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怀孕后，我们最担心的是宝宝是否健康、是否正常。医生也非常想知道每一个宝宝是否健康，希望每一个出生的宝宝都健康和正常。但不幸的是，不是每一个胚胎都能发育成为一个健康的宝宝。有一些胚胎会发生染色体异常、携带致病基因以及严重的器官、结构的畸形，出生后不能健康地成长，给家庭造成非常大的精神和经济负担。因此医学专门发展了一个学科——产前诊断学，希望能够为孕育中的胎儿做全面的检查，如果是严重的、不能治疗的、致死性的畸形、遗传疾病、染色体病等能够尽早诊断出来。
医学不断的进步，有一些产前诊断技术已经非常的成熟，这些疾病的筛查也成为产科检查的常规。但遗憾的是目前医学的局限，使我们不能检查出所有的胎儿异常。
产前诊断主要包括21三体（唐氏综合征）、18三体（爱德华综合征）和13三体的筛查，这是我们俗称的“唐氏筛查”，六项严重结构畸形的超声（这是母婴保健法规定的产前超声能明确诊断的六种胎儿畸形）和家族内明确的遗传性疾病的基因诊断。
我们俗称的“唐氏筛查”不仅仅包括唐氏综合征，还包括其他一些染色体病以及开放性神经管畸形等可能发生生化异常的一些先天异常。
孕期检查针对胎儿的检查重点就是胎儿出生缺陷，这些疾病在孩子一出生就存在，这些疾病叫做先天性的疾病。比如染色体疾病、血友病、地中海贫血、色盲、先心病以及其他的畸形。但是先天性的疾病不等于遗传性的疾病。
那什么是遗传性疾病？遗传性疾病是指疾病的发生和我们的遗传物质有关的。包括染色体的数目和结构异常，单基因病和多基因病。
染色体数目异常的疾病如：21三体综合征、18三体综合征、特纳氏综合征（45，X）。
基因病是指患者的染色体的数目和结构正常，但是染色体的特定基因片段异常而导致的疾病。
事实上很多疾病都和遗传有关系，包括肿瘤、糖尿病等。但是这些疾病并不会一出生就发病，在漫长的生命过程中，遗传因素和环境因素共同导致疾病的发生。比如BRCA1基因阳性乳腺癌和卵巢癌的风险会增加。
而导致胎儿发生畸形的除了染色体和基因异常，还有感染、机械、药物、放射线、代谢异常等原因。如孕期感染风疹、弓形虫、巨细胞病毒等会导致先天性的失明、小头畸形。而孕期用链霉素、庆大霉素会导致先天性的耳聋。孕期羊膜发生破裂导致的羊膜带综合征，会导致胎儿肢体缺如等。这些先天性的疾病和遗传物质无关。
因此遗传性疾病不一定是先天性的疾病，先天性的疾病也不一定是遗传性的疾病。而遗传性疾病也不是父亲或者母亲一定患有同样的疾病，甚至可能家族内都无同样的疾病。
前面频繁出现的两个词汇：染色体病和基因病。染色体病和基因病有什么不同？
父母生育子女，很重要的是遗传信息的传承。这些遗传信息都集中在人的23对染色体上。而人体的每一个细胞核内都有这23对染色体。23条来自妈妈的卵子，23条来自爸爸的精子。受精的时候，配成23对。然后细胞不断地分裂。染色体上的信息不断地复制。
每一条染色体上有成百上千的基因片段。这些片段线性排列着。这些基因决定着人的生物特征，比如单眼皮还是双眼皮，耳垂的大小等。
每一对染色体长得也不一样。在显微镜下科学家把染色体按顺序编号。一对染色体中的两条，外观是一样的，但是携带的基因序列不一样。有很复杂的机制决定人的特征。
如果染色体的数目出现异常或者出现某一片段缺失、重复、倒置等结构异常叫做染色体疾病。这些异常可以通过染色体核型分析进行诊断。比如，我们孕期重点筛查的唐氏综合征（21三体综合征）和18三体综合征，就是染色体疾病。只要取得胎儿的细胞进行染色体分析就能诊断。人类的染色体疾病很多，除了三体，还有69条染色体或者缺失一条染色体的如45X。或者一些染色体的片段接到了另一条染色体上，或者一个片段倒着安装在同一位置等。有些染色体疾病会引起严重的问题，有些可能并不影响健康。染色体数目的异常通常发生在卵子精子形成过程中或者受精过程中。但是染色体结构的畸形，可能是来源于父亲或者母亲的那条异常的染色体。
染色体疾病是先天性的疾病，也是遗传物质异常的疾病，但并不一定是母亲或者父亲甚至家族中患有的疾病。
23对染色体上大约有3万～4万个基因片段，决定生理特征、决定是否会患有某一种疾病。基因病分为单基因病和多基因病。单基因病又分为显性遗传、隐性遗传和伴性遗传。
单基因病是指一个疾病只由一个特定的基因引起。
显性遗传是指只要有一条无论来自父亲或者母亲的染色体上携带这个致病基因即会发病。而下一代会有1/2的机会患病。只要这条含有这个基因的染色体传给下一代，下一代一定会患病。
隐性遗传是指一对染色体上都携带致病基因时，也叫做纯合子才会致病。需要有来自父亲和母亲的两条染色体上都有致病基因携带。如果只有一条致病基因存在不会发病，而成为携带者。将来结婚生育时，遇到的对方是个完全健康的人，那么下一代不会发病，但会成为携带者；如果不幸遇到相同致病基因的携带者，后代中会有患者出现。
伴性遗传是指致病基因在性染色体上。如果是女性，只有两条染色体上都有致病基因时会发病，只有一条致病基因是不会发病的而是成为携带者。而男性只有一条X染色体，一旦这条X染色体有致病基因那么就会发病。因此对男性，只有健康和患病，而女性会有携带者，女性患者的男性后代一定是患者。女性后代都是携带者。伴性遗传的疾病是唯一允许做性别鉴定的疾病。
多基因病是指一个疾病是由很多个基因共同决定的。如高血压病、唇裂、腭裂等疾病。包括人的身高等生理特征。
基因病患者，染色体数目和结构是正常，因此仅仅分析染色体结构数目是不能进行诊断的。需要进行基因检测。目前的基因检测，只能针对人类已经认识的基因疾病。还有很多疾病，我们并不知道由哪一段染色体上的基因决定的。
你明白染色体疾病和基因病的区别了吗？
基因检测，需要有针对性应用基因芯片，对某一段基因进行扩增，然后才能分析。也就是说针对一个基因需要一个芯片。
做染色体分析可以明确是否患有染色体疾病，可以把23对染色体观察得仔仔细细。但一般情况下不能将我们的所有基因进行检测，去查是否患有某一个基因疾病。
什么情况要查基因？如果家族内发生过单基因疾病时，可以针对这一种基因进行检查。比如，父母一方或者直系亲属中患有血友病，或者胎儿的姐姐或者哥哥是血友病患者，那么胎儿可能患有血友病，因此可以针对血友病的基因进行检测，可以诊断胎儿是否患有血友病。医学上叫做有先证者。
每一个准备怀孕的准妈妈，可能对这个词都不陌生，因为准妈妈群中都会交流孕期要进行的产前检查包括一项：唐氏筛查。唐氏筛查主要就是筛查唐氏综合征。那么到底什么是唐氏综合征？
1866年，英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症。
后来，法国遗传学家杰罗姆·勒琼发现唐氏综合征是由人体的第21对染色体的三体变异造成的。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。
1965年，WHO将这一病症正式以英国医生唐·约翰·朗顿的名字定名为“唐氏综合征”。
唐氏综合征的明显的特征性的主要表现，使得我们普通人看到患者的外貌和行为，也能辨认出来。
为轻、中度，多数是中度精神发育迟滞，其智力随着年龄的增长而逐步降低，也有专家认为，在青少年期智商相对稳定，以后才降低。
患儿开始学说话的平均年龄为4～6岁，95%有发音缺陷、口齿含糊不清、口吃、声音低哑。
大多性情温和，常傻笑，喜欢模仿和重复一些简单的动作，可进行简单的劳动，少数患者易激惹、任性、多动，甚至有破坏攻击行为，某些患者则显示猥琐倾向，伴有紧张症的姿势。
患儿在出生后的一段时期其运动功能与正常同龄儿差别可能不大，但随年龄增长其差别增大。在不同的患者中运动发育的情况也相差很大。先天愚型患者可完成简单的运动，如穿衣、吃饭等，但动作笨拙、不协调、步态不稳。
唐氏综合征患者母体妊娠期较短，平均为262～272天。出生时身高较正常新生儿短1～3cm，枕部平坦。
双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳位低，鼻梁低，舌体宽厚，口常半张或舌伸出口外，舌面沟裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向内弯曲或有两指节，40%患儿有通贯掌。跖纹中，
趾球区胫侧弓状纹，
趾与第二趾指间距大，关节韧带松弛或见肌张力低。患者的这些特殊面容，我们普通人也能一眼辨别出来。
唐氏综合征患者伴随有脏器畸形变异的几率也较高，如消化器官畸形、先天性心脏病、眼异常、浸出性中耳炎，唐氏综合征患儿发生白血病的概率更高，约1/150，而普通儿童约1/2800。
唐氏综合征患儿出生，对家庭对社会都是很大的负担。而且这个疾病是染色体疾病，先天性的疾病，没有办法救治，危害非常大。因此孕期会进行唐氏综合征的筛查。
我们做唐氏筛查的时候还会做另一种疾病的筛查，就是18三体综合征，也叫做爱德华综合征。
爱德华综合征即18三体综合征是1960年由Edwards等人发现的，又称Edwards综合征，患者成活率极低，存活2年的病例罕见。患儿有突出的枕骨、低位畸形耳、小眼、先天性心脏病等外表和内脏畸形。
爱德华综合征发病率远远低于唐氏综合征，但仍然是仅次于唐氏综合征的最常见的染色体三体疾病。
准妈妈产检为什么要做NT检查呢？NT是nuchal translucency的缩写，指的是“颈项透明层”，也就是超声下测定的胎儿颈椎水平皮肤至皮下软组织之间的最大厚度。NT检查就是针对这一指标的测定。
颈项透明层检查目的是为了在妊娠较早阶段诊断染色体疾病和发现多种原因造成的胎儿异常。
因为研究发现，在怀孕11 +0 ～13 +6 周期间，如果胎儿是唐氏儿或者是心脏发育不好颈项透明层会增厚。颈项透明层增厚与胎儿染色体核型、胎儿先天性心脏病以及其他结构畸形有关，颈项透明层越厚，胎儿异常的概率越大。
孕11周之前因为发育的原因判断颅骨是否骨化是靠不住的。
科学研究发现，孕妇血液中某些生化指标的值和染色体异常的疾病有一定的关系，这些生化指标包括：绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎球蛋白（AFP）、PAPPA-a（妊娠性血浆蛋白a），雌三醇（E 3 ）。因此结合孕妇的年龄、孕周、体重，以及这些项目的数值，综合评估出胎儿患有染色体异常的风险值，就是我们常说的唐氏筛查。这个筛查项目不仅仅针对唐氏综合征（21三体综合征）一个染色体异常，还包括18三体综合征以及开放性神经管畸形。过去这些项目常在14～18周进行筛查，近年来，联合超声测量NT，进行孕早期（11 +0 ～13 +6 周）的筛查，俗称早期唐氏筛查。妊娠中期14 +0 ～17 +6 周只能进行生化的筛查，叫做中唐。
孕14周以后，超声检查NT将变得困难，一方面是由于胎儿经常垂直位，另外在14周后染色体异常的胎儿颈部液体积聚发生率减少。
唐氏筛查是大家约定成俗的说法。医学上应该叫做生化手段联合超声筛查胎儿染色体异常。
早期唐氏筛查，生化指标测定的是绒毛膜促性腺激素（β- HCG）和PAPPA- a（妊娠性血浆蛋白a）两项指标。
测定这些激素后，再根据年龄、孕周、体重等进行修正，用专门的软件计算出胎儿患有唐氏综合征、18三体综合征、神经管开放畸形的风险率。计算的是风险率，而不是像血红蛋白一样，数值在正常范围区间内就是正常的，低于正常值就一定不正常。唐氏筛查是通过化验来估计患有疾病的风险率，决定是否有进一步确诊的必要性。
早唐因为引入了超声测量NT，因此更准确，医学上叫做敏感性、特异性更高。敏感性高是指较少漏诊，特异性高是指极少误诊。早唐的检出率高达90%；中唐检出率约60%～70%，也就是说还会有30%～40%的患儿会漏诊而出生。
早唐的另一个优点是，可以早期筛查后，尽早对高风险的准妈妈进行进一步的确诊，如果是染色体异常的胎儿，可以更早的终止妊娠，对准妈妈的心理和身体的损伤会更小。
早唐的缺点是不能同时筛查开放性神经管畸形。
理想的状况是早唐结合中唐进行筛查，就是在早期抽血查生化指标、查NT，中期再抽血查生化指标，最后统一进行一次计算。不是去医院做一次早唐得出一个结论，再做一次中唐再得出一次结论，因为不同的系统做出的结果很难统一解释。
目前，国家对唐氏筛查和超声检查NT并未进行强制性的要求，因此也不是所有医疗机构、产科医院都能提供这样的医疗服务。有些做早唐、有些做中唐。生化筛查的方法也不一致，风险值的界值也略有差异。大家具体选择哪一个方法，要根据所在医院的具体情况。
