【简要病史】

患者，男，一岁半，因检查发现血小板减少入院。

【相关检查】

外周血涂片：计数100个白细胞，N 15%，E 3%，L 70%，M 12%，成熟红细胞大小不一，可见泪滴形红细胞，未见幼稚细胞和其他异常细胞。骨髓检查：增生明显活跃，原始细胞占23%，细胞大小显著不一，胞浆边缘不规则，可见溅水样或乌龟足样伪足，有的伪足像飘起来的毛发或火焰，胞浆灰蓝或深蓝色，内无颗粒或可见粗细不一、染色不一的颗粒，总体观察污浊不清；单个核、双核、三核、多核多见，染色质粗颗粒状、索条状、厚感。

【典型图片】

骨髓片

【讨论】

甲：从形态上观察，结合血小板减少，倾向于AML-M7。

乙：从形态上考虑AML-M7，但患者外周血淋巴细胞高达70%，淋巴增殖性疾病需要排除；建议结合POX、醋酸萘酚酯酶 （α-naphthyol acetate esterase，α-NAE）染色、α-丁酸萘酚酯酶 （naphthol AS-D butyrate esterase，α-NBE）染色、PAS等化学染色结果综合判断。

丙：婴幼儿，原始细胞可呈现类似转移癌，单个细胞有伪足状突起，个别边缘似挂有血小板，考虑AML-M7。

丁：感觉胞浆多有泡沫感，部分细胞成堆聚集明显，所以也要考虑转移性肿瘤细胞，需要结合其他检查指标综合判断。

【分析】

急性巨核细胞白血病 （AML-M7）是一种临床上非常少见类型白血病，形态学和免疫组化特异性较差，临床多由电镜检查血小板过氧化物酶从而确立诊断。随着流式细胞学技术的广泛开展，应用巨核细胞系或血小板相关单克隆抗体检测，代替电镜技术诊断急性巨核细胞白血病已逐渐成为常规。流式细胞学技术具有操作简单、快捷、可同时检测多个细胞参数和大量细胞的优点，但该技术无法正确区分是黏附的血小板还是真正的内源性血小板，临床存在一定假阳性现象 （可通过密度梯度离心去除血小板，并应用富含抗凝剂EDTA和介质的洗涤细胞，可以降低这种黏附反应）。

AML-M7的细胞形态变化比较大，分为未分化型 （骨髓中以原始巨核细胞增多为主，可见异常小巨核细胞）和分化型 （骨髓和外周血中以单圆核或多圆核，胞体较大的病态巨核细胞为主），前者形态不易与其他类型白血病区别，特别是与原始淋巴细胞、原始红细胞以及原始单核细胞相混淆。识别AML-M7时，主要从以下四个方面予以鉴别：①注意溅水样或乌龟足样伪足 （近端窄，末端宽），其他急性白血病虽然也可以出现这些形态特征，但比例一般不超过10%；②找细胞近缘关系，白血病时尽管某一系列细胞异常增殖，但其或多或少会伴有一些成熟或接近成熟迹象，由此进行反推；③看细胞化学染色反应：常规染色二阴一阳，即POX、NBE阴性，PAS阳性；④CD41抗原-巨核细胞酶标染色，CD41抗原主要由原始巨核细胞表达，是血小板糖蛋白的一种，位于血小板表面，黏附蛋白受体，可介导广泛的细胞-细胞或细胞-基质黏附反应，是诊断AML-M7的特异性标记。AML-M7主要与急性红白血病、朗格汉斯细胞增多症以及神经母细胞瘤骨转移相鉴别。该病例结合各项检查最终诊断为急性巨核细胞白血病 （AML-M7）。

【诊断】

急性巨核细胞白血病 （AML-M7）。

作者：解晶　审核：洪华林 C2XVwuSU6rUts2Ii0tJz/2U3dEzpmUeiCgJufCIynvEuq02VV/rRgUjm7KmSaH/1