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智力障碍的病因是多元的，出现的时间也不同。对此，世界卫生组织提出了三级预防模式：一级预防、二级预防及三级预防（见表2-3）。
表 2-3 智力障碍的三级预防
一级预防是指在问题发生前采取措施，消除智力障碍的病因，预防智力障碍的发生。从智力障碍的致病因素上可以看出，通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射线和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等孕前及孕期阶段综合干预，可以减少先天智力障碍的发生。在三级预防策略中，一级预防最为重要。一级预防是积极、主动、有效、经济、无痛苦的预防措施，因此，要以一级预防为主，从源头抓起，从一般人群做起，有效减少智力障碍的发生。
通过婚前卫生指导、婚前医学检查以及婚前卫生咨询等措施以预防可能引起智力障碍的遗传性疾病。《中华人民共和国婚姻法》（2001年）以及《中华人民共和国母婴保健法》（2017年修订）对此也有相关规定（见表2-4）。
表 2-4 相关法律规定
婚前卫生指导是对准备结婚的男女双方进行的以生殖健康为核心，与结婚和生育有关的保健知识的宣传教育。婚前卫生指导的内容主要包括：①有关性卫生的保健和教育。②新婚避孕知识及计划生育指导。③受孕前的准备、环境和疾病对后代影响等孕前保健知识，例如烟酒对生殖细胞和胚胎的不良作用，由于疾病或其他需要正在应用某些可能有害于受孕的药物时应避免受孕，同时，应注意药物的延续作用影响胚胎发育，另外，在居住或工作的周围环境中，某些理化因素会影响受孕的质量，如放射线、化学毒物等。④遗传病的基本知识。⑤影响婚育的有关疾病的基本知识。⑥其他生殖健康知识。
婚前医学检查是对准备结婚的男女双方可能患影响结婚和生育的疾病进行的医学检查，包括询问病史、体格及相关检查。婚前医学检查的主要疾病包括四类：①严重遗传性疾病：由于遗传因素先天形成，患者全部或部分丧失自主生活能力，子代再现风险高，医学上认为不宜生育的疾病。②指定传染病：《中华人民共和国传染病防治法》中规定的艾滋病、淋病、梅毒以及医学上认为影响结婚和生育的其他传染病。③有关精神病：精神分裂症、躁狂抑郁型精神病以及其他重型精神病。④其他与婚育有关的疾病，如重要脏器疾病和生殖系统疾病等。
婚前医学检查单位根据检查结果向当事人出具《婚前医学检查证明》，并在“医学意见”栏内注明：①双方为直系血亲、三代以内旁系血亲关系，以及医学上认为不宜结婚的疾病。如发现一方或双方患有重度、极重度智力低下，不具有婚姻意识能力；重型精神病，在病情发作期有攻击危害行为的，注明“建议不宜结婚”。②发现医学上认为不宜生育的严重遗传性疾病或其他重要脏器疾病，以及医学上认为不宜生育的疾病的，注明“建议不宜生育”。③发现指定传染病在传染期内、有关精神病在发病期内或其他医学上认为应暂缓结婚的疾病时，注明“建议暂缓结婚”；对于婚检发现的可能会终生传染的不在发病期的传染病患者或病原体携带者，在出具婚前检查医学意见时，向受检者说明情况，提出预防、治疗及采取其他医学措施的意见。若受检者坚持结婚，应充分尊重受检双方的意愿，注明“建议采取医学措施，尊重受检者意愿”。同时，婚检医师应当向当事人说明情况，并进行指导。
婚检医师应针对医学检查结果发现的异常情况以及服务对象提出的具体问题进行解答、交换意见、提供信息，帮助受检对象在知情的基础上作出适宜的决定。医师在提出“不宜结婚”“不宜生育”和“暂缓结婚”等医学意见时，应充分尊重服务对象的意愿，耐心、细致地讲明科学道理，对可能产生的后果给予重点解释。
孕前保健是指为准备妊娠的夫妇提供以健康教育与咨询、孕前医学检查、健康状况评估和健康指导为内容的系列保健服务。
高危人群是指孕前健康检查结果提示有出生缺陷高发风险因素暴露的人群。主要包括：夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者，曾生育遗传病患儿、不明原因智力障碍的夫妇、35岁以上准备怀孕的妇女、长期接触高危环境因素的育龄男女等。对高危人群要重点做好指导工作，重点进行孕前指导，提供婚育咨询，进行再生育子女出生缺陷再发风险分析。
待孕妇女可在计划生育技术服务人员指导下在孕前科学选择相应的实验室筛查（见表2-5）。如孕前可筛查风疹病毒和巨细胞病毒的IgG抗体，特定人群可根据情况进行弓形体、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体等相应实验室筛查，减少智力障碍的发生风险。
表 2-5 孕前常见病原体抗体实验室筛查技术指导（试行）
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孕期保健是指从确定妊娠之日开始至临产前，为孕妇及胎儿提供的系列保健服务。通过对孕妇和胎儿定期检查，进行系统监护，及时发现并治疗各种合并症，至妊娠足月安全分娩健康新生儿，以保障孕妇和胎儿健康。孕期保健包括健康教育与咨询指导、全身体格检查、产科检查及辅助检查。
临床上将孕12周以前称为孕早期，孕13~27周末称为孕中期，孕28周以后至分娩称为孕晚期。围产期是指围绕新的生命产生前后的一段时期，通常是指母亲怀孕28周后到新生儿分娩后7天（或28天）止，因此，孕晚期与围产期有交叠之处。孕期不同阶段胎儿的发育特点及孕妇的症状、体征不同，保健的内容也有所不同。
孕早期保健强调早确定妊娠，早给予保健指导，做好高危妊娠的筛查、监护及管理。在受孕的3~8周，是胚胎完成各器官、系统、人体外形和四肢发育的关键时期。这个时期称之为胚胎期，也是致畸敏感期。此期的保健要点是避免有害因素对胚胎的致畸影响，对孕妇进行以下保健指导。
（1）保持心情舒畅，避免过度劳累，保证休息、鼓励进食，注意营养。
（2）注意预防感染发烧。体温在38度以上，持续21小时以上时对胎儿发育有危害，它可以影响胎儿的神经管闭合造成无脑儿或由于胎儿大脑受损使出生后发生小儿痉挛、智力障碍等。
（3）避开有毒有害的作业，如接触农药、化肥、化学制剂、X光以及高温等工作。
（4）不接触猫、狗等，不吃未经煮熟有可能被弓形体污染的肉食。
（5）不吸烟，并避开吸烟污染的环境；不饮酒。
（6）谨慎用药，应在医生的指导下用药。
孕中期是胎儿生长发育最快的时期，胎儿各种器官基本定型，并进一步向成熟发育。因此这个时期的保健要点是加强孕期营养、预防贫血、监测胎儿的生长发育。
（1）加强营养，应多摄入富于蛋白质及钙、铁、锌等矿物质和维生素的食物。适量补充铁制剂，预防贫血。
（2）预防或控制妊娠高血压综合征（简称妊高征），在孕中期进行预测试验，对可能发生妊高征的孕妇加强孕期保健，使其不发生或控制其不发展到重度阶段。
孕晚期容易发生一些妊娠并发症，如妊娠高血压综合征、贫血、胎位不正、产前出血、早产、胎膜早破以及感染等，严重地影响母婴健康与安全。因此，要积极防治妊高征、贫血、早产等，对已发现妊娠合并症和并发症的孕妇，加强产前管理，产前检查。
在生产过程中重视产时保健，防感染、防产伤、防出血、防窒息；加强对高危妊娠的产时监护和产程处理。
深入开展宣传倡导工作，提高全民预防意识，为减少智力障碍的产生奠定坚实的群众基础。通过健康教育，引导群众树立科学的婚育观念，改变不良生活方式，远离高危环境，避免接触有毒有害物质，均衡营养，预防感染，谨慎用药，戒烟戒酒戒毒，远离宠物，适量运动等，培养健康行为，保证怀孕前后妇女和胎儿健康。
二级预防是指通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现伴有智力障碍的疾病，早期干预，缩短现存问题的持续时间，或逆转其效果的措施。
自从1966年克林格（H.P.Klinger）和斯蒂尔（M.W.Steele）、布瑞格（W.R.Breg）成功地进行了羊水培养及染色体核型分析之后，产前诊断的技术和方法不断提高和普及。对有可能生育患严重遗传性疾病或畸形儿的孕妇，抽羊水或取绒毛进行染色体检查、生物化学分析，或进行B超、胎儿镜检查，早期诊断胎儿是否患有遗传性疾病或先天畸形。对严重患病的胎儿，可及时终止妊娠，以达到预防其出生的目的，例如，唐氏综合征的产前筛查与诊断（见表2-6）。
表 2-6 唐氏综合征的产前筛查与诊断
对高危儿随访、出生缺陷监测、发育监测等，提供医学、教育和社会等全面帮助，也可以有效地减少高危儿童出现智力障碍。例如，儿童高铅血症和铅中毒的预防（见表2-7）。
表 2-7 儿童高铅血症和铅中毒预防指南
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三级预防是指通过对患儿的早期筛查，早期诊断，及时治疗，使问题的不利后果受限，并改善个体功能程度的措施，提高患儿生活质量。事实上，我们不可能通过一级预防和二级预防隔断所有的致病因素，采取三级预防旨在减轻智力障碍产生的消极后果。
新生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新生儿群体中，用快速、简便、敏感的检验方法，对危及儿童生长发育、导致儿童发育的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛检，从而使患儿在临床症状尚未出现疾病表现，而其体内生化、代谢或功能已有变化时就做出早期诊断，并结合有效治疗，避免患儿重要脏器出现不可逆性的损害，保障儿童正常体格发育和智能发育。
新生儿疾病筛查始于1961年美国的加斯里（R.Guthrie）教授用于对PKU的早期诊断，通过采集新生儿脚后跟的一滴血于特殊滤纸上，制成干血滤纸血样标本，开展大规模人群筛查，且通过饮食治疗使数十名PKU患儿避免成为智力障碍儿童。在此基础上，其他疾病的新生儿疾病筛查项目不断增加。《新生儿疾病筛查技术规范》（2010年版）制定了“苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范”。目前，我国大部分地区开展了先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查。有关先天性甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症的预防请参看表2-8。
表 2-8 先天性甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症的预防
随着现代医学的进步，人类对于智力障碍的治疗途径也有了一定的突破。早期发现后，部分患者可通过治疗得到改善，目前已经成熟的治疗技术如对苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH）的治疗已经被广泛用于临床。有关PKU和CH的治疗请参看表2-9。
表 2-9 苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的治疗
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据报道，美国每年通过各种预防途径减少了众多智力障碍的发生，包括通过新生儿筛查和饮食治疗苯丙酮尿症（PKU）减少250例；通过新生儿筛查和甲状腺激素替代治疗导致先天性甲状腺功能减退引起的1000例智力障碍；通过使用抗Rh免疫球蛋白预防新生儿Rh病和严重黄疸导致的1000例智力障碍；通过使用Hib疫苗治疗由Hib疾病引起的5000例智力障碍；通过使用麻疹疫苗减少麻疹脑炎引起的4000例智力障碍。
人类从胚胎到发展完善需要经历一个漫长而又复杂的过程，其间来自遗传的、物理-环境的以及社会-心理的因素都可能造成智力障碍。
出生前的致病因素主要有遗传因素和先天获得性异常，其中遗传因素包括染色体异常、先天代谢性疾病以及其他遗传因素。唐氏综合征、脆性X综合征、特纳综合征等均为染色体异常所导致，苯丙酮尿症、粘多糖IH型、先天性甲状腺功能低下均为不同类型的先天代谢性疾病，多基因遗传引起的先天性颅脑畸形也会导致智力障碍。当孕妇受到环境中病原微生物侵袭而患感染性疾病时，影响严重的可导致胎儿的智力障碍，主要有风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体病毒及梅毒螺旋体等。某些药物、放射性物质和有毒的化学物质也可能损害胎儿的发育，胎儿受辐射影响的程度与辐射剂量及妊娠时间有关，辐射剂量越大，智力障碍的发生率越高。此外，孕妇吸烟与饮酒也会影响胎儿智力发育。出生时的致病因素主要有早产和低体重、窒息以及产伤。出生后的致病因素主要包括发作性疾病，如高热惊厥及癫痫等，中枢神经系统疾病如脑炎和脑膜炎等，此外，脑损伤、中毒、营养不良以及社会心理因素等都可能导致智力障碍。随着人类对智力障碍问题研究的深入，越来越多的学者关注到社会心理因素在智力障碍形成中的作用。
智力障碍的三级预防的含义是：一级预防是指在问题发生前采取措施，消除智力障碍的病因，预防智力障碍的发生，主要通过婚前保健、孕前保健、孕期及围产期保健以及健康教育来实现；二级预防是指通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现伴有智力障碍的疾病，早期干预，缩短现存问题的持续时间，或逆转其效果的措施，主要通过产前筛查与诊断、对高危儿随访、出生缺陷监测、发育监测等实现；三级预防是指通过对患儿的早期筛查，早期诊断，及时治疗，使问题的不利后果受限，并改善个体功能程度的措施，提高患儿生活质量。
1．智力障碍的遗传因素主要包括哪些？
2．如何看待社会心理因素在智力障碍致病因素中的作用？
3．智力障碍三级预防的含义及主要措施。