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小眉今年18岁了，她拥有髙挑的身材，白晳的皮肤，每天和她的女伴一起玩耍，并梦想一天有个白马王子会降临到她的身边。然而现在，这一切美好的憧憬都已化作了泡影。原来小眉竟然是个男人。事情到底是怎么回事呢？事情发生在2周前，因为小眉18岁了还没有来月经，妈妈带她去看妇科，医师给她做检查，发现小眉的外阴发育虽然外观很像是女孩子，但是却没有阴道口，而且可以摸到2个睾丸样的结构。后来，B超在她的腹腔也没有发现子宫和卵巢，染色体检查结果是“46，XY”。这时医师完全可以断定了：原来小眉是个男人，“她”患了雄激素不敏感综合征。
那么，什么是雄激素不敏感综合征呢？雄激素不敏感综合征又叫睾丸女性化。顾名思义，该病是因为体内对雄激素作用不敏感所致的，是一种先天性遗传性疾病。“睾丸女性化”一词为Morris首先倡用，用以表达一组遗传性别为男性、有睾丸、无苗勒管和午菲管衍化器官发育、其尿生殖窦分化为完全女性型、青春期有正常乳房发育而阴毛缺或稀少的患者。在原发性闭经患者中，这种病的发生率居第3位，仅次于性腺发育不全和先天性无阴道，约占原发性闭经患者的10%。患者染色体核型为正常男性型（46，XY），性腺为功能正常的睾丸。外生殖器则为正常女性型，大阴唇发育差，盲袋阴道2/3的患者无子宫和输卵管，其余1/3只存留子宫和输卵管遗迹。附睾和输精管一般都没有发育。睾丸常常隐藏在大阴唇、腹股沟管或腹腔里面，睾丸体积大多也比较小，精原细胞稀少，所以多数没有精子产生。这种患者的睾丸常有发生恶性肿瘤的倾向，成年后的睾丸癌发生率为4%~9%。患者到了青春期，常常出现女性第二性征发育。乳房发育和正常女性相同，呈女性体态，但阴毛和腋毛稀少，少数甚至完全没有阴毛和腋毛，阴蒂小或正常，小阴唇发育不良，原发性闭经，智力正常。该患者已习惯于女性环境，虽不能生育，但可以结婚。由于患者的睾丸恶变机会很大，所以在第二性征发育后即应做睾丸切除，术后给予雌激素替代治疗，促使其进一步女性化。
其实，睾丸女性化只是两性畸形中的一种。两性畸形是指一个个体的性器官有着男女两性的表现，其发生原因在于性染色体畸变、雄激素分泌异常，导致胚胎期性器官发育异常。若同一个体内既有睾丸又有卵巢，其外生殖器与第二性征介于两性之间，称为真两性畸形。若性腺与外生殖器不相一致称假两性畸形，如外生殖器类似女性而内生殖器为睾丸者称男性假两性畸形；相反，外生殖器类似男性，而内生殖器为卵巢者称为女性假两性畸形。女性假两性畸形较为常见。患者的性腺为卵巢、内生殖道为正常女性，但外生殖器有不同程度的男性化特征，如阴蒂肥大，形状似男性的尿道下裂，阴唇常合并在中线，近似男性阴囊，但其中无睾丸，阴道口小。性染色体组型为XX，性染色质为阳性。病因多由于先天性肾上腺皮质功能亢进、雄性激素分泌过多所致。男性假两性畸形患者的性腺只有睾丸，其外生殖器变化很大，可以表现为男性的外形，也可以表现为女性的外形，或性别难辨。性染色体组型为XY，性染色质为阴性。
一言以蔽之，两性畸形的成因复杂，较难发现，也容易误诊。在治疗时所取性别是否恰当对患者身心健康发育至关重要，一般认为2~3岁前手术治疗确定性别可避免发生心理异常。所以早期发现是至关重要的。以往对真两性畸形性别的取向，主要根据外生殖器的外形和功能来决定是否行男性或女性矫形手术，而不是根据性腺、内生殖器结构或染色体组型。近年来对真两性畸形，特别是染色体核型为“46，XX”者，多倾向改造为女性较好。