参考文献

1.E1-Karaksy H，Rashed M，E1-Sayed R，et al.Clinical practice：NTBC therapy for tyrosinemia type 1：how much is enough? Eur J Pediatr，2010，169（6）：689-693.

2.Piran S，Amato D.Gaucher disease：a systematic review and meta·-analysis of bone complications and their response to treatment.J Inherit Metab Dis，2010，33（3）：271-279.

3.Li H，Hanrigot V，Doyon Y，et al.In vivo genome editing restores haemostasis in a mouse model of haemophilia.Nature，2011，475（7355）：217-221.

4.王晓梅，姜春明，曲颖波.新生儿遗传代谢病的筛查诊断及治疗进展.国际遗传学杂志，2012，35（1）：21-24.

5.于文婷.12例新生儿遗传代谢性病例临床特征与磁共振分析.沈阳：中国医科大学，2012：16-19.

6.李瑛，刘向梅，王欣煜，等.新生儿重症监护病房先天性遗传代谢病筛查及结局随访.中国新生儿科杂志，2015，30（1）：48-50. LQQkqUrnVTOfM6fN+VmQXUMse7g2EixfPakgTWN6XzdDAt0Qa1ZAwGIQ0K2zibQJ