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患者，男，82岁，因 “反复咳嗽咳痰3年，胸闷半月余，鼻出血1周”入院。外院骨髓细胞学提示慢性粒细胞白血病可能，急诊拟 “白细胞增多症”收住入院。查体：巩膜无黄染，唇无发绀，全身浅表淋巴结未及明显肿大，双下肺可闻及湿性啰音，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹软，右上腹轻压痛，肝脾脏肋下未及。双肾区无叩击痛，双下肢不肿，神经病理征阴性。脉搏65次/分，呼吸18次/分，血压90/44mmHg，体温：37.4℃。
血常规：WBC 20.3×10 9 /L，RBC 2.07×10 12 /L，Hb 67g/L，RDW-CV 19.2%，PLT 73×10 9 /L，M 31.0%，M﹟6.29×10 9 /L，N 53.0%，L 11.0%，异常细胞5.0%。生化检查：TBIL 18.1μmol/L，TP 63.3g/L，ALB 32.9g/L，ALT 8U/L，ALP 77U/L， LDH 225U/L，UA 292μmol/L， Crea124μmol/L，BUN 4.70mmol/L，CRP 30.8mg/L。B超：肝脏、胆囊、胰腺、脾脏未见明显异常；胸腔、腹腔未见积液。肿瘤标志物：肿瘤标志物除游离型前列腺特异性抗原1.036ng/m l（正常<1）以外，其他均正常。大小便常规：尿干化学及有形成分分析无异常；大便隐血1+，WBC 2-3/HP。凝血功能检查：PT 17.2秒，APTT 42.3秒，国际标准化比率 （international normalized ratio，INR）1.44，FIB 3.14g/L，TT 14.5秒，D-二聚体1570mg/L。骨髓常规检查：骨髓原幼细胞12%；有核细胞增生明显活跃；粒、单细胞增生伴病态造血，部分中性粒细胞颗粒减少，核浆发育不平衡；幼红细胞可见类巨变。免疫学分型 （外周血标本）：CD45/SSC设门，CD34+细胞占有核细胞比例为1.95%；原始细胞区域可见异常细胞群体，约占有核细胞的2.4%，其表型为HLA-DR、CD33、CD13、CD117、CD34、CD38阳性；单核细胞比例明显增高，部分单核细胞HLA-DR表达缺少，请结合基因、形态等检查及临床综合判断，建议骨髓标本做免疫学分型。染色体核型：46，XY[20]。
图2-75 异常单核细胞， ×1000
图2-76 异常单核细胞， ×1000
图2-77 异常单核细胞， ×1000
图2-78 异常单核细胞， ×1000
甲：粒红两系可见病态，少量嗜多色性红细胞，考虑MDS。
乙：外周血单核细胞较高，还可见原始细胞，伴有病态造血，考虑MDS/MPN。
患者为老年男性，因白细胞增高急诊收治，曾在外院以 “慢性粒细胞白血病”的诊断，行羟基脲治疗过。本次入院外周血可见单核细胞比例明显增高，仪器分类绝对值明显增高，骨髓形态学单核细胞比例增高，原幼细胞占12%，且伴有红细胞系、粒细胞系病态造血现象，符合2016年WHO MDS/MPN（CMML-Ⅱ型）的诊断标准。免疫分型结果 （原始细胞占2.4%，表型分化成熟单核细胞比例增高，且有部分抗原表达异常）亦支持形态学诊断。
骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤 （myelodysplastic/myeloproliferative neoplasms-unclassifiable，MDS/MPN-U）是一组临床、实验室和形态特征上既有MDS又有MPN相互重叠或复合的髓系肿瘤。2016年WHO重新修正为五种疾病：慢性粒单核细胞白血病 （CMML）；不典型慢性粒细胞白血病， BCR-ABL1 阴性 （aCML；幼年型粒-单核细胞白血病 （juvenile myelomonocytic leukemia，JMML）；MDS-MPN伴环形铁粒幼细胞和血小板增多；骨髓增生异常-骨髓增殖性肿瘤，不能分类型 （MDS-MPN，U）。CMML的诊断除细胞量之外，还要除外 BCR-ABL1 阳性CML等MPN才能考虑，本患者无Ph染色体异常，仔细观察，外周血及骨髓单核细胞形态典型，与CML还是比较容易鉴别的。对于CMML的分类，特别强调了原始和幼稚单核细胞的比例，要与异常单核细胞鉴别，对发育有异常的 “不成熟单核细胞”暂不能归为原幼细胞之中，但对CMML的诊断有帮助。
不成熟单核细胞增多的慢性粒-单核细胞白血病 （CMML-Ⅱ型）
作者：李宏波 审核：郑瑞