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病原微生物检查（TORCH）
●最佳检测时间：孕前3～6个月
多年临床资料发现，孕期流产、死胎或胎儿畸形等，许多与母体病毒感染有关。因此，为安全起见，孕前应做相应的检查，目前需检查的几种病原体有弓形体（T）、风疹病毒（R）、巨细胞病毒（C）、单纯疱疹病毒H型（H）以及其他病毒（O），合称为TORCH。这些病原微生物对成人往往影响不明显，甚至感染了也不会出现症状，但是对分化、生长中的胎儿却可带来巨大的伤害。
病/原/微/生/物/检/查
检查结果解读
弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒感染
进行TORCH抗感染筛查，可检测是否有弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒感染。
TORCH是弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病原体的总称，它们是备孕准妈妈孕前、孕期中引发感染的主要病原微生物。最方便的早期筛查和诊断方法是检测人体血清中的特异性IgM、IgG抗体，以判断受感染的情况。
●仅IgM阳性，可提示：一般为近期感染或继发活动感染。
●仅IgG阳性，可提示：一般为既往感染。
●IgM和IgG抗体均阳性，可提示：重复或复发感染。
备孕准妈妈感染风疹病毒后怀孕，病原体会通过胎盘引起胎宝宝感染，导致出生婴儿先天性风疹综合征，造成宝宝先天性白内障、心脏病、耳聋及永久性发育畸形。
弓形虫病是一种人畜共患的传染病，弓形虫病原体主要寄生于猫、狗体内。备孕准妈妈感染弓形虫后怀孕，可导致流产、死胎、早产、胎儿宫内发育迟缓、脑部损伤、眼部损伤，表现为小头畸形、无脑畸形、智力低下、精神障碍、白内障、视神经炎、失明等症状，新生儿面部及脏器畸形，或增加妊娠并发症的发生。备孕准妈妈感染巨细胞病毒后怀孕，胎宝宝的中枢神经系统和肝脏受损最为明显，如脑积水、脑软化、运动神经障碍、听力丧失、慢性肝炎等。
单纯疱疹是人类常见的疾病之一，由单纯疱疹病毒感染引起，它可使皮肤和黏膜局部水疱状病变。备孕准妈妈感染单纯疱疹病毒后怀孕，胎宝宝感染表现为皮肤疱疹、斜视、失明、耳聋、脑积水、颅内钙化等症状。
备孕准妈妈孕前TORCH筛查结果出现阳性者，应积极治疗，定期监测，及时发现不良后果，及早做出相应处理，以确保孕育一个健康的宝宝。
人类乳头瘤状病毒
●最佳检测时间：孕前3～6个月
常规阴道检查时，若备孕准妈妈诊断出有宫颈表浅糜烂、有接触性出血，甚至常有白带增多、腥臭及阴道不规则出血等现象。为了备孕准妈妈的健康，最好同时进行人类乳头瘤状病毒（HPV）检查。
生殖道HPV感染是一种常见的性传播疾病，性关系不当或与多人有性关系的女性往往容易感染HPV。由于HPV感染是宫颈癌的病因，因此必须重视这种感染，加强HPV病毒检查，可以预防宫颈癌的发生。
人/类/乳/头/瘤/状/病/毒
检查结果解读
人类乳头瘤状病毒检查（HPV）可预防和发现子宫颈异常改变
HPV感染生殖道是一个长期的过程，尖锐湿疣经过治疗后，如果机体免疫功能足够强大时，病毒经过1～2年就会自然消失。如果免疫功能比较弱时，病毒可潜伏在细胞内若干年，一旦机体免疫力降低，潜伏的病毒可恢复活动。HPV感染过程通常分为潜伏感染期、亚临床感染期、临床症状期和HPV相关的肿瘤期。宫颈癌也有一系列的前驱病变，这些癌前病变均有可能发展为宫颈浸润癌。
阴道镜检查 不是手术，不需麻醉。取样检查与宫颈刮片最大的不同就是采取的是“生活的”而不是“脱落的”细胞。
宫颈管诊断性刮宫 医生会用细小的刮匙取子宫颈管内的细胞检验。妇女感染HPV后，有30%～50%出现宫颈上皮细胞的轻度病变，但大部分会在清除病毒后3～4个月时间内转为正常，所以如果在这段时间内同时检查HPV和细胞学，会出现HPV阴性而细胞学为异常的现象。
宫颈锥形切除术 如果检查发现子宫颈异常改变，如宫颈上皮内瘤样病变（属于宫颈的癌前病变），需进行手术切除，医生会切除患者部分宫颈。如病变部分被切净则无需进一步治疗。由于宫颈上皮内瘤样病变在准妈妈妊娠期会有不同程度进展，甚至可能转化为癌变，因此最好在孕前及时处理。
宫颈涂片检查
●最佳检测时间：孕前3～6个月
目前常用的宫颈刮片检查方法有传统的巴氏法和宫颈防癌涂片（TCT）。
检查前的注意事项：
1.计划检查前的48小时内不要冲洗阴道或使用置入阴道的栓剂，不能有性生活。
2.如果备孕准妈妈患有妇科急性炎症或感染（淋病、滴虫感染、衣原体感染等），要先治疗感染，待炎症消退后再行刮片检查，以免结果受到干扰。
3.检查时间要安排在非月经期进行。
宫/颈/涂/片/检/查
检查结果解读
宫颈涂片检查（TCT）可预防和发现炎症、感染或宫颈癌
宫颈涂片，是指从子宫颈部取少量的细胞样品，放在玻璃片上，然后在显微镜下研究是否异常。它是世界上普遍使用的一种宫颈癌筛查方法。宫颈癌是唯一可以早期发现的妇科疾病，而定期进行宫颈涂片检查就是发现早期宫颈癌的有效措施。一个简单的涂片检查就可预防至少90%以上的宫颈癌。
巴氏分类按宫颈病变程度分为5级：巴氏Ⅰ级为正常细胞涂片；巴氏Ⅱ级为炎症细胞；巴氏Ⅲ级代表可疑癌；巴氏Ⅳ级代表高度可疑癌；巴氏Ⅴ级肯定为癌。
TCT检查将宫颈病变分为：正常范围；良性病变：由炎症引起的细胞改变；低度上皮内病变：可能为宫颈癌；高度上皮内病变：高度怀疑宫颈癌。
如果备孕准妈妈刮片结果显示异常，需要进一步检查以确定病位及病变情况。
遗传性疾病筛查
●最佳检测时间：孕前3～6个月
遗传是指亲代的性状又在下一代表现的现象。所以遗传与胎儿健康成长有着相当密切的关系，它是胎儿健康成长的基础。父母如患有遗传病，就有可能造成流产、死胎、胎儿畸形、智力障碍等不良后果。遗传性疾病的预防应该从确定配偶前做起，通过婚前检查、婚前咨询来避免。如已确诊为遗传性疾病，则结婚后不应生育。
遗传病学研究表明，目前世界上已发现的遗传病有4000多种，可分为三大类，即染色体疾病、单基因遗传性疾病和多基因遗传性疾病。
下面这些夫妇需要筛查遗传性疾病：
1.以前孕育的胎儿或双亲中有神经系统缺陷者。
2.连续3次以上自然流产者。
3.双亲中任何一方有染色体异常者。
4.近亲中有先天愚型或其他染色体异常者。
5.某些隐性遗传性疾病需做性别鉴定者（性别鉴定须经有关部门批准）。
遗/传/性/疾/病/筛/查
检查结果解读
染色体检查数目或结构异常提示可能有染色体疾病
染色体疾病是指由于染色体数目或结构发生异常而引起婴儿生理结构和生理功能异常所造成的疾病。它的表现多种多样，共同特征是多发畸形、智力低下、生长发育比同龄人滞后。
比如先天愚型是最常见的染色体病，该患者的染色体总数是47条，比正常人多一条。患儿除有上述共同特征外，还有特殊面容：两眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低、不自主地张口伸舌等。女性的先天性卵巢发育不全就是女性的性染色体病，这种患者比正常女性少一条X染色体，患者出生时多有手、足、背水肿，青春期后身体矮小、乳房发育差、阴毛腋毛少、无经或闭经，婚后多不能生育；男性的先天性睾丸发育不全综合征是一种性腺发育异常的染色体疾病，男性患者多于青春期后出现症状，表现为性成熟期延长，身体肥胖，睾丸小而坚实，阴茎发育不正常，第二性征发育不良，指间距大于身长，性功能低下，精液中无精子，可以影响夫妻生活和生育。
基因检查结果异常提示可能有基因遗传性疾病
基因是DNA分子上的一个功能片段，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子。基因决定人的生老病死，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括人的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。
●基因检查大致分为两步：
第一步粗筛。通过婚前检查、遗传咨询等方式了解是否为近亲结婚，家族中有无遗传病患者，备孕准妈妈以前是否生过遗传病患儿，是否接触过致突变因素等，以决定是否进一步检查。高龄妈妈也应作为重点粗筛对象。
第二步基因诊断。即从粗筛出来的可疑对象的血液白细胞中提取DNA，再用特异的探针去检测某种基因正常与否。对于某些性连锁遗传性疾病，如果备孕准妈妈怀孕后胎宝宝是可疑者，则取羊水细胞或绒毛膜细胞做检查。一旦诊断胎宝宝是遗传病患者，应立刻进行选择性流产，以杜绝遗传病患儿的出生。而若检测出父（母）亲为致病基因携带者，则可指导其生育。
某一对或某一个基因结构或功能的改变，可提示：可能有单基因遗传性疾病单基因遗传性疾病是指由于某一对或某一个基因结构或功能的改变而产生的疾病。根据异常基因在常染色体或性染色体上是显性还是隐性，又分为四类。
·常染色体显性遗传性疾病：这种疾病的致病基因在常染色体上是显性基因，属于这一类疾病的有多（并）指（趾）或成人型多囊肾、软骨发育不全等。
·常染色体隐性遗传性疾病：这种病的致病基因在常染色体上，需一对等位基因同时改变才发病，如白化病、半乳糖血症、高度近视等。
·X连锁隐性遗传性疾病：这种病的致病基因在X染色体上，但男性携带者发病，女性携带者不一定发病，如红绿色盲、血友病等。
·X连锁显性遗传性疾病：这种病的致病基因在X染色体上，且单个基因改变即发病，如遗传性肾炎、抗维生素D佝偻病等。
多对基因同时出现结构或功能的改变，可提示：可能有多基因遗传性疾病，发病需多对基因同时起作用，其病情轻重程度又受环境因素影响，其特征是患者的子女或同胞患病机会增加。它是一种常见多发病，如脑积水、无脑儿、重度腭裂、冠心病、高血压、哮喘病、精神分裂症等。
确定不孕症的检查
●最佳检测时间：未孕1年以上即可检查
若备孕准妈妈在以上的检查中都未发现异常，在没有采取任何避孕措施的前提下中实施了怀孕计划，但仍然没有怀孕，则可以进行一系列特殊检查：基础体温测定、激素的测定、宫颈黏液检查、阴道脱落细胞检查、输卵管畅通试验、性交后试验、宫颈黏液与精液相合试验、内镜检查。通过这些检查可以诊断出备孕准妈妈妈未孕的原因，并加以治疗。
确/定/不/孕/症/的/检/查
检查结果解读
基础体温测定呈单相型该月经周期无排卵并无黄体形成
对备孕准妈妈基础体温进行测定，若基础体温呈双相型则表明，该月经周期有排卵并且有黄体形成；若基础体温呈单相型则表明，该月经周期无排卵并且无黄体形成。
激素水平较低可推断女性的生育功能不好
常进行的性激素水平测定，一般是性激素六项的测定，即促卵泡生成素（FSH）、促黄体生成激素（LH）、雌二醇（E2）、孕酮（P）、睾酮（T）、催乳素（PRL）。激素与身体发育状况和月经周期密切相关，进行激素水平测定可以了解女性卵巢及垂体的功能。由于月经周期是由激素控制的，所以，如果女性激素水平较低，一般月经不太正常，排卵就不太规律，女性的生育功能也就不好。
宫颈黏液检查异常可发现不排卵
接近排卵时，涂片经显微镜检查见典型的羊齿状结晶体，表明女性体内雌激素达到一定水平；排卵后宫颈黏液变稠、结晶变为不典型至逐渐消失，并可见黄体颗粒，表明卵巢有黄体形成，推断卵巢有排卵功能。如果经前期羊齿状结晶继续存在，则表明只有雌激素作用而无孕酮作用，推断不排卵。
阴道脱落细胞增生程度与雌激素水平不成正比可推断雌激素水平低下。
阴道上皮细胞可在卵巢激素的影响下发生周期变化，其细胞增生的程度与雌激素水平成正比。因此，检查后出现不成正比的情况，可推断雌激素水平低下。
输卵管不通可引起不孕
如果经检查输卵管不通，首先要确定是炎症引起的还是发育异常造成的。一般来说，输卵管不通大多是由于致病菌的感染造成输卵管的炎症变化，多发于生育年龄段的女性，输卵管不通一般与卵巢炎合并存在，主要临床表现为：两侧小腹疼痛、脓血性白带、腰骶疼痛下坠、月经紊乱、不孕等。
引起急性输卵管不通最常见的致病菌为链球菌、葡萄球菌、大肠埃希菌及绿脓杆菌，其次为厌氧性链球菌、脆弱杆菌等。炎症如果不进行积极治疗，很可能导致输卵管阻塞。输卵管发育异常较少见，也不容易被发现，常与生殖道发育异常并存，导致不孕或宫外孕。
备孕准妈妈选择做输卵管通液术、通气术、输卵管造影等，不仅可以达到检查输卵管是否畅通的目的，还有一定的治疗作用。
性交后试验确定宫颈黏液性状等可推测不孕的原因
如以上检查皆正常而仍未怀孕的女性，可进行性交后试验。此试验要在预测排卵期内进行，事前2天内勿进行阴道用药或灌洗，禁欲5～7天。性交后平卧20分钟，在2小时内做检查。主要了解精子对宫颈黏液的穿透性、宫颈黏液的性状、精液的状况及性交是否成功。
如精子能穿透宫颈黏液，表明精子活动能力及黏性状态正常，黏液中无抗精子抗体。
内镜检查发现生殖系统疾病可进一步查明不孕原因
对婚后3年以上不孕、盆腔检查有异常的女性，必要时可施行腹腔镜或宫腔镜检查，直接观察子宫、输卵管、卵巢有无病变；有无子宫腔黏膜下肌瘤、息肉、子宫畸形等，以进一步查明不孕的原因。