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白化病是一种常染色体隐性遗传性皮肤病，表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可以导致疾病表型的发生。
眼皮肤白化病，白斑病，先天性色素缺乏。
泛发性白化病（oculocutaneous albinism，OCA）分为OCA1-7七型。OCA1型又分为两个亚型，OCA1A和OCA1B。两亚型在出生时不能区分，二者均有TYR（tyrosinase 酪氨酸酶）基因的突变，导致酪氨酸酶活性改变引起临床表型的发生，但OCA1A酪氨酸酶活性完全缺失。眼睛皮肤完全缺乏黑色素，OCA1B酪氨酸酶活性显著下降，但没有缺失。OCA2型由 OCA2 基因突变产生，该基因编码黑素小体膜上的转运蛋白。此型随年龄增长色素增加，故又称不完全性白化病。OCA3型是位于9号染色体的酪氨酸相关蛋白1（TRP1）突变导致，仅见于黑种人，产生褐色色素，故头发皮肤为浅褐色或褐色。OCA4突变基因为 MATP （ SLC45A2 ），编码影响黑素合成的转运蛋白。 OCA5 （615312）基因定位区域为 4q24。OCA6 突变基因为 SLC24A5 ，属于钾离子依赖的钠钙交换蛋白的一种。OCA7突变基因为 C10orf11 ，编码富含亮氨酸重复单位的蛋白，影响黑素细胞的分化。眼白化病为X连锁遗传病，定位基因为 GPR143 ，产物OA1是一种G蛋白受体，介导细胞间的物质运输和信号转导，其功能障碍引起黑色素小体生长失控诱发病变。
人群中发病率为5/10万~10/10万，患者以有黄种人、黑种人居多，非洲一些国家发病率可以达到1/1400，中国人群发病率约为1/18 000。
分为泛发性白化病和局限性白化病两种。泛发性白化病又分为OCA1-7型。患者出生即有临床表现，因全身皮肤色素缺乏，皮肤毛细血管显露，皮肤薄而柔软，呈白色及红色，并伴有不同程度的血管扩张。患者对紫外线高度敏感。常出现日光性皮炎、光化性唇炎、基底细胞癌及鳞状细胞癌等疾病。毛发呈纯白、银白、黄色、金色或茶色。眼睫毛及眉毛呈白色或淡黄色。视网膜、虹膜颜色减退，瞳孔颜色减退。白天畏光明显，夜视正常，同时还可以伴有其他视觉改变，如视野敏锐度下降、视网膜中央凹发育不良、视交叉处神经路径改变、眼球震颤。部分白化病局限于眼部，又称眼白化病，为性联隐性遗传，女性多见，症状相对较轻，但眼部视网膜和虹膜黑素完全或部分缺失，发生眼球震颤及高度近视。组织病理可见表皮黑素细胞数目及形态正常，但银染缺乏黑素。电镜下可见黑素细胞，而无成熟黑素颗粒。
根据泛发性或局限性皮肤及毛发色素脱失、眼部色素脱失、眼震颤等临床表现易于诊断。
白化病主要需与以下疾病进行鉴别：
本病为后天发病，色素脱失斑，其周围有着色过深的边缘，随病情变化白斑的形态可以增多、减少或消失。
皮疹局限性累及躯干四肢，表现为泼墨样色素减退斑，单侧分布。病变局部可呈凹陷性萎缩或隆起。
产前诊断主要包括以下几种方式。
1.通过胎儿头皮或皮肤毛囊活检电镜诊断。
2.通过胎儿镜直接观察诊断，方式为在孕19~27周，在B超引导下于羊水池最深处应用胎儿镜进入羊膜腔，观察胎儿头发颜色，进行白化病产前诊断。
3.产前基因诊断，首先明确家系中基因突变，然后通过羊膜腔穿刺获得羊水细胞，提取胎儿基因组DNA进行分析，从而达到产前诊断的目的。
治疗的目的是缓解疾病症状，避免强烈日光照射，出门时应撑伞或戴墨镜，以保护眼睛，减轻畏光，同时涂防晒霜，以防止皮肤过早光老化。视力及视野改变可以通过佩戴眼镜纠正。眼肌病变可以通过外科手术矫正。
白化病通常不影响寿命，但光敏感会限制患者户外活动。
（刘佳玮 马东来）
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