对所有支气管扩张患者均要考虑是否存在先天性异常。

（1）支气管先天性发育障碍：

如巨大气管-支气管症，可能是先天性结缔组织异常、管壁薄弱所致的扩张；或因软骨发育不全或弹性纤维不足，导致局部管壁薄弱或弹性较差而导致支气管扩张。

（2）遗传性缺陷：

如黏液-纤毛功能障碍，即纤毛不动综合征，患者的支气管纤毛存在动力臂缺失或变异等结构遗传。该病为常染色体隐性遗传疾病。

（3）囊性纤维化：

囊性纤维化是由于全身外分泌功能障碍而导致支气管扩张，此病在欧美国家多见，国内未见报道。囊性纤维化是常染色体隐性遗传病，患者的同胞中半数可带有隐性基因，而1/4可发病。一般带有隐性基因的杂合子占出生新生儿的2%～5%，2000～2500个新生儿中就可能有一个发病。

（4）α1-抗胰蛋白酶（α ₁ -AT）缺乏：

是一种由α ₁ -AT基因突变引起的常染色体隐性遗传病，其特征是血清中α ₁ -AT水平下降。突变型最初在北欧、高加索人种中发现，以后传遍欧洲，又由于移民传至美国和其他国家。

（5）马方综合征（Marfan’s syndrome）：

为常染色体显性遗传病，表现为结缔组织变性，可出现支气管扩张，常有眼部症状、蜘蛛指／趾和心脏瓣膜病变。 mD1gud0tAF6UZN/ntM9broVANGqnj1tYdcGGRUhWIFZcWr9ZV+5/0ZUlMN1HjcvK