患者,男,78岁,2月前无明显诱因下出现下肢乏力摔倒,随后症状逐渐加重,出现浑身乏力。15天前出现发热,最高39℃,于当地医院输液治疗后好转。3天前当地医院体检,发现血象异常,拟“贫血待查”收住入院。查体:贫血貌,双侧颈部可及多发小淋巴结,米粒大小,质软,表面光滑,活动度可;右侧腋下可及一颗黄豆大小肿大的淋巴结,质韧,表面光滑,活动度可,无压痛;余浅表淋巴结未及明显肿大。颈静脉怒张,肝脾肋下未触及。
血常规: WBC 1.78×10 9 /L,Hb 56g/L, MCV 93.8fl, MCH 31.5pg,PLT 119×10 9 /L,N#0.51×10 9 /L(镜检:L 44%,M 6%,E 1%,分叶核粒细胞15%,杆状核粒细胞2%,中幼粒细胞2%,幼稚细胞30%)。第一次流式细胞免疫分型:原始B淋巴细胞群约占非红细胞系的60.87%(CD19dim、CD34+,CD10+,CD22+,CD66c+,CD58+,CD200+,CD123+,cyCD22+)。因流式细胞分析结果跟组化POX结果看上去不一致,故重做了POX和SB染色,结果同前。第二次流式细胞免疫分型(外周血):原始 B淋巴细胞群约占35.3%,表达 CD34、HLA-DR、CD38、CD10、CD19、CD12、3Cy79a,弱表达CyMPO,极弱表达CD13、CD36。粒细胞群约占13.4%,表达CD15、CD13、CD11b、CD64、CD16。提示:急性B淋巴细胞性白血病 (commom B-ALL or pre B-ALL)首先考虑,不排除B淋巴/髓系双表型白血病可能。染色体分析:46,XY,[3]。融合基因: BCR-ABL 、 PML-RARA 、 AML1-ETO 融合基因阴性。骨髓活检:有核细胞增生极度活跃,脂肪细胞接近消失,细胞中等大小或偏大,核大、卵圆形或不规则,染色质细颗粒状,部分可见核仁,胞浆少到中等量,免疫组化示:CD10+,MPO&PAX-5&CD79a弱+,TDT&CD34部分+,CD3&CD20&CD7&CD117阴性。红细胞系增生受抑,巨核细胞散在分布。考虑为混合表型 (B/髓系)急性白血病。
图2-92 原始细胞, ×1000
图2-93 原始细胞, ×1000
图2-94 POX部分阳性, ×1000
图2-95 SB染色部分阳性, ×1000
图2-96 α-NAE部分阳性, ×1000
甲:该病例形态像淋巴细胞系,但是POX阳性率较高,要考虑混合细胞性白血病。
乙:从骨髓和血片观察像淋巴瘤。最终还是需要流式细胞免疫分型来确诊。
结合患者骨髓病理学及免疫学分型,临床诊断:急性混合细胞白血病 (acute mixed lineage leukemia,MAL)(B淋巴/髓系双表型)(B/MY)。诊断此类白血病有赖于免疫表型分型,流式细胞术是确定诊断的首选方法。形态学:很多病例呈现双形性原始细胞组群,一种类似原始淋巴细胞,另一种类似原粒细胞,但有些病例没有不同的形态特征,患者一般不呈现明显的粒细胞系成熟迹象。此病例从形态学上还是符合以上特征的。一般认为B/髓系白血病是一种预后不良的白血病,此患者入院后白细胞一直呈上升趋势,两周内白细胞从1.0×10 9 /L上升到18×10 9 /L。实际工作中如病人外周血细胞数少,不呈明显 “白血病性”血象,故遇到此类患者一定做骨穿明确诊断。
B淋巴/髓系双表型急性混合性白血病 (B淋巴/髓系双表型)
作者:金红 审核:郑素洁