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患者，女，69岁，主因 “咳嗽、发热10天”入院。最高体温38.0℃，就诊于当地医院查血常规发现三系异常，为明确诊治转入上级医院。
血常规：WBC 68.2×10 9 /L，Hb 75g/L，PLT 30×10 9 /L。骨髓检查：粒细胞系增生极度活跃，以原始细胞及颗粒增多的早幼粒细胞为主。该类细胞体积中等，类圆形，胞浆量中等，偶见Auer小体，少数可见内外浆，多数无颗粒或含细小颗粒，分类归入原始细胞 （72.5%）；部分胞浆内含较多紫红色颗粒且可见核仁，分类归入早幼粒细胞 （22.0%）。涂片幼红细胞少见，成熟红细胞大小不一。组织化学染色：SBB阳性。染色体检查：46，XX[8]。融合基因：16种髓系融合基因未检测到阳性。AML预后相关基因突变检测：检测到 FLT3-ITD 基因突变及NPM1基因突变。流式细胞免疫分型：在CD45/SSC点图上设门分析，原始向髓系细胞延伸的分布区域可见异常细胞群体，约占有核细胞的84.7%，表达CD13、CD33、CD123，部分细胞表达CD38、CD117、MPO，少数细胞表达CD9、HLADR，考虑为急性髓系白血病 （AML-M2）。
图2-17 原始细胞， ×1000
图2-18 原始细胞， ×1000
图2-19 原始细胞， ×1000
图2-20 原始细胞， ×1000
图2-21 SB染色阳性， ×1000
图2-22 SB染色阳性， ×1000
甲：部分细胞有双瓣核，且部分细胞出现内外浆，形态上考虑AML-M3。
乙：可以看到典型的杯状细胞，杯状原始细胞更易出现在AML-M2或AML-M5中，故考虑AML-M2，不考虑AML-M3。
丙：原始细胞比例高，虽然颗粒多，但细胞不像异常早幼粒细胞，没有看到柴捆细胞，不支持AML-M3，支持AML-M2。
该患者的外周血和骨髓片从形态学上确实不易除外AML-M3，因多数细胞形态还算规则，内外浆不是很明显，原始细胞比例不低，15、17号染色体未见异常，在急性髓系白血病中AML-M3较为凶险，一旦发生DIC，将会对患者产生致命的后果，因此一旦诊断为AML-M3，应立即通知临床采取预防措施。但是对于血液病检查不完善的单位，如果实在没有把握可以保守一些出报告，提示临床 “AML-M2或AML-M3待排除”。MICM分型最完善。该病例流式细胞免疫分型提示原始细胞占有核细胞的84.7%，此类细胞表达CD13、CD33、CD123，部分细胞表达CD38、CD117、MPO，少数细胞表达CD9、HLA-DR，考虑为急性髓系白血病 （AML-M2）。
伴FLT3和NPM1基因突变的急性髓系白血病 （AML-M2）。
作者：陈兵华 审核：郑素洁