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骨关节与软组织的活检包括穿刺活检、切开活检、切除活检及冰冻活检。骨关节与软组织活检术是一种微创的检查技术，特别是在影像学介导下的活检术，由于有影像学的引导，能够对较细小的病变、位置较深的病变进行活检，避开重要的组织结构，大大地提高活检的成功率并减少活检的并发症，同时能在局部进行精确定位治疗。
骨关节和软组织病变活检根据活检针不同，分成细针抽吸活检和组织切割针活检。细针抽吸活检，简称针吸活检，主要用于进行细胞学诊断和获取细菌学资料。针吸活检针头小，对周围组织损伤风险小，但是由于取材少，主要用来采集细胞标本，诊断的准确率很大程度上取决于细胞学诊断医师或病理科医师的经验。切割活检是目前运用较多的活检方法，采用的活检切割针一般具有外鞘和一个内在的切割针组成，由于取得的标本为组织条，病理诊断的成功率相对较高。骨关节和软组织病变穿刺用具的选择取决于病灶的位置、与其相重叠的骨的完整性以及对用于细胞学或组织学检查的标本的要求。大多数用于活检的穿刺针都有一个探针或套管针。18到23号的薄壁穿刺针足够用于获取用于细胞学检查的标本。切割针可以获得用于组织学检查的标本。当病变已穿破骨皮质时，从病灶的骨外部分就比较容易获取标本，但如果病灶全部都位于骨内时则需穿透骨皮质取样，这要用骨钻等器械。另外，电动装置也已被用来获取溶骨性或成骨性病变的标本。
切开活检和穿刺活检都可获取骨骼系统疾病的组织标本以进行组织病理学诊断，但相对于前者，针吸活检有很多优点。其方法简单、省时、经济，有关治疗可以随即展开而不必等待切口的愈合。其对正常组织以及肿瘤组织的损伤都是很小的，可以减少肿瘤播散的可能，危险性较切开活检低，且其失败并不影响切开活检的进行。切除活检及冰冻活检一般由外科医生在手术室内进行。
在骨骼系统中穿刺活检适应证：①对恶性骨软组织病变，需要明确诊断，明确病变类型及分化程度，才能确定治疗方案，一般恶性病变进行化疗、截肢前需要有明确的病理学诊断才能进行；②用来证实转移瘤的存在。虽然单凭临床和影像学诊断有时可以比较有把握地诊断骨转移瘤，但在以下情况时需要进行组织学检查：有明显的骨转移瘤，但与疾病的临床分期不符；在有发生转移瘤危险的患者的骨扫描、CT或MRI检查中有无法解释的异常发现；③有转移瘤的非特征性表现，如在前列腺癌的患者发现溶骨性的病灶；④需要获得组织标本以分析肿瘤的细胞学和遗传学特征；⑤检查已接受治疗的肿瘤中是否尚有存活的组织；⑥鉴别原发和继发骨软组织肿瘤，寻找骨转移瘤的原发病灶。目前大多数的原发性骨肿瘤或瘤样病变都在治疗前接受穿刺活检。针吸活检对于诊断炎性病变包括骨髓炎也很有价值，能确定明确的炎症诊断并取得细菌学资料指导治疗。另外，对于嗜酸性肉芽肿和单纯性骨囊肿，针吸活检还可与病变内注射甲泼尼龙联合进行，也可以在影像学引导下对骨关节和软组织病变进行射频消融。
在骨骼系统，穿刺活检没有绝对禁忌证。一个相对禁忌证是无法治愈的出血体质。影像学介导下的活检一般采用穿刺活检术，影像介导方法包括超声成像、X线透视（包括DSA）、超声成像、CT检查、MRI检查。X线透视能够实时成像进行定位是经济、简便、体位灵活的方法，也是骨科手术中最常用的定位方法，但是对小病变或病变解剖位置较复杂部位不能精确定位。超声成像在软组织病变的活检定位中广泛运用，无辐射损伤，简便、灵活，能实时显示病变与周围血管关系，主要是运用于软组织内病变的定位，但是对骨骼内部病变、有骨骼或气体阻挡不能显示的软组织病变，深部病变超声不能良好地显示的病变，超声引导下活检受到限制。CT检查是最常用的骨骼软组织病变的影像学介导手段（图3-8-1），具有良好的密度分辨率，能清晰显示细小病变及深部病变，根据病变的特点及位置能灵活选择入路，避开病变周围大血管，能清晰显示骨骼及内部情况。但是CT引导方法也有一些的缺陷，具有辐射损伤，对于骨髓腔内浸润病变的显示不如MRI，但是可以根据MRI和CT的相互对照，在对应的位置进行活检。MRI具有良好的软组织分辨率，无辐射，是优良的骨骼和软组织成像技术，也可以作为影像学介导手段，但是需要一些与MRI相容的设备，如检测设备及活检手术器械，这些限制了这种技术的运用，但是由于MRI的软组织分辨率高，能显示冷冻、射频等治疗后病变的坏死范围，直接术中无创评估。核素骨扫描可以帮助发现并定位其他影像学方法难以明确显示的多发病灶。
进行穿刺活检必须仔细考虑病变与邻近结构的解剖关系，避免损伤血管、神经和内脏器官。沿着病灶的长轴插入穿刺针可以尽可能多地获得组织标本，这在扁骨或比较薄的骨结构尤其重要，因在这些部位垂直进针容易损伤到在其下面的结构。另外，一般选择自皮肤至病灶最短的路径来进针并且要平行于X线束的轴线方向。在成人穿刺活检通常只需要沿穿刺路径的局部麻醉和轻度镇静，儿童则几乎都需要进行全身麻醉。
对于取材部位也有一定要求，一般在肿瘤性病变，未受累或轻微受累的皮质骨以及富含肿瘤骨或反应性新骨的区域内细胞成分都不多，诊断价值也不高。同样，对于有结晶成分形成的病变，也应从不致密的区域选取标本。
在骨骼系统，穿刺活检所引起的并发症很少。穿刺过程中的疼痛是最常见的副作用，这常常是由于局麻不充分引起的。另外，在尚未被完全破坏的椎管内的操作以及穿刺引起的椎管内压的变化也可引起严重的疼痛。穿刺导致邻近结构的损伤，可引起出血、气胸、神经损害以及截瘫等，后两者属于最严重的并发症。另外穿刺脊柱结核后形成结核性窦道也有报道。肿瘤组织沿穿刺路径侵袭播散的情况很少见。
图3-8-1 CT引导下活检
图A～F为不同部位病变CT引导下活检术图像，CT能清晰显示骨关节病变，精确定位、指导治疗（箭头指示为大血管；∗为病变在CT引导下进行射频消融术）
总之，骨骼系统疾病的穿刺活检是一种简单、准确、经济并且非常有价值的诊断方法。它可在门诊进行，很少引起并发症。其所获得的标本可以用来对骨骼系统病变进行组织学、电子显微镜、细胞学、免疫细胞化学、细胞遗传学或者细菌学等的分析检查。