【简要病史】

患者，女，44岁，因 “腹痛发热1天”入院，患者1天前感颈部、腹部疼痛不适，恶心未呕吐，大便干结，无咽痛咳嗽，今日畏寒发热，体温最高达40.0℃。既往有胆囊、子宫肌瘤手术病史；否认高血压、冠心病、糖尿病病史；否认肝炎、结核、伤寒等急慢性传染病；否认药物及食物过敏史，预防接种史随社会一般人群。查体：精神差，对答切题，全身皮肤黏膜可见散在瘀青，无瘀点，全身浅表淋巴结未触及肿大，腹部稍膨隆，质韧，肝脾肋下可触及，右下腹可触及压痛及反跳痛，病理征阴性。

【相关检查】

血常规：WBC 110.47×10 ⁹ /L，RBC 4.62×10 ¹² /L，Hb 130g/L，PLT 106×10 ⁹ /L。生化检查：TBIL 10.5μmol/L， TP 72.5g/L， ALB 46.4g/L， ALT 27.5U/L， AST 42.9U/L， ALP 80.0U/L， UA 677μmol/L，Crea 112μmol/L， BUN 12.4mmol/L。 凝血功能检查： PT 15.1秒， APTT 35.5秒， FIB 1.3g/L，TT 19.8秒，D-二聚体22.99mg/L。病毒系列：Anti-HBs、Anti-HBe及Anti-HBc均呈阳性，HIV-Ab，RPR，TPPA-Ab，Anti-HCB均呈阴性。B超：右下腹部阑尾区不均质回声，不排除阑尾炎；肠袢间少量积液。肝脾肿大；肝脏所见符合脂肪肝表现；肝左叶下方淋巴结声像；胆囊切除后；气体干扰，胰腺显示差；右肾积水；腹腔少量积液。腹部平片：未见明显异常。结核相关检查：痰3次未查见抗酸杆菌；结核分枝杆菌IgG、IgM抗体检测阴性；胸片示左上叶纤维灶，右侧胸膜增厚。阑尾标本病理检查：急性化脓性阑尾炎伴阑尾周围炎；恶性小圆细胞肿瘤，考虑为恶性淋巴造血系统肿瘤，建议免疫组化。病理会诊：“阑尾”淋巴造血系统恶性肿瘤，倾向T细胞淋巴瘤。免疫组化检查：CD20-，CD79a-，CD3-，CD43+，CD5+，MPO-，CD138-，CD56+，颗粒酶B+，穿孔素-，CKpan-，Ki-67约30%。骨髓常规检查：单核细胞系统异常增生，原幼单核细胞占78.4%。结论：急性非淋巴细胞白血病可能，建议免疫学分型。骨髓免疫组化检查：POX（阳性率<3%）；α-NBE（72%+），能被NaF抑制 （100%抑制）。免疫学分型：CD45/SSC散点图上设门分析，原始向单核延伸的分布区域可见异常细胞群体，约占有核细胞的72.5%，主要表达HLA-DR、CD4、CD7、CD11b、CD13、CD15、CD33、CD34、CD117、CD123， 淋系增生明显受抑制。 CD3、CD79a、CD64、CD56、MPO、CD14及TDT均阴性。提示：急性髓系白血病 （AML），建议综合鉴别AML-M2或M5等亚型。染色体分析：46，XY，t（9；11）（p22；q23）[18]/46，XY[2]。　预后基因：未检测到 FLT3-ITD、C-kit/D816V 及 NPM1 基因突变， CEBPA 基因各区均未见突变。

【典型图片】

外周血图片

骨髓片

骨髓细胞化学染色图片

【讨论】

甲：从上述资料看，首先考虑淋巴浆细胞淋巴瘤，AML有待排除，需要进一步检查组化染色。

乙：部分细胞边缘似乎有凸起，综合分析倾向M5。

丙：这类细胞像异常中幼粒细胞，考虑M2b或MDS可能。

【分析】

本患者为中年女性，因腹痛发热入院，急诊入院B超提示急性阑尾炎可能。术后病理活检及病理会诊结果，都提示淋巴系统肿瘤可能性大。因血象异常行骨髓穿刺，骨髓形态学及血涂片显示原始及幼稚单核细胞比例增高，结合组织化学染色，考虑AML-M5a。免疫学分型示这群细胞表达CD34、CD117、CD7、CD33、CD13、HLA-DR等抗原分子，为较典型的早期髓系肿瘤标记，而成熟分化的抗原如CD64、CD14、CD11b等较少表达，仅CD15部分表达，说明白血病细胞分化较差。CD7虽然在AML中常有表达，但胞内MPO阴性的出现，需要和T-ALL鉴别。CD3、CD79a、CD2、CD5及胞内TDT表达均为阴性，不支持T细胞肿瘤考虑。本例CD4抗原阳性，CD4通常会在单核细胞表达，而少见于粒细胞，组化NSE染色阳性且能被NaF全部抑制，尽管流式细胞分析MPO阳性率<3%，但这些数据能够说明它有向单核细胞分化的特点，后来的染色体核型分析，均支持AML-M5b的诊断。

本例患者外周血高白细胞，上述数据支持AML-M5a的诊断，而AML-M4或者AML-M5患者多伴有高白及髓外浸润现象，可以推测，本患者阑尾组织可能存在白血病细胞髓外浸润，不难理解以腹痛发热为首发症状就诊。病理活检结果的迷惑性及骨髓和血涂片中白血病细胞的不典型特点，可能带来诊断干扰。且看骨髓形态学，此类白血病细胞胞体中等，胞浆量较多，着色蓝或灰蓝，颗粒少或颗粒较细小，核质疏松，部分细胞胞核虽有折叠感，但整体胞核较圆，较为规整，形态跟浆细胞肿瘤或异常中性中幼粒细胞较难鉴别。因此骨髓形态学要全片观察，寻找典型分化细胞，还要有全面的组织化学染色辅助。此患者骨髓涂片里还是能找到不少分化较好形态典型的原幼单核细胞，非特异性酯酶染色更加支持单核细胞考虑。按WHO白血病分型标准，患者为急性髓系白血病伴t（9；11）（p22；q23）重现性基因异常。而此类基因重现性异常较常见于FAB分型的AML-M5型。

【诊断】

淋巴瘤样改变的急性髓系白血病 （AML-M5b）。

作者：夏素琴　审核：郑瑞 /AdzNql43I0o7DvO6BlVWMPog8lR4/AeF0UzWVv/16/VAQCRxurYEw30V0D15dUS