【简要病史】

患者，女，78岁，10天前因心悸在当地医院就诊，门诊血常规检查提示血小板减少入院，曾在当地以肠溶阿司匹林抗凝治疗，疗效不佳继续到上级医院就诊。

【相关检查】

血常规：WBC 7.2×10 ⁹ /L，RBC 4.21×10 ¹² /L，Hb 116g/L，PLT 8×10 ⁹ /L。生化检查：肝肾功能异　常， ALT　141U/L， AST　76U/L， ALB　34.8g/L， UA　759μmol/L， BUN　25.78mmol/L， CERA 165.01μmol/L，LDH 1239U/L。免疫检查：总三碘甲状腺原氨酸 （total triiodothyronine，TT3）、总甲状腺素 （total thyroxine，TT4）、游离三碘甲腺原氨酸 （free triiodothyronine，FT3）均偏低，糖类抗原125（cancer antigen 125，CA125）、铁蛋白 （ferritin，Fer）增高分别为484.5U/L、638.7ng/L，其他项目无明显异常。自身抗体∶抗核抗体阳性1∶100，抗SSA弱阳性，抗Ro-52阳性。凝血功能检查：凝血酶原时间 （prothrombin time，PT）18.7秒，活化部分凝血活酶时间 （activated partial thromboplastin time，APTT）46.4秒，凝血酶时间 （thrombin time，TT）29.1秒，纤维蛋白原 （fibrinogen，FIB）0.81g/L，血浆-二聚体 （D-dimer，DD）9373ng/ml。骨髓检查：骨髓增生活跃，红细胞系增生明显低下，幼红细胞少见，可见巨大原红细胞，粒细胞系增生活跃，以中晚幼粒细胞阶段为主，比例相对增高。可见少量噬血细胞。巨核细胞数量稍增多，产血小板功能欠佳。细胞化学染色：外铁染色阳性。

【典型图片】

骨髓片

【讨论】

甲：该患者为老年患者，基础疾病多，免疫力低下，微小病毒感染造成的纯红细胞生成障碍性贫血及血小板减少可能性较大，需要及时观察血象变化。

乙：该患者Hb下降不明显，可能与红细胞系造血阻滞的早期有关。粒细胞增生程度及中毒性变无明显改变，可提示该患者与细菌性感染无相关性。有明显的戒指样吞噬细胞、抗核抗体异常、又无明显发热，推测患者存在免疫紊乱，当合并病毒感染时，病情激发，器官衰竭。血小板减少应该与早期弥散性血管内凝血 （disseminated intravascular coagulation，DIC）有关。

【分析】

老年患者，血小板明显减少，凝血功能异常提示DIC的存在；甲状腺功能异常，抗核抗体阳性，吞噬现象易见，说明免疫系统出现了异常；骨髓片可见巨大的原红细胞，幼红细胞缺如，考虑纯红细胞生成障碍性贫血，Hb下降不明显可能与红细胞系造血阻滞的早期有关，而血小板减少明显，考虑与早期DIC有关。

纯红细胞生成障碍性贫血共同的临床表现是有进行性严重贫血，呈正常红细胞性或轻度大红细胞性贫血，伴网织红细胞显著减少或缺如，外周血白细胞和血小板数正常或接近正常；骨髓有核细胞并不减少，粒细胞和巨核细胞系列增生正常，但幼红细胞系列显著减少，甚至完全缺如。个别病例可见幼红细胞系列成熟停顿于早期阶段，出现原红细胞小簇且伴巨幼样变，但缺乏较成熟的幼红细胞。铁动力学测定，显示其本质是红细胞生成障碍。原因不明者称原发性获得性纯红细胞生成障碍性贫血，系多种免疫机制引起幼红细胞生成抑制，患者血清中存在抗幼红细胞抗体，抗红细胞生成素抗体或具有抑制性T淋巴细胞等。患者常伴有多种免疫学异常如免疫球蛋白增高或降低、单株免疫球蛋白及血清多种抗体阳性，如冷凝集素、冷溶血素、嗜异抗体、抗核抗体等。抗人球蛋白试验等阳性。个别患者可伴多种内分泌腺体功能减低。所以相对急性造血功能停滞，更倾向于原发获得性纯红细胞生成障碍性贫血的说法。

【诊断】

纯红细胞生成障碍性贫血。

作者：庄晓玲　审核：王福斌 AJowMvcDU/wdgXnVGGERaVe8O9LWeepgMnUyyIMPy0ryPo6JD+Qn6CH8G0D2FB25