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罕见病又称“孤儿病”，根据世界卫生组织（WHO）的定义，是患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病，已经确认的罕见病超过7000种，全球预计有3亿名罕见病患者，罕见病其实在中国“不罕见”。罕见病中80%为遗传病，普遍缺乏有效的治疗方法，对其临床和发病机制的研究，包括孤儿药的研发，不仅是罕见病精准医疗的重要组成部分，也是人类认识自身精细结构和功能的重要窗口，也常常为重大疾病新药研发提供新的思路，世界多个发达国家都制定了相应的罕见病法规，建立了孤儿药研发的快速通道，这些做法在体现医疗公平性、提高人类健康水平方面都具有战略意义。
我国人口基数大，是罕见病大国，尽管罕见病防治才刚刚起步，便已经得到了党和政府高度重视。2018年5月11日，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了《第一批罕见病目录》，共涉及121种疾病。这是中国首次官方定义罕见病，该《目录》的颁布是我国零的突破，是行业发展的基石。为向社会各界提供专业的国家首批罕见病目录释义，我们组织北京协和医院临床一线长期从事罕见病诊治的中青年专家，联合首都儿科研究所等在京的兄弟单位专家，编写了本书。我们还有幸邀请了各领域全国著名的罕见病专家和学者担任本书的审稿专家。
北京协和医院是国家卫生健康委员会指定的全国疑难重症诊治指导中心，每年接诊400余万名全国患者，与罕见疑难病斗争的历史，贯穿她诞生以来的百年，丰富的罕见疑难病病例资源和罕见病诊治经验，也培养了一代代悬壶济世的协和医学人。2016年，北京协和医院牵头国家重点研发计划“罕见病临床队列研究”项目，建立我国首个标准统一的国家罕见病注册登记系统（National Rare Diseases Registry System of China，NRDRS），目前系统已经支持117种罕见病注册登记，累计登记2万余罕见病病例，其中北京协和医院病例数超过一半。
我国罕见病防治事业任重而道远，“不积跬步，无以至千里”，改变从认识开始，希望我们今天迈出的这一小步，可以帮助广大的罕见病病友、医药卫生从业人员、社会各界关心罕见病的朋友进一步了解罕见病，行动起来，同心助力，坚持以病人为本、以健康为中心的发展理念，努力提高我国罕见病诊断和治疗水平，促进罕见病临床、科研与孤儿药的协同创新，为全面实现“全方位、全周期保障人民健康”的健康中国战略目标而奋斗不息。
2018年8月于北京