尽管研究者已经明确,几个少见基因位点突变可以导致广泛性发展障碍的个别亚型,镜像神经元等认知神经缺陷与自闭谱系障碍有关。目前,对自闭谱系障碍的诊断还没有可用的权威的遗传学检测技术,只有基于行为观察和心理学、教育学方面的测试。
自闭谱系障碍的表现非常不同,因此进行诊断的途径也多种多样。迄今为止,对自闭谱系障碍还没有单一的某一项诊断工具和方法可以完成全部诊断,为了保证诊断的准确性,通常会要求对儿童做出全面的检查评估,从多个领域、多个侧面了解儿童的发展状况。同时,心理学家、儿科医生、治疗师、教育学者等的多方合作对于儿童的评估诊断也是十分重要的。另外,特别需要强调的是,整个过程中家长的参与,是科学诊断的一个重要基础。
自闭谱系障碍疑似病例的综合评估,必须包括儿童成长史的评估、父母访谈、必要的医学检验、对儿童的观察、认知和适应功能的标准化测试,以及对社交、沟通交流技能的直接评估。
当前,自闭谱系障碍的诊断标准主要有美国精神病学会出版的《美国精神障碍诊断和统计手册(第五版)》(DSM-V)、《世界卫生组织关于精神与行为障碍的诊断标准(第十版)》 (ICD-10),以及《中华精神科学会中国疾病分类诊断标准》(CCMD-3)。其中,《美国精神障碍诊断和统计手册(第五版)》的前一版DSM-IV标准是应用范围最广的一个诊断标准。
专栏1-4
什么是DSM-V?与DSM-IV比较有何变化(关于自闭谱系障碍)?
DSM是 The Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders 的简称,中文即《精神障碍诊断与统计手册》,该手册由美国精神医学学会出版,是一本在美国与其他国家中最常被用于诊断精神疾病的指导手册。自从出版以来,DSM历经五次改版。DSM-V已于2013年5月18日在美国出版。
DSM-V关于自闭症最显著的一个改变在于尝试使用“光谱系统”(Spectrum),并将不再使用“类别分类”,采用“自闭谱系障碍”这个概念,而原来的亚斯伯格症、童年瓦解性精神病,以及其他非典型广泛性发展障碍等以往的这些分类在日后的诊断中将不再出现。诊断标准从以往的三个领域(社交、语言和行为)调整为关注儿童在社交互动与沟通和重复行为两大领域的发展情况。同时,诊断标准推出了关于“自闭症程度”的准则(一级、二级、三级)。语言的发展情况不再作为单独一个标准,而是作为临床参照,来决定“程度”。
专栏1-5
DSM-V关于自闭谱系障碍的具体诊断标准 [1]
A. 现在或曾经在多种情境下存在社会沟通和社会互动方面持续性的缺陷,症状表现在以下方面(下面的例子仅用于解释说明,并未详尽列出所有情况):
(1)缺乏社会性情感互动的能力,具体症状从轻到重包括:缺乏恰当的社交技能和轮流交谈的能力,无法运用对话交流来分享兴趣、情绪及情感,无法进行自发性的社会活动,以及对社会性互动缺乏回应。
(2)缺乏运用非言语交流行为进行社会性交往的能力,具体症状表现从轻到重包括:无法融合使用语言交流与非语言交流技能,表现出异常的目光接触以及肢体语言,对非言语交流的理解与运用存在障碍,以及缺乏面部表情或非言语交流。
(3)无法开始或维持、理解社会关系,具体症状从轻到重包括:无法根据社会性情景的需求来调节自己的行为,无法进行想象性游戏,无法发展同伴关系,以及对同龄人缺乏兴趣。
诊断时需确定当前的严重程度:
严重程度判断基于社会沟通障碍的程度和行为重复、局限的程度(见专栏1-6)。
B. 现在或曾经表现出局限的、重复性的行为、兴趣以及活动,症状至少包括以下2项内容(下面的例子仅用于解释说明,并未详尽列出所有情况):
(1)刻板及重复的动作或语言、重复使用某物体(例如,单一刻板的肢体行为、将玩具排成一排、翻转物体、模仿性语言、存在异常的语言)。
(2)无法接受改变、刻板地遵守某些习惯、或是仪式化的方式或是仪式化语言、非言语行为(例如,因为细微改变而引发强烈的负面情绪、不易改变、死板的思维方式、刻板的问候方式、每天的食物或者是路线必须保持一致)。
(3)明显狭隘及僵化的兴趣爱好,并表现出异乎寻常的专注强度及专注程度(例如,对特殊物体有强烈的依恋、过分局限或持续的兴趣爱好)。
(4)对感知觉刺激表现过于敏感或过于迟钝,或是对环境中的感知觉刺激存在异常的兴趣(例如,无法辨别冷热痛觉、对特别的声音或材质反应异常、过度嗅或触摸某些物体、沉迷于光线或是旋转的物体)。
诊断时需确定当前的严重程度:
严重程度判断基于社会沟通障碍的程度和行为重复、局限的程度(见专栏1-6)。
C. 症状必须出现于童年早期(但也可能由于个体能力限制无法展现社会性需求或被早期学习经验掩饰,而使症状无法全部表现)。
D. 症状导致个体社交、职业或其他重要情境下的日常功能显著受限或损伤。
E. 这些障碍不能由智力障碍(智力发育障碍)或是全面性发育迟缓解释。智力障碍和自闭谱系障碍通常是同时出现的;若要做出自闭谱系障碍和智力障碍的合并诊断,患者的社会沟通应低于一般发展水平。
注意:根据DSM-IV诊断为自闭谱系障碍、阿斯伯格综合征或广泛性发育障碍未注明类型的个体都应被诊断为自闭谱系障碍。在社会沟通方面有明显缺陷,但症状不满足自闭谱系障碍诊断标准的个体应评估是否患有社会(语用)沟通障碍。
另外,关注共病情况如果存在以下情况,需指明:
• 是否伴随智力障碍。
• 是否伴随语言障碍。
• 与已知医疗、遗传或环境因素有关。
• 与其他神经发育、心理或行为障碍有关。
• 伴有紧张症(紧张症相关的其他精神疾病)。
专栏1-6
DSM-V关于自闭谱系障碍严重程度的分级标准 [2]
续表
目前,关于自闭谱系障碍的诊断工具基本都是根据《美国精神障碍诊断和统计手册(第四版)》的诊断标准编制的,包括一系列用于辅助诊断的工具。国外最常用的诊断工具为自闭症诊断访谈量表(ADI-R)和儿童自闭症评定量表(CARS)。美国芝加哥大学洛德等人(Lord、Rutter、DiLavore和Risi)(1999)编制的自闭症诊断观察量表(ADOS),因其信度、效度高,实用性好而被奉为黄金标准。国内常用的诊断工具是儿童自闭症评定量表(CARS)和儿童自闭症行为量表(ABC)。而第五版诊断标准出版后,诊断工具应该也会很快做出相应的修正。
近年来,在发展生态学视野下,越来越多的人重视评估的生态效应,采用功能性评估和综合性评估。功能性评估是指将儿童放在现实的发展生态环境中了解其心理发展水平和行为特征。综合性评估则是指将问卷调查、游戏观察、作品及动态分析等多种方式结合起来,加以综合考量。这样的评估结果对于后续的干预方案和计划的制订都有更大的意义。
[1] American Psychiatric Association (APA). (2013). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders(5 th ed.—Revised). Washington, DC:American Psychiatric Association.
[2] American Psychiatric Association (APA). (2013). Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders(5 th ed.—Revised). Washington, DC:American Psychiatric Association.