【简要病史】

患者，女，60岁，以发现 “白细胞升高1周，咳嗽1天”入院。患者在1周前当地体检时，发现白细胞17.2×10 ⁹ /L，无畏寒、发热，无咳嗽、咳痰，无腹痛、腹泻，无黑便、血便，无牙龈出血，无鼻出血，无皮肤瘀点、瘀斑，无四肢关节疼痛等，当时未做处理，1天前患者在无明显诱因及前驱症状下出现咳嗽，呈阵发性，不剧烈，无明显咳痰，无畏寒、发热，无咽痛流涕等，门诊以 “血液系统疾病”收住。既往史：患者过去体质良好，否认高血压、冠心病、糖尿病等其他心脑血管疾病及其他重大疾病病史；否认肝炎、结核、伤寒等急慢性传染病；否认药物及食物过敏史；否认手术史、外伤史及输血史。预防接种史不详。否认使用抗癌药物。查体：双锁骨上、双颈部及其余部位均未及肿大淋巴结，胸骨无压痛，肝脾肋下未及，移动性浊音阴性，神经系统检查阴性。

【相关检查】

血常规： WBC 28.0×10 ⁹ /L，RBC 2.91×10 ¹² /L，Hb 99g/L， RDW-CV 13.6%，PLT 122×10 ⁹ /L，M 17.0%，N 42.0%，L 22.0%，异常细胞18%。贫血系列：叶酸5.7ng/ml，维生素B ₁₂ 1360.0pg/ml，铁蛋白425.6ng/m l。免疫学分型：CD45/SSC设门，散点图原始向单核细胞分布区域，异常细胞占有核细胞的75.96%，其表型为HLA-DR、CD33、CD13、CD11c、CD14、CD56阳性，CD3、CD19、CD5等阴性，符合髓系单核细胞来源特征。结论：AML（首先考虑AML-M5）免疫表型。

【典型图片】

骨髓片

骨髓细胞化学染色图片

【讨论】

甲：从形态与组化结果分析，倾向于AML-M5。

乙：有部分细胞核折叠还是很明显的，浆灰灰的，颗粒也多，结合组化考虑AML-M5。

【分析】

患者为老年女性，因白细胞增高就诊，外周血异常细胞比例占18%，骨髓涂片显示原始幼稚细胞比例明显增高，此类细胞胞体15～25μm，胞体圆形，胞浆量较多，着色灰蓝，有细小紫红色颗粒，胞核圆形或不规则有凹陷折叠，核质疏松有核仁1～2个，部分幼稚细胞分化较好，具典型单核细胞形态学特征。结合组织化学染色，POX弱阳性，NSE染色阳性，且能被NaF抑制，形态符合急性髓系白血病 （AML）原始及幼稚单核细胞形态及组化特点。免疫学分型结果也支持单核细胞表型，且单核细胞成熟阶段抗原表达较强，结合骨髓原幼单核细胞比例综合考虑AML-M5b型。

FAB协作组于1976和1985年先后提出了AML的形态学诊断标准及修改建议，急性单核细胞白血病又分为两种亚型：M5a，骨髓原始单核细胞Ⅰ+Ⅱ型≥80%（NEC）；M5b，骨髓原始单核细胞Ⅰ+Ⅱ型<80% （NEC），其余为幼稚及成熟单核细胞等。原幼单核细胞NSE染色呈强阳性反应，可被NaF抑制；POX、SB染色呈弱阳性或阳性；NAS-DCE染色呈阴性反应。急性髓系白血病 （M5）分子遗传学特点多见t（9；11）（p21～22；q23）异常核型，11q23上的 MLL 基因与9p21～22上的 AF9 基因交互易位形成 MML-AF9 融合基因，此外还见于AML-M4。有这一核型和基因类型的AML-M5a多见于年轻人，无浸润性特征，对依托泊苷反应良好，预后较涉及M5中11（q23）的其他易位好。涉及q23的其他易位有t （1； 11）（q21； q23）、t （2； 11）（p21； q23）、t （6； 11）（q27； q23）、ins （10； 11）（p11；q23q24）及t（11；17）（q23；q25）。这些易位多见于AML的M5和M4，其中约一半见于M5a。

【诊断】

急性髓系白血病 （AML-M5b）。

作者：金列峰　审核：郑瑞 bt/d4IFH2hcqxKBM+RH0f9QilXYvkLGARvZgFtFYRL+P3c5G+rK/1xhVWEBZhQU1