【简要病史】

患者，男，59岁，有长期饮酒、吸烟史，因 “咳嗽咳痰伴胸闷、乏力10天”入院。查体：T 36.9℃，R 19次/分，P 100次/分，BP 126/52mmHg，神清，精神软，浅表淋巴结未触及肿大，双下肺少许湿性啰音，其余无异常。

【相关检查】

血常规：WBC 15.54×10 ⁹ /L，M#1.78×10 ⁹ /L，Hb 39g/L，PLT 227×10 ⁹ /L。生化检查：透明质酸226.64μg/L，Ⅳ胶原49.03μg/L，层黏蛋白53.92μg/L，Ⅲ型前胶原氨基46.44μg/L。免疫检查：肺炎支原体抗体1∶80阳性，CEA 7.1μg/L，Fer>2000μg/L，游离前列腺特异抗原/总前列腺特异抗原（free prostate-specific antigen/total prostate-specific antigen，f-PSA/tPSA 0.13。骨髓检查：骨髓有核细胞增生活跃，粒细胞系增生活跃，原粒细胞Ⅰ型+Ⅱ型占6.5%，以中幼粒细胞及其以下阶段增生为主，可见双核、多分叶核中性粒细胞，嗜酸性粒细胞易见；红细胞系增生欠活跃，以中晚幼红细胞增生为主，少部分幼红细胞有巨幼样改变，成熟红细胞大小不一；巨核细胞系增生极度活跃，全片共计977个，产血小板功能良好，血小板成堆或散在易见，易见巨大多分叶核巨核细胞。细胞化学染色显示NAP阳性率1%，积分1分；铁染色可见环形铁粒幼红细胞比例增高。后复查骨髓检查：原粒细胞占11%，原幼单细胞占4.5%，成熟单核细胞占27%。红细胞系占7%。NAP阳性率26%，积分66分。骨髓病理检查显示幼稚细胞异常增生，MDS向白血病转化不能除外。骨髓细胞流式细胞免疫分型检查：显示18.9%髓系原始细胞，且有CD7跨系表达。骨髓细胞染色体和融合基因检测：核型：46，XY（21）； FLT3-ITD 突变阳性。影像学检查：胸部CT提示双肺弥漫毛玻璃样改变。其他检查：肺功能提示轻度混合性通气功能障碍，支气管舒张试验阴性，弥散障碍。

【典型图片】

首次骨髓片

第二次骨髓片

【讨论】

甲：从报告观察，无Auer小体，无成堆细胞，也不像巨幼细胞性贫血。患者病情复杂，影响因素多，期间单核细胞比例会有波动，但总体看外周血单核细胞绝对值是增高的，CMML的诊断应该是没问题的。

乙：CMML一般脾脏会增大，该患者病程长但脾脏没增大，MDS诊断较合适。

丙：前期显示有环形铁粒幼细胞贫血 （RA with ringed sideroblasts anem ia，RAS），有单核增多（CMML），有原始细胞增多 （RAEB）等现象，故要考虑MDS/MPN。同时，该患者又存在间质性肺炎，咳血、真菌感染，因而肿瘤不能排除。综合考虑为血液病带来的病态造血，RAS等导致严重贫血，随后造血紊乱，单核、原始粒细胞偏高，免疫力下降，导致肺病加重、真菌等微生物感染。贫血过于严重，综合考虑是血液病导致肺病加重，而不考虑肺病引发的假性病态造血。认为该患者诊断关键还是结合第一次骨髓报告，因无任何治疗，诊断为CMML（伴多系病态造血和急变趋势）较为合适。

丁：该病例几经反复，扑朔迷离，期间有许多巧合和因素互为因果。MDS是有很多变数的，历经数月而恶变不足为奇，追踪和深研辅以前沿检查是必需的。

【分析】

该患者由于血液基础疾病而中度贫血，加之长期的吸烟史，引发严重的肺部感染。第一次入院（呼吸科）期间因激素水平低下继发肺部真菌感染，这是其反复发热的原因之一。大便隐血阳性考虑咯血后吞咽引起。

另外，第二次入院 （血液科）时，患者的呼吸道症状和贫血均未改善，呼吸科会诊考虑肺朗格汉斯组织细胞增多症，加之铁蛋白的堆积，故血液科同时去铁治疗和激素治疗。期间患者叶酸水平过低，给予叶酸治疗，血红蛋白大大改善。然而，随着呼吸症状的缓解，血液病的问题突显出来，外周血和骨髓中的原始细胞明显增多 （骨髓象达到15.5%），最终临床诊断为MDS/MPN向AML转化。

【诊断】

伴环形铁粒幼红细胞增多的慢性粒单核细胞白血病 （CMML）

作者：冯晓　审核：张士化 4+qbX6RPEKhR8K4TRhlRntBOuwpvckVNOQ8ITWttlxB9yXJ5H8p5skVGJgxL7GrZ