性染色体与6号常染色体相似，就分在C组，Y性染色体最小，就分在G组（图6-1-2）。
图6-1-2 正常人体细胞染色体组型
染色体的大小、形状和数目在正常情况下是保持恒定的，但由于某些原因也可以使其发生变化。染色体形态、结构和数目上的变化称为染色体畸变。人体染色体畸变多发生在受精前，也可发生在受精后的初期卵裂时期。
染色体畸变是指染色体数目的增减或结构的改变，所以又可分为染色体数目异常和结构畸变两大类。
在人体细胞核中，全部染色体称为一个染色体组。成熟的生殖细胞（配子）所含的染色体组叫做单倍体（以n表示），而体细胞中一般具有两个同源的染色体组，叫做二倍体（2n）。单倍体的染色体在形态和大小上是各不相同的，而二倍体的染色体是成对的。以二倍体为标准，染色体出现单条、多条或成倍性的增减都属于染色体数目异常。
整倍性畸变染色体数目以整倍性改变，常见的有三倍体和四倍体两种。
非整倍性畸变指比二倍体多或少一条或几条染色体的个体，常见的有单体型、三体型和四体型，是人类中最常见的一类染色体异常。
染色体结构畸变即一条或几条染色体发生了结构上的改变。
染色体缺少了一个片段，分为末端缺失和中间缺失两种。
染色体的某一部分发生两次断裂，其中间片段位置颠倒180°后重新连接，称为倒位。
在同一条染色体上，某一节段连续含有两份或两份以上，称为重复。
从某条染色体上断下的片段连接到另一条染色体上，称为易位。
在涉及一条或两条染色体的断裂重接中，一条染色体臂内所产生的一个片段，插入到同一染色体的同一臂或另一臂的断裂处或另一条染色体的断裂处并重新连接，称作插入。
来自两条染色体并带有着丝粒的断片其断端与断端相连接，这种重排称为末端重排。
具有等同的两臂的染色体，其两个臂是由姊妹染色单体的长臂或短臂所组成。
染色体两臂远侧段各发生一次断裂，重接而形成环。
带有两个具有正常功能着丝粒的染色体叫做双着丝粒染色体。
指在特殊培养条件下，呈非随机性且经常发生断裂或裂隙的染色体部位。
一个由两种或多种具不同核型的细胞系所组成的个体，如果其不同核型的细胞起源于同一个合子者叫嵌合体，起源于一个以上合子者叫异源嵌合体。
按国际上统一制定的人类细胞遗传学命名（ISCN），对人类染色体核型和染色体畸变进行描述。按照ISCN的规定，在核型描述中记录的第一个项目是包括性染色体在内的染色体总数，继之写上逗号，性染色体构成紧接其后。如有染色体畸变，则采用特定符号写于性染色体后面。
46，XX 正常女性
46，XY 正常男性
45，XX，-20 表示45条染色体，性染色体为XX，缺少一条20号染色体。
47，XY，+21 表示47条染色体，性染色体为XY，21号染色体多了一条。
46，XX/46，XY 表示两个细胞系的染色体嵌合体。
分为简式和繁式两种描述系统，简式仅描述出发生了结构改变的类型和断点的部位，繁式则需采用特定符号将发生了结构改变的染色体予以详细描述。
46，XY，del（5p14）表示男性核型，其中一条5号染色体的p14处发生断裂，远端部分缺失。
46，XY，del（5）（qter→p14：）上述核型的繁式描述，有缺失的5号染色体由长臂末端一直到短臂1区4带所构成。
46，XX，t（2；5）（p12；q31）女性核型，其中2号和5号染色体发生了相互易位，断点分别位于2p12和5q31。
46，XY，fra（X）（q27.3）男性核型，其X染色体长臂2区7带第3亚带为脆性部位。
遗传病的遗传方式主要有两大类，即单基因遗传和多基因遗传。
单基因遗传是指某种性状的遗传主要受一对等位基因的控制。位于同源染色体同一位点上的基因，称为等位基因。依照等位基因所在的染色体的基因性质不同，单基因遗传又可分为常染色体遗传和性连锁遗传。根据致病基因是显性还是隐性的，其遗传方式又可分为显性遗传病、隐性遗传病和伴性遗传病三大类。
一种性状或遗传病的基因位于常染色体上，这种基因的性质是显性的，其遗传方式就叫做常染色体显性遗传。完全显性的常染色体遗传病其杂合体可以像纯合体一样形成典型的患者。此类遗传病或异常性状已达3711种（1992年），如常见的手足部畸形、成骨不全等。
一种性状或遗传病的基因位于常染色体上，这种基因的作用是隐性的，这种性状或遗传病的遗传方式就叫做常染色体隐性遗传。隐性遗传病的特点是在纯合状态时才出现相应的表型—遗传病。在杂合状态（Aa）时，由于有显性基因A的存在，基因a的作用不能表现，所以杂合体并不发病，外观上与正常人近似，但是却可将致病基因传于后代，这样的个体叫做致病基因携带者，简称为携带者。此类遗传病或异常性状已达1631种（1992年），如白化病等。
一些遗传性状或遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体上由于缺少相应的同源节段，因而没有相应的等位基因，所以这些基因只能随X染色体传递。如果这种基因的性质是隐性的，其遗传方式就叫做X连锁隐性遗传，在这种遗传方式中，女性可以是纯合的正常人（XAXA），也可以是杂合的携带者（XAXa），也可以是纯合的患者（XaXa）。男性由于只有一条X染色体，所以只能有等位基因中的一个（XA或Xa）又称为半合子。因此男性只要有一个X连锁隐性致病基因（XaY），就会发病，如红色绿色盲。由于X染色体在亲子代间的传递特点，临床上所见到的X连锁隐性遗传病男性患者，其致病基因都是从携带者母亲传来的。而男性患者与正常女性婚配后，致病基因只能随X染色体传给女儿，不能传给儿子，所以子代中男性都是正常人，女性都是携带者。这种男性的致病基因只能从母亲传来，将来只传给其女儿的特殊传送方式叫做交叉遗传。目前已知X连锁隐性遗传病或异常性状有360种（1992年）。
一些遗传性状或遗传病的基因位于X染色体上，这种基因的性质是显性的，这种遗传方式就叫X连锁显性遗传。在这种遗传方式中，女性的两条X染色体中任何一条具有这个显性基因都将引起发病；男性只有一条X染色体，或具有这个显性基因而发病，或具有其相对的隐性基因而表型正常。女性患者多为杂合发病，与正常男性结婚后所育子女中各有1/2将是发病患者；男性患者与正常女性婚配后，子代中女儿都将是该病患者，儿子都将是正常人，例如抗维生素D佝偻病。
一种遗传性状或遗传病的基因位于Y染色体上，X染色体上缺少相应的等位基因，因此这些基因将随Y染色体而传递，由父传给子，子再传给孙。女性既不会出现相应的遗传性状或遗传病，也不传递有关基因。这种遗传方式叫做Y连锁遗传或限男性遗传。Y连锁遗传病或性状极少。迄今报道仅10种，如视网膜色素变性。
上述X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传和Y连锁遗传统称为伴性遗传。由于Y连锁遗传的性状或疾病极少，一般的伴性遗传多指X连锁遗传。
多基因遗传病是指由两对以上基因所控制并受环境因素所影响的遗传性疾病。多基因遗传病的种类较单基因遗传病为少。一些常见的多基因遗传病有先天性畸形如唇腭裂、无脑和脊柱裂、先天性心脏病等。